Cornelia de Lange heilkenni: ljósmynd, orsakir, einkenni, greining, horfur, lífslíkur, meðferð

Margir skóli líffræði lærdóm muna að erfðafræðilegar upplýsingar er send frá föður til móður barna sinna, er í mönnum genamengi samanstendur af 23 pör af litningum. Það inniheldur um 28.000 gen, sem hver um sig gegnir mikilvægu hlutverki í myndun mannslíkamans. Stökkbreytingarstaða breytingar aðeins einn af þeim getur valdið Cornelia de Lange heilkenni, mjög óþægilegt, og í flestum tilfellum og alveg alvarlegur sjúkdómur, sem oft leiða til dauða. Margir höfundar halda því fram að þeir sem þjást af þessu heilkenni hafa enga möguleika. Enn ekki örvænta, því nútíma vísindi og læknisfræði til að búa til alvöru kraftaverk.

The orðsifjafræði nafni

Cornelia de Lange heilkenni var nefnd eftir honum til að lýsa í smáatriðum barnalækni sem heitir Cornelia de Lange, í 30s tuttugustu aldar sem bjuggu og störfuðu í Hollandi. Hún er í raun hennar fram 5 slíkum tilvikum, í síðasta skipti bara tvær stúlkur sem voru ekki ættingjar. Árið 1933 Cornelius tók nákvæma lýsingu og niðurstöðu athugana sinna. En mikið fyrr (1916) er það sama sjúkdóm greindist og lýst er í smáatriðum í þýska lækni W. Brahman, svo þeir nota oft heiti Brahman heilkenni - Lange. Í samlagning, the sameiginlegur nafn heilkenni Amsterdam, sem borgar skráð aðeins þremur börnum, sem fundust þetta meinafræði. Allir þrír nöfn - eru eitt og hið sama sjúkdóm. Það er að finna í hverri heimsálfu, fólk af öllum kynþáttum og þjóðarbrotum, með svipaðri tíðni hjá báðum kynjum jafnt. Fyrir næstum hundrað árum síðan í fyrsta lýsingu, lærði við í smáatriðum 400 tilfelli af þessum sjúkdómi.

Frávik hársvörð og húð

má grunur Cornelia de Lange heilkenni frá fyrstu mínútum lífsins barnið. Helstu einkenni:

1. Low fæðingarþyngd (u.þ.b. 2/3 af eðlilegu).

2. Frávik höfuðkúpu:

- heilasmæð (Skull um það bil 10% minna en venjulega (98% sjúklinga);

- brachycephaly (aukning í þversniði (breidd) hluta höfuðkúpunnar miðað við langsum stærðum þess);

- að draga úr heila á höfði.

Meira en helmingur ungbarna Aukin pilosity aftur, og stundum allan líkamann. Húðin ungbarna er um 2/3 bláma mynstur með góðum sýnileg skipum (Marmaraáferð í húð), en þetta einkenni er ekki mikilvægt við greiningu á þessum sjúkdómi.

andliti frávik

Gallar á yfirborði nýbura eru mest líflega forsendur til að greina Cornelia de Lange heilkenni. Photo barn ofan sýnir greinilega þetta. Frávik frá viðurkenndum viðmiðum eru:

- vel skilgreind eins og dregin augabrúnir, stefna á brú (99% tilvika);

- falleg, langur augnháranna, oft recurved (99%);

- lítill nef, sem nef reka fram á við (88%);

- breið og sunken nefbein (88%);

- munnurinn verndandi áhrif hvað varðaði hornum (94%);

- unconventionally stór fjarlægð milli nef og varir;

- lág-setja eyru;

- vefjavanþroska (vefjavanþroska) kjálkabarði (84%);

- of lágt er staðsett á enni og / eða hnakka á landamærum hárinu (94%).

Ofangreind frávik á andliti nýbura er heimilt að sitja alla eða geta aðeins fáir.

Frávik frá innri líffærum

Vefjavanþroska (vanþróun), og sjúklegar truflanir í myndun innri líffæri eru mest hætta við líf barna sem hafa verið greind Cornelia de Lange heilkenni. Greining felur í sér MRI, röntgen-, ómskoðun, rhinoscopy, litningasvörun greiningu og öðrum nútíma tækni.

Í þessum sjúkdómi er hægt að fram:

- choanal atresia, eða fleiri einfaldlega, teppa í nefholi (þetta meinafræði er alls ekki tengt við de Lange heilkenni og auðveldlega greind með hvernig barnið er að anda eða með nemans);

- galla í uppbyggingu hjarta (æðum vansköpun, lokar, baffles);

- meltingarfærasjúkdóma (magann færanlegar, sumir aðrir);

- galla á Þvagfæri (um það bil 50% sjúklinga);

- með blöðrur á nýru, vatnsnýra;

- meinafræði í heilavef (dysplasia convolutions, aplasia af corpus callosum og aðrir);

- of há eða klofinn gómur;

- cryptorchidism.

Aftur, ekki endilega að hafa veik barn sótti öll ofangreind galla innri líffærum.

Frávik í stoðkerfi

Nýburar geta verið útlimavansköpun, hrygg, brjóstholi, sem er einnig greinst með Cornelia de Lange heilkenni (myndir af fólki með sjúkdóminn eru kynntar í greininni).

Sumir galla eru sýnileg strax. Þau eru:

- skortur á einum eða fleiri fingrum;

- ar fingur (yfirleitt að finna á fótleggjum);

- vansköpuð hrygg og / eða brjóstholi.

Við barnið að alast upp verða nokkuð verulega Eftirfarandi frávik:

- Vaxtarskerðing (í sumum tilfellum, dwarfism);

- vefjavanþroska, útlim Stytting;

- litlar hendur og fætur;

- of stutt háls;

- að takmarka getu olnboga beygja, unbend (contracture).

Taugafræðilegum óeðlileg og sjúkdómum í skynfærum

Því miður, það eru mörg önnur vandamál hjá börnum sem greinast með "Cornelia de Lange heilkenni." Einkenni sem tengjast taugakerfi ástand barnsins, getur verið:

- nýbura sjúga listlessly, oft æla;

- lágt hreyfanleika og aukinnar hreyfingar;

- vöðva slekja (vöðvaspennu er lækkað, það er ekki vald í höndum og fótum);

- reglubundið viðburður á flogum.

Börn með heilkenni de Lange vandræðum með heyrn, sjón og tal. Margir þeirra tala litla eða engu í hvaða aldri. Foreldrar athugið að flest börnin tjá langanir athafnir sínar. Vision þeir eru slík vandamál:

- strabismus;

- nærsýni;

- astigmatism;

- rýrnun í sjóntaug.

vitsmunalegum þroska

Cornelia de Lange heilkenni í viðbót við alla aðra fylgikvilla heilsa veldur þroskahömlun, sem er haldin í nánast öllum veikt barn, og í 80% tilfella eru greind imbecility eða þróttleysi. Hins vegar eru börn með de Lange heilkenni sem sækja reglulega leikskóla og skóla. Það fer eftir hvaða tvö form sjúkdómsins greinist. Í fyrsta lagi er kallað klassík, þar sem það eru mörg afbrigði í myndun og rekstri innri líffæri, ytri frávika og áberandi þroskahömlun. , En þetta form er sem venjulega er kallað Smurð. Þegar það sést ákveðnar ytri óeðlileg, það eru sumir vandamál með innri líffærum, en vitsmunalegum þroska töf landamæri.

Sem foreldrar tilkynna börnum með heilkenni de Lange á öllum aldri, ekki spyrja fyrir salerni, oft tilhneigingu til ertingu eins og að framkvæma ýmsar óvenjulegar heilbrigðum börnum skrefum: stöðugt rífa pappír, hafa hana, eyðileggja allt sem fellur í hendur þeirra, allan tímann til að fara í hring . Slíkar aðgerðir eru börn eins og þá logn.

Orsakir sjúkdómsins

Það tók næstum hundrað ár frá þeim tíma þegar það var fyrst lýst af Cornelia de Lange heilkenni. Orsakir sjúkdómsins á þeim tíma sem við fundum út. Þetta eru stökkbreytingar í genum. Mesti fjöldi tilvika skráð í stökkbreytingar í litningum 5, nánar tiltekið í NIPBL geni, sem er staðsett í öxlinni, "bls." A lítill hluti af heilkenni de Lange skráð hjá fólki með stökkbreytingu litninga 1A prótein (kallað SMC1A gen), og í einu tilfelli er merkt með erfðabreytingar í litninga prótein sem kallast gen SMC3. Hins vegar, Orsakir þessara gena stökkbreytingar eru enn í áfanga kenningar og tilgátur.

Það er talið að þeir geti valdið sýkingum á meðgöngu, sérstaklega á fyrsta þriðjungi meðgöngu, sum lyf, aldurs faðir barnsins eða aldur móður yfir 35 ár, auk hjónabönd milli ættingja.

En ekkert af þessum ástæðum er ekki viss, og 100% veldur erfðafræðilegum breytingum.

Annar tilgáta er unnið að því að Cornelia de Lange heilkenni er arfur, en meira en helmingur sjúklinga sem rannsakaðir þessi sjúkdómur birtist sporadically, í fyrsta sinn í keppninni.

Cornelia de Lange Syndrome Spá

Það er talið að þessi sjúkdómur er mjög sjaldgæft. Samræmdu gögn, hversu oft sem það gerist, nr. Sumir heimildir halda því fram að veik börn 10 000 lifandi fædda, aðrir að einn af hverjum 100 000, og aðrir eru kallaðir mismunandi tölur á þessu bili. Ef þér finnst um það, það er ekki svo lítið. Samkvæmt tölfræði á hverjum degi á jörðinni er fæddur um 370 þúsund börn. Það er, ef þú tekur jafnvel lægsta tölur, á hverjum degi er fæddur um 4 manns sem greinast Cornelia de Lange heilkenni.

Hversu margir slíkir menn lifa, það fer eftir mörgum þáttum, þar sem eru hve innri vansköpunar líffærum, tímanlega greiningu þeirra og gæði veitta læknis áhrif. Ef barnið þitt hefur meinafræði innri líffærum ósamrýmanleg lífið, er hann deyja í fyrsta mánuði eftir fæðingu. Ef frávik í innri líffæri eru minniháttar eða barn á þeim tíma var skurðaðgerð, tímabil lífsins getur verið mjög langur. Blanda spá af því að líkaminn sjúklinga með de Lange heilkenni er ekki fær um að veita sterkt gegn sjúkdómum hefðbundnum, t.d. veiru, og erfiðara að berjast við þá.

meðferð

Flestir höfundar og heimildir halda því fram að það er engin leið til að lækna barn sem er greindur Cornelia de Lange heilkenni. Meðferð er lækkaður skurðaðgerða (ef það eru vísbendingar), að taka vítamín, nootropics (áhrif á heilastarfsemi), vefaukandi stera, halda róandi lyf. Hins vegar, í okkar tíma æðsta tækni getur verið ef ekki alveg sigrast á veikindum, sem draga verulega úr birtingarmynd hennar. Það krefst trú á árangri, superhuman þolinmæði og peninga, vegna þess að meðferð er dýr. Hér eru tengiliðir við heilsugæslustöðvar og miðstöðvar sem eru gerðar til að hjálpa:

1. Kiev. Vísinda og aðferðafræði Center "Truth", sem staðsett er í götunni á Williams, byggja númer 4. Sími: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hér eru að vinna á aðferð Ulyany Luschik, there ert a einhver fjöldi af jákvæð viðbrögð.

2. Moscow, Solntsevo. Scientific og Hagnýtt Center er staðsett á götunni flugmanna, byggja númerið 38. Sími: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Það eru margir dóma sem börn með heilkenni de Lange eftir meðferð í þessari miðstöð verður miklu betri.

3. Ísrael. Center biocorrection þeim. Vasilyeva (meðferð kostar frá 10000 í. E.). Sími: 972-352-333-89.

Hjá börnum með greiningu á "Cornelia de Lange Syndrome" lífslíkur er að miklu leyti háð óeigingjarnri umönnun móðurmáli fólks þeirra, því að eiga samskipti við slíkum sjúklingar þurfa nánast á hverri mínútu. Mjög oft náð jákvæðum niðurstöðum meðferðar eru minni eða niður í núll, ef þú hættir meðferðinni eða einfaldlega vegna þess að það er bakslag.

Viðbrögð frá foreldrum, jákvæðar niðurstöður í meðferð barna sinna bjóðum kinesitherapy, sérstaka endurhæfingu dagskrá synda með höfrungum í Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, tónlist bekkjum, ljós meðferð.

forvarnir

Það er erfitt að tala um forvarnargildi sjúkdóminn, orsakir þeirra eru óþekkt. Í ljósi settum þættir sem geta valdið stökkbreytingum í erfðaefni stigi, getur það verið ráðlegt:

- til að koma í veg fyrir hugmynd um börn með ættingja blóði;

- vera á varðbergi gagnvart seint móðurhlutverkið og föðurhlutverkið;

- á meðgöngu, sérstaklega fyrstu mánuðina, að gera allar ráðstafanir til að koma í veg fyrir veirusýkingar, og ef veikindi að taka lyfin aðeins að höfðu samráði við lækni.

Á grundvelli rannsókna á sjúklingum með heilkenni Cornelia de Lange lækna hafa tilhneigingu til að trúa því að í sömu fjölskyldu er hægt að endurnýta fæddur sjúkt barn í 2% tilvika, og í þeim fjölskyldum þar sem faðirinn eða móðirin, það eru ákveðin einkenni heilkennis de Lange, veikur barn getur fæðst í 25% tilfella. Því eru allar konur í hættu að fá í-dýpt fósturgreiningar, einkum til að athuga prótein Papp sermi. Ef ekki, það er mjög miklar líkur á að hafa barnið með Cornelia de Lange heilkenni.