Stargardt sjúkdómur: lýsing, veldur, einkenni og meðferð aðgerðir

Stargardt sjúkdómur er hrörnunarsjúkdómur ferli ögrar í macula. Það eru margir sjúkdómar heilsugæslustöð sem er svipað þessu meinafræði. Þeir eru orsakast af stökkbreytingu mismunandi gena. Því er sjúkdómurinn tilheyrir flokki arfgenga sjúkdóma.

Helstu Klínísk birtingarmynd sjúkdómsins er hrörnunarsjúkdómur ferli í deplinum og Mið sjónubólgan litarefni sem veldur lækkun á þróun miðlægum scotoma.

Lögun af sjúkdómnum

Við Stargardt, sjúkdómur er sjaldgæf en mjög alvarleg pathologies. Það sýnir sig á unga aldri - frá 6 til 20 ára með tíðninni 1: 20.000. Í öðrum aldurshópum meinafræði, að jafnaði, ekki vstrechvaetsya. Afleiðingar skelfilegar sjúkdómum. Ekki útilokað heill tap á sjón.

Sjúkdómurinn hefur erfðafræðilega grunni. Dystrophic ferli hefur áhrif á sjónhimnu macular svæði og á uppruna sinn í litarefni þekjuvef, sem leiðir til blindu. Ferlið er tvíhliða.

sjúkleg form

Það er ljóst deild meinafræði í fjórar gerðir eftir því svæði á bólgu staðsetning:

Hrörnunarsjúkdómum á ferli er hægt að fram:

• í the miðja af the jaðarsvæði hefúr;
• í macular svæðinu;
• í paracentral svæði.

Einnig, there er blandað form sjúkdómsins sem felur í sér bólgu staðbundinn í miðhluta auganu og á jaðar.

Leiðir af þróun sjúkdómsins

Orsakir sjúkdómsins eru lýst lækni Karl Stargardt á fyrri hluta tuttugustu aldar. Heiðurs og nefndi sjúkdómur. Meinafræði er tengjast macular svæðinu og samkvæmt vísindamaður, er flutt innan fjölskyldunnar arfleifð. Venjulega tilnefnd margbreytilegar ophthalmoscopic mynd sem ber nafnið "rýrnun á æðu," "auga naut", "brotinn brons", og aðrir.

Með afstöðu klónun skipstjóri gen sætinu var greind sem veldur sjónfreknur er mest áberandi í ljósnemanna. Í vísindum er það kallað ABCR.

Auga sjúkdómur er arfgengur í A-litnings ríkjandi hátt. Því að pathologies sem einkennist af localization stökkbreyttra gena í litninga 13q og 6ql4.

The erfðafræðilegar forsendur er ekki byggð á kyni. Samkvæmt nýlegum rannsóknum doctor- geneticist, með ríkjandi tegund sending sjúkdómsins, það tekur svolítið auðveldara, og ekki alltaf leitt til blindu. Flestir klefi viðtaka áfram að virka. Hjá þessum sjúklingum meinafræði kemur með lágmarks einkenni. Áhrifum heldur vinna og möguleikinn á akstur ökutækja.

Hvernig er Stargardt sjúkdómur? Orsakir sjónudepilsrýmunar frumunum liggja í skorti á orku. Gene galla veldur framleiðslu á gölluðum próteini sem flytur ATP sameindir í gegnum frumuhimnu macular miðhluta í sjónu. Það áherslu mynd grafík og litur.

einkennum meinafræði

Hver eru einkenni fólks með Stargardt sjúkdóm? Með þróun á meinafræði sjúkdómsins er ekki komið fram í öðrum innri líffærum. Ferlið hefur aðeins áhrif á augu. Sjúkdómurinn byrjar með tapi á sjón. Seinna einkenni eru að aukast, og það eru brúttó brot á skynjun lita allan skynja ljósi spectral svið.

Hrörnunarbreytinga af fundus eru sýndar í eftirfarandi tölum:

• í báðum augum merkt fastlitarefnum hringlaga punktur lögun;
• það eru staðbundin svæði gjörsneyddur af litarefni;
• sást atrophic ferli í retinal pigment epithelium.

Slík aðferð geta komið fram í tengslum við tilvik af whitish-gulum blettum. Þegar líður á sjúkdóminn í retinal pigment þekjuvef í ljós aukna uppsöfnun fitufúskin-eins og efni.

Allir sjúklingar áhrifum af þessari meinafræði, uppgötva alger eða að hluta miðlæga scotoma, sem hafa mismunandi gildi, vegna þess að algengi í ferlinu.

Þegar lagaður kassi zheltopyatnistoy af sjúkum manni geta enn innan eðlilegra marka, en aðal sjón er minnkaður.

Meirihluti tilvika af fólki sem hafa gengist undir könnunina, það var tekið fram að brot á skynjun lita deuteranopia gerð, rauð-græn diskhromazii. Þegar zheltopyatnistom dystrophic Ferlið litasjón má alveg óbreytt.

Dystrophy Stargardt, verður fyrir breytingu á línutíðni skugga og ljóss (í aðferðarþætti 6 - 10 º með marktæk minnkun á sviði meðalléttra staðbundnum tíðna og f heildar fjarveru hans hátíðni svæðinu). Heilkenni er kallað "mynstur keila dystrophy."

Einkenni eru ma bylgjaður sýn af hlutum, blinda bletti, blurriness, lit og brot á aðlögun erfiðleikum í viðurvist litlu ljósi.

sjúkdómur greining

Sem afleiðing af rannsókn á erfðaefni stigi eru ljós vísbendingar um að auga sjúkdómur Stargardt ræðst samsætu- aukaverkanir sætinu ABCR.

Greining sjúkdómsins hefst með rannsókn á stöðu fundus. Performed Flúrskímuæðamyndataka sjónhimnu á æða- og raflífeðlisfræðilegri skoðun. Í þessu tilviki, að ákvarða hve skemmdir er krafist. Þetta gerir það mögulegt að bera kennsl á fjölda vísbendinga sjúkdóma, þar á meðal giperflyuorestsiruyuschie vasa og flúrljómun sjóntaug.

Þar sem sjúkdómurinn er arfgengur eðli, the nákvæmur leið til að ákvarða þessa sjúkdómsgreiningu væri á DNA, sem er fær um að bera kennsl á arfgenga sjúkdóma monomonogennye.

mismunagreiningar

Við Stargardt, sjúkdómur ætti að vera aðskilnaður keila-stangir-með, af keila, og vendi-af keila dystrophy, versnandi þynningu dystrophy, ríkjandi, ungum Retinoschisis, macular vöðvarýrnun vitelliformnoy.

Einnig, mismunagreiningar er sýnt á vegna meðgöngu Toxemia áunna tæka skammtaeiningu degeneration (Sér í lagi, hlorokvinovoy sjónukvilla).

Getur það verið að lækna Stargardt sjúkdómur?

Orsakaþátt meðferð er ekki til. Það útilokar Stargardt sjúkdómur? aðstoðarstörfum Meðferð felur í sér notkun parabulbar inndælingu af táríni og andoxunarefni kynning sem teygir sig boltafestingum (pentoxffyllln, nikótínsýru), sem og sterum.

Ómeðhöndluð vítamín sem stuðlar æða vegg og bæta blóðrásina. vítamín sem almennt eru notaðar B, A, C, E.

Það er sýnt að halda sjúkraþjálfun. Meðal þeirra sem við ættum að varpa ljósi Electrophoresis nota eiturlyf, og í sjónu örvun með leysir.

Applied revasulyarizatsiya sjónu ígræðslu með macular svæði vöðvaþráða.

Áður augnlæknar um allan heim töldu að sjúkdómurinn er ekki hægt að meðhöndla. Ofangreind meðferðir hjálpa aðeins lítillega tefja framvindu sjúkdómsins, en í engu tilviki ekki í veg fyrir það.

Sem reglu, meðferð ekki spara fólki frá því að klára sjónmissi. Sem þarf til að þróa aðferðafræði sem myndi auðvelda endurreisn skaði mannvirki í auga.

The nýjunga tækni af meðferð

Er nú áhrifarík aðferð til að fjarlægja slíka meinafræði sem Stargardt veiki? Hvernig á að meðhöndla alvarleg veikindi? Aðferðin hefur verið lagt árið 2009 af Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, sem er yfirmaður Augnlækningar Center "á Heilsugæslustöð" (Saint-Petersburg, ul. Marata, hús 69, byggja B). Þeir höfðu batnað meðferð sjúkdóma möguleika sem byggist á frumu meðferð vefjum.

Grunnur meðferð er að beita stofnfrumum í fituvefsröskun sýkta manneskja. Af meðferð aðferð var þróuð af vísindamönnum og áður hefur VP Filatov. Þökk sé nýjustu tækni sjúklinganna gefst tækifæri til að endurheimta tapað sjón og veitir fulla lífi.

Dr. AD var skráð Romashchenko flókin heilbrigðissviði tækni og einkaleyfi eftirfarandi aðferðir meðferð stofnfrumuígræðslu :

• sameina aðferð til að fjarlægja blauta form sjúkdómsins;
• flókið aðferð paitogeneticheskogo miðju meðferð og tapetoretinalnoy dystrophy.

Á einum heilsugæslustöð er meðferð?

Meðferð flókinna sjúkdóma hefur verið augnskoðun, miðstöð "On Clinic". Miðstöðin er staðsett í borg eins Sankti Pétursborg. Treat Stargardt sjúkdóm getur aðeins verið í miðju, þar sem það er aðeins einn í Rússlandi, þar sem slík tækni er beitt.

Sé meðferð stofnfrumna er öruggur?

Sérfræðingar geta öryggi staðfest að tæknin meðferð þróuð AD Romashchenko, er alveg öruggt. Til meðferðar á frumum sjúklingsins eru notuð, sem útilokar möguleika á höfnun eða á öðrum neikvæðum afleiðingum.

niðurstaða

Shtargradta sjúkdómur Frumraun á unga aldri og fljótlega leiða til að hreinum tap á sjón. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, erfðir ríkjandi tegund, augndropar hægt. Sjúklingum er ráðlagt að heimsækja augnlæknis, vítamín og þreytandi sólgleraugu. Árangursríkasta leiðin til að koma í veg fyrir sjúklega ástandi telst meðferð með því að stofnfrumum.