Sem rannsakar Medical Genetics

Erfðafræði - vísindi sem rannsóknir á eiginleikum lífvera, svo sem erfðir og breytileika. Eins og kunnugt er, uppistaðan náttúrunnar sem aðgreinir það frá dauðum - getu til að endurskapa. Annar mikilvægur gæði, sem vísað er til sem erfðir, er að endurtaka t. E. Hæfni til fæðingu eigin tegund þeirra. Að meðaltali, fulltrúum hvers konar eru meiri líkur á að móðurmáli forfeðra sinna, en aðrir einstaklingar sömu tegundar.

En það hverrar tegundar hefur a viss láréttur flötur af óstöðugleika, vegna þess að jafnvel bræður og systur eru ekki nákvæmlega afrit. Báðir þættir - arfgengi og tilbrigði - rannsóknir líffræðilega vísindi á erfðafræði, sem samanstendur aftur á móti, af the sameiginlegur og einkaaðila köflum. Ef tilgangur rannsóknar á almennar skipting erfðarannsóknir eru undirstöður arfgengi, greining DNA, uppbyggingu gena og stökkbreytinga þeirra eru einka hluta varið til að bera kennsl algeng mynstur í mismunandi tegundum lífvera.

Human Genetics - Leiðandi sér kafla. Þeir samskipta þess, sem tengjast einstökum meinafræði, Medical Genetics rannsóknir. Helsta markmið þessarar útibú vísindi - skilgreina hlutverk erfða hluti í uppruna og námskeið á ýmsum sjúkdómum.

Sjúkdómar sem rannsóknir Medical Genetics, er skipt á raunverulegum arfgengir og margþætt. Hið fyrra fela í sér litnings-(sem orsakast af því að breyta fjölda litninga eða mannvirki sem er þeirra) og genið (vegna stökkbreytinga) sjúkdóm. Ef stökkbreyting er til staðar í einu geni, þessi sjúkdómur er kallaður monogenic.

Called margþætt út sjúkdóma sem það er erfðafræðilega tilhneigingu. Meðal þeirra eru flest sem er margra þekktra einstakra sjúkdóma. Á tíðni slíkra sjúkdóma í mönnum, að undanskildum óhagstæð ytri áhrifum, sem veita stöðu mengi gena sem geta numið tugum og hundruðum.

Medical Genetics sem vísindi sem ætlað er að greina arfgenga sjúkdóma, til að sinna greiningu á algengi þeirra í mismunandi félagslegum og þjóðarbrota, ráðgjöf sjúklinga og fjölskyldur þeirra, koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma, til að rannsaka meingerð og orsakir ss.

Til að koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma klínískar Erfðafræði notar fæðingu stöð (m. E. fæðingu) Diagnostics. Verkefni lækna - tímanlega auðkenningu allra mögulegra sjúkdómsvaldandi þátta og mat á hættu á ákveðnum sjúkdómum í ófædda barnið, byggt á heilbrigðisástandi hugsanlegum foreldra. Það er því sérstaklega mikilvægt fyrir hjónin von á barni eða eru bara ætlar að verða þunguð, gangast nákvæma skoðun á stöðu eigin heilsu og til að bera kennsl á alla áhættuþætti. Þar á meðal mikilvægt að vita og til að upplýsa lækna um það sem í fjölskyldunni (bæði með framtíð föður, og á hlið móður sinnar), arfgengir sjúkdómar og svo framvegis.

Í siðmenntuðum löndum, erfðafræði og læknisfræði starfa óaðskiljanlega. Áhuga á framtíðinni heilsu maka (kona) og nærveru í fjölskyldu arfgenga sjúkdóma sem gerðar löngu áður hjónaband. Í sumum löndum, læknisvottorðs er skylt skjal fyrir skráningu hjónaband.

Á undanförnum árum, Medical Genetics hefur gert bylting í þróun hennar. Helstu Árangur var deciphering af genamengi mannsins, að bera kennsl á öll gen og að greina að sameinda eðli flestra prótina. Nú vísindamenn eru virkir að rannsaka tengsl mismunandi gena með tilteknum sjúkdómum í framtíðinni lofar þróun grundvallaratriðum nýrra meðferða erfðasjúkdóma og koma í veg fyrir þá sjúkdóma sem maðurinn er viðkvæmt.

Verkefnið af hvaða hæfur læknir - snemma að bera kennsl á sjúklinga með meinafræði arfgenga náttúrunni, og ákvarða eðli hans og stefnu hjá sjúklingum gagnvart viðeigandi læknisfræðilegri-erfðafræðilega sent.