Crouzon heilkenni: sjúkdómsins og meðferð

Crouzon heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur.

almenn einkenni

Sjúkdómurinn er einkennist af andliti galla sem eiga sér stað á fósturs. Gill svigana í manna fósturvísa - bráðabirgðareglur menntun, þar af síðar myndast mikilvæg líffæri, þ.mt kjálka. Brot á Gill bogum og leiðir til sjúkdóma, sem fékk nafn sitt eftir franska læknir, lýsti fyrst, Octave Crouzon. Það var hann sem fyrstur benti á að sjúkdómurinn er arfgengur, sjúklingar hans voru mæðgur. Það Maxillofacial truflun sem einkennist af ýmsum einkennum. Auðvitað, að vandamálið liggur í beinum höfuðkúpu: fyrir sumir ástæða the barn, geta þeir að mynda á rangan hátt. Til dæmis, Crouzon heilkenni geta komið fram samruna metopic, coronal eða þykktarskurði suture, coronal suture ótímabær samdráttur eða alla saumar.

einkennum

Crouzon heilkenni einkennist af áberandi einkennum. Ungir sjúklingar er öðruvísi, fyrst af öllu, of lágt sett eyru. Sem reglu, eru þetta vegna þess að allar heyrn vandamál sem koma í framtíðinni. Í alvarlegum tilvikum, að sjúkdómurinn er umbreytt í völundarsvima. Meðal einkenna ætti einnig að vera kölluð brachycephalic, það er, stuttur og breiður háls, exophthalmos, sem er bulging augu (þetta er vegna þess að of lítil auga fals), hypertelorism, það er of mikið fjarlægð milli augna, lítið nef sem líkist gogg. Tíð, en ekki endilega einkenni eru talin squint og vanþróuð kjálka. Ófullnægjandi þróun kjálkum veldur höku sem skagar verulega. Allar þessar aðgerðir einkenna Crouzon heilkenni (myndir af sjúklingum þú sérð í greininni). Fyrir enn óþekktum ástæðum, meirihluti sjúklinga hafa hlutfallslega þröngum mjaðmir og axlir.

greiningu

Sem reglu, strax eftir að barnið er fætt, getur þú greina Crouzon heilkenni. Orsakir sjúkdómsins eru ekki þekkt. Til þess að staðfesta tilvist sjúkdómsins þarf að eyða nokkrum prófum: X-Ray, MRI, athugun á fundus, erfðarannsóknir og skönnun á heilaberkinum.

tíðni

Það er athyglisvert að þessi sjúkdómur er mjög sjaldgæfur: samkvæmt tölfræðilegum rannsóknum á 25.000 heilbrigt fólk, það er einn sjúklingur, því líklegra fjölskylda hans hafa verið einstaklingar sem þjást af þessum sjúkdómi.

meðferð

Almennt má segja að horfur veltur á hversu mikið höfuðkúpan aflögun áhrif á stöðu heilavef. Á fyrsta aldursári, endurgera aðgerð er hægt að framkvæma á höfuðkúpunni barns. Sem barnið vex, getur þú þurft nýjar aðgerðir: á beinin, kjálka, mjúkvefi í andliti. Í sumum tilvikum, eftir aðgerðina sjúklingurinn þarf að vera sérstaklega gerð hjálm. Helsta vandamálið liggur í þeirri staðreynd að sjúkdómurinn er oft í fylgd með hughreyfingu þroskahömlun og krampa.