Williams Syndrome ( "Face Elf"): orsakir, einkenni, meðferð

Williams Syndrome, veldur, greining, meðferð sem verður að teljast í þessari grein, er alveg sjaldgæft meðfætt galla, upprunalega orsök, sem enn hefur ekki tekist að unravel vísindamenn. Hún hét til heiðurs J. hjartalæknis. Williams, sem lýst er það í smáatriðum 1961. En fyrsta nafn, vegna þess eiginleika útliti sjúklinga, oft bæta við öðru "andlit Elf."

Vegna þess hvað þróar meinafræði

Williams Syndrome ( "Face Elf") - er erfðafræðilega sjúkdómurinn í tengslum við frávik í fóstur litninga. Nefnilega, með að mæta tapi á hlutinn (eytt) sjöunda litningi. Misst svokallaða "langur armur litnings" inniheldur um 26 gen sem tengist einkenna röskunina (þó að þetta sé ekki enn að meirihluti þeirra samskipti sem í sjúkdómseinkenna).

Fyrir utan þá staðreynd að skemmast hluti af litningi eru gen sem bera ábyrgð á því hvernig það mun þróast og reka heila, það eru líka gen fyrir nýmyndun á prótein elastín. Og þetta leiðir til þess að börn með lýst heilkenni koma ekki aðeins hegðun, vitsmunalegum og sálfræðileg vandamál, en einnig æðum óeðlileg og meðfæddan hjartasjúkdóm (þrengsli í ósæð og lungnaslagæð, sem getur komið fram fyrir sig eða saman) .

Hvernig eru sjúklingar með Williams heilkenni

Útlit fólks sem greinst með Williams ( "Elf manns") heilkenni einkennist af sérstökum eiginleikum:

• Þeir hafa lítið sett augu, umkringd bólgin augnlok (sem er sérstaklega áberandi þegar maður hlær);
• stór munnur með fullri varir og overbite;
• mjög breitt enni;
• stuttu máli nef, með flötu nef brú og umferð barefli þjórfé;
• haka örlítið benti;
• lág-setja eyru;
• kúpt aftan á höfðinu;
• Björt blá augu (eyeballs, hafa líka bláleit blær)

Rödd þessara sjúklinga eru yfirleitt lág og Husky.

En ekki allar þessar aðgerðir er að finna í einni persónu. Það er nóg að hafa þrjú sameiginleg aðgerðir til greiningar sjúkdómsins.

Hvernig á að viðurkenna Williams heilkenni ( "andlit Elf")

Fyrir utan útlitseinkenna, hjá sjúklingum með Williams-heilkennum og sérstaklega við um þróun á hærra tauga virka og hefur það í för með sér sérstakar lögun í huga.

1. Brot af skynjun sameining (aðferð þar sem taugakerfið fær merki frá áþreifanleg, jafnvægis, lykt, sjón, bragð og skýrslugjöf). Í þessu tilviki, hljóð næmi er aukin hjá sjúklingum.
2. Sjúklingar eru hvatvís og auðveldlega excitable, mjög félagslyndur (stundum jafnvel þráhyggju), skap þeirra er óstöðug (í læknisfræði þessi eiginleiki er lýst sem tilfinningasveiflur).
3. Þeir sáu aukin kvíða, ótta hrífast allt nýtt.
4. Einkennist af veilum hljóðum framburð hæfileika (tjáningarfullan) og skynjun á því hvað hefur verið sagt (áhrifamikill ræðu).
5. Á þjálfun, þessir sjúklingar áberandi vandamál með meltingu með stærðfræðilegum aðgerðum.

Á þennan hátt birtist þroskahömlun í þessum börnum, það lítur óvenjulegt. tal þeirra er yfirleitt vel þróuð fyrir aldur þeirra, tjáningu og tilfinningalega lituð, auk þess fram að þeir augljós tónlistar hæfileika: fullkominn kasta, mikið vit á hrynjandi og fullkominn tónlistar minni. Þeir geta að takast á við vandlega löngu spila hljóðfæri eða hlusta á verk, en varla áherslu á önnur atriði.

Sérstaklega sálfræði sjúklinga með heilkenni Elf "

Eitt af því frábæra eiginleika af "Elf" er sociability þeirra. Börn sem þjást af þessu heilkenni, án þess að óttast að nálgast ókunnugan, auðveldlega augljóst samúð og alltaf tilbúnir til að hjálpa. tal Babbling þeirra lækur, þeir eru brosandi og vingjarnlegur. Rannsakendur útskýra þennan eiginleika sérstöðu amygdala í heila líkamans, þar sem þessir menn eru mjög viðkvæm fyrir góða tjáningu á interlocutor, og grimmur mimicry einfaldlega skynja ekki.

Ef barnið greinist "andlit Elf" (Williams syndrome), þú veist - það verður bein barnaleg barn sem getur ekki tekið tillit til stöðu og viðkvæmt heimskulegt. En andlega bilun hans, mun hann taki tiltölulega varðveitt munnlega virkni og góða framsögn, þótt oft þessi börn tala á óviðeigandi hátt, brjóta merkingartækni þáttur af framangreindu.

Nokkrar fleiri áhugaverður lögun af "Elf"

Vísindamenn rannsaka Williams ( "andlit Elf") heilkenni veldur, einkenni sjúkdómsins, komist að því að fólk sem þjáist af henni hafa sérstakt sértækni skynjun sjón upplýsingar berast.

Svo, ef þú sýnir þessa sjúklinga mynd hjól og bjóða til uppkast myndina, þá mun hann gera það með mikilli nákvæmni, án þess að missa eitt smáatriði. True, stýrishjól, hjól og pedalar eru dreifðir yfir allt blaði. En þegar sami verkefni sem þú þarft að framkvæma með mynd af andliti einstaklingsins, myndi hann rísa, vélabrögðum, auk ljósmyndun er ekki verri en gott sálfræðings til að átta sig á eðli mannsins.

Sjúkdómar sem fylgja á "Elf heilkenni"

Því miður er sjúkdómur "andlit Elfa" (Williams heilkenni) birtist í ýmsum frávikum meðfylgjandi undirliggjandi sjúkdóm. Svona, í börnum með þessa röskun hafa tilhneigingu til að tennur gjósa seint, en á fullorðinsárum þeir líta lengja og sjaldgæft. Að auki, hafa sjúklingar tilhneigingu til að rotnun, brotinn bit, og slímhúð brjóta kinnar breytt.

Börn með heilkenni sem heitir á fyrstu árum ævinnar er mjög léleg að þyngjast og vaxa hægt, en síðar margir af þeim er lokið og öðruvísi líkama looseness. Fyrra ári malyshi- "álfa" þjáist af giprekaltsiemii sem þróar vegna aukinnar frásog kalks úr þörmum.

Hjá fullorðnum sjúklingum getur talist einkennandi eiginleiki, og X-laga fætur tilburði, þröngt brjóstholi, lítil mitti og lengja háls. Williams Syndrome ( "Face Elf") fylgir oft og of sveigjanleika í liðum, sem kemur fram í aukinni razgibaemosti þeirra og flatfoot og clubfoot. Og fann ýmsar brot á stoðkerfi. Oft nafla og nára kviðslit, hjá sumum sjúklingum - meðfæddur liðhlaup í mjöðm.

Hvernig er "Elf heilkenni"

Sjúklingar með greiningu á "Williams heilkenni (Elf person)" meðhöndlun fékk aðeins meðferð við einkennum, og genasjúkdóma hafa nú á dögum Engin sértæk meðferð.

Fyrir börn inn á sjúkrahús með alvarlega blóðkalsíumhækkun, gefin sykurstera ( "hýdrókortisónbútýrat") og fullorðnum sjúklingum mæli yfirleitt samfelld vöktun á magni kalsíums í blóði og neyslu á D-vítamíni, sem er undir áhrifum kalsíum í blóði.

Börn með heilkenni sem heitir krefst styrkingu fundur með sálfræðingi. Snerting við heilbrigð börn er einnig fyrir þessa sjúklinga mjög mikilvægt, eins og það skapar jákvæða þróun í alhliða þroska fyrir þá.

horfur

Sjúklingar sem greinast með Williams ( "Face Elf") heilkenni, hafa tilhneigingu til að lifa örlítið minna en venjulegt fólk. Sérfræðingar eigindi þetta til tiltölulega mikið magn af kalsíum í blóði, sem felur í sér snemma kölkun í slagæðum og hjartavöðva. Og í 75% sjúklinga hafa einnig þrengingu í ósæð rétt ofan við hjartað sem krefst skurðaðgerðar í sumum tilvikum. Við the vegur, vegna mikillar hættu á sjúklinga sem heitir hjarta- og æðasjúkdóm er mælt reglulega eftirliti.