Fanconis heilkenni: Einkenni, greining og meðferð

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi er alvarleg meðfæddur sjúkdómur sem einkennist af ýmsum efnaskiptatruflanir. Þeir þjást aðallega börn á fyrsta aldursári. Venjulega á sér stað í samsettri meðferð með öðrum, arfgengu afbrigðileika, en getur komið fram sem sjálfstæða heilkenni.

Ágrip af sögu

Sjúkdómurinn var uppgötvað og rannsakað árið 1931 af Dr Fanconis Sviss. Rannsóknardeild barn með beinkröm, stuttum vexti, og breytingum á þvagrannsókn, lauk hann að þessi samsetning af lögun ætti að teljast sérstakt meinafræði. Tveimur árum síðar, de Tony kynnti breytingar bætt við núverandi lýsingu blóðfosfatskorti, og eftir smá stund Debra sem hjá þessum sjúklingum acidaminuria.

Á rússnesku bókmenntum, þetta ástand er kallað hugtökin "með arfgengan heilkenni De Toni - Debreu - Fanconis 'og' glyukoaminofosfatdiabet". Erlendis, það er oft kallað skert Fanconi heilkenni.

Orsakir Fanconi heilkenni

Á því augnabliki, það var ekki hægt fyrr en í lok til að finna út hvað er grundvöllur þessarar alvarlega. Fanconi heilkenni er talinn vera erfðasjúkdómur. Sérfræðingar telja að þróun þessa sjúkdóms er vegna þess að lið stökkbreytingu sem leiðir til bilunar í nýrum. Fjölmargar rannsóknir hafa staðfest að líkaminn er brot á efnaskipti frumna. Það er mögulegt að í raun þátt adenosine triphosphate (ATP) - efnasamband sem gegnir mikilvægu hlutverki í efnaskiptum orku. Sem afleiðing af rangri notkun þeirra ensíma misst glúkósa, amínósýrur, fosfat, og aðrar ekki síður gagnleg efni. Í slíkum erfiðu umhverfi nýrnapíplum ekki fá nauðsynlega orku fyrir starfsemi þeirra. Gagnlegur efni eru birtar með þvagi, brotinn efnaskipti þróa rahitopodobnyh breytingar í beinvef.

Fanconi heilkenni í börnum er mun algengari en hjá fullorðnum. Samkvæmt tölfræði, sjúkdómur tíðni er 1: 350 000 lifandi fæddum. Þjást af bæði drengja og stúlkna í jöfnum hlutföllum.

Merki um Fanconi heilkenni

Sjúkdómurinn getur þróast á öllum aldri, en oftast er það séð í ungbörnum. Sykur í þvagi, almennir giperaminoatsiduriya og giperfosfaturiya - þetta Triad einkenna sem einkennist af Fanconi heilkenni. Fram koma einkenni nógu snemma. Fyrst af öllu, foreldrar taka eftir því að barnið þeirra byrjar að pissa oftar, og það er stöðugt þyrstur. Krakkarnir auðvitað er ekki hægt að segja það í orðum, heldur með capricious hegðun þeirra og varanlega frjósa á brjósti eða flösku og það verður ljóst að barn sem eitthvað er rangt.

Í framtíðinni, foreldrar koma mikið af vandræðum tíð causeless uppköst, langvarandi hægðatregða og Paranormal hita. Venjulega, á þessu stigi, barnið fær loksins að sjá lækni. Reyndur barnalæknir getur grunar að kvef er a samsetning af einkennum lítur ekki út. Í tilviki mun læknirinn vera læsir, er kominn tími til að vera fær um að þekkja Fanconi heilkenni.

Einkenni á meðan hverfa ekki. Þeir bætti merkjanlegur töf í líkamlegum og andlegum þroska, eru áberandi curvature stórum beinum. Venjulega breytingar hafa áhrif á aðeins ganglimum, sem leiðir í aflögun varus eða valgus gerð. Í fyrra tilvikinu eru fætur barnsins brenglaður hjól, í seinni - í formi stafinn "X". Hann og annar valkostur, að sjálfsögðu, hagstæð fyrir frekari líf barnsins.

Fanconi heilkenni hjá börnum felur oft beingisnun (til að ótímabæra eyðingu á beinvef), auk eins marktækur seinkun á vexti. Ekki útilokað beinbrot af löngum pípulaga beinum og lömun. Jafnvel þótt fyrr en nú foreldrar eru ekki áhyggjur af stöðu barnsins, þá á þessu stigi, eru þeir ekki einmitt að gefa upp hæfum umönnun.

Fanconi heilkenni hjá fullorðnum er sjaldgæft. Málið er að þetta er alvarlegur sjúkdómur náttúrulega leiðir til þróunar á nýrnabilun. Í slíkum aðstæðum er ómögulegt að gefa einhverjar ákveðna spá og tryggja meiri lífslíkur. Bókmenntir lýsir tilvikum þegar á aldrinum 7-8 ára Fanconi heilkenni taka sér stöðu, áberandi framför í ástandi barnsins og jafnvel lækna. Því miður, slík frávik í núverandi starfi er sjaldgæft nóg til að vera fær um að gera alvarleg ályktanir.

Greining á Fanconi heilkenni

Að auki anamnesis og ítarlega skoðun á lækni þarf að skipa nokkrar kannanir, leyfa til að staðfesta sjúkdóminn. Fanconi heilkenni leiðir óhjákvæmilega til röskunar á nýrum, og því verður að vera venjulegur þvagrannsókn. Auðvitað, þetta er ekki nóg til að finna alla þá valkosti sjúkdómsins. Það er nauðsynlegt að sjá ekki aðeins innihald prótein í þvagi og hvítra blóðkorna, heldur einnig að reyna að uppgötva leisiensím, immúnóglóbúlín og önnur efni. Greiningin leiddi einnig í sér mikið magn endilega sykur (glúkósi í þvagi), fosfat (fosfatmigu) verður sýnilegt verulegu tapi á mikilvægum efnum fyrir líkamann. Slík skoðun má framkvæma sem göngudeildum eða á sjúkrahúsi.

Einnig óhjákvæmilegt nokkrar breytingar á blóðprufum. Þegar lífefnafræðilegar greining gaf til kynna marktæka minnkun á næstum öllum snefilefnum (sérstaklega kalk og fosfór). Þróar áberandi efnaskiptablóðsýringu, trufla eðlilega starfsemi heild lífveru.

beinagrind myndgreiningu sýning beingisnun (til að beineyðingu), og aflögun í útlimum. Í flestum tilvikum sést töf hraða vexti beina og líffræðileg aldri þeirra misræmi. Ef nauðsyn krefur, getur læknirinn ávísað ómun af nýrum og öðrum innri líffærum, sem og umfjöllun frá tengdum fagfólk.

mismunagreiningar

Það eru tilfelli þegar nokkrar aðrar sjúkdóma masquerading sem Fanconi heilkenni. Áður en læknir vekur erfitt verkefni að finna út hvað gerist í litlu sjúklings í raun. Glyukoaminofosfatdiabet stundum ruglað saman við langvarandi skjóðubólga og öðrum nýrnasjúkdóma. Breytingar á þvagrannsókn, sem og einkenni eyðingu beinvef mun hjálpa barnalækni til að setja rétta sjúkdómsgreiningu.

Syndrome Treatment Fanconis

Það er þess virði að íhuga þá staðreynd að sjúkdómurinn er langvarandi. Það er erfitt að algjörlega losna við óþægilegum einkennum sem geta aðeins verið í nokkurn tíma að draga úr einkennum sjúkdómsins. Hvað gerir nútíma læknisfræði sem aðstoð við veik börn?

Í fyrsta lagi er mataræði. Sjúklingum er ráðlagt að takmarka notkun salts, eins og heilbrigður eins og allur bráð og reyktu matvæli. Mataræði að bæta mjólk og ýmsar ávöxtum sætur safi. Ekki gleyma um matvæli sem eru rík af kalíum (sveskjur, þurrkaðar apríkósur og rúsínur). Í þeim tilvikum þar sem micronutrient annmarka náð mikilvægum áfanga, læknar ávísa móttökunnar sérstakt vítamín fléttur.

Against the bakgrunn mataræði gefin stórum skömmtum af ástandi vítamíni sjúklings er stöðugt fylgst - hann hefur frá tími til tími til að gefa blóð og þvagprufur. Þetta er nauðsynlegt til þess að tímanlega greina byrja vítamíneitrunar og minnka skammtinn af vítamín D. Meðferð löngum fleiri námskeiðum, með hléum. Í flestum tilvikum, þessi meðferð hjálpar til við að endurheimta truflaðan efnaskipti og koma í veg alvarlegum fylgikvillum.

Ef sjúkdómurinn hefur farið í burtu, sjúklingurinn fellur í hendur skurðlækna. Reyndir hjálpartækjum vilja vera fær til að koma í lag út bein vansköpun og verulega bæta líf barna. Slíkar aðgerðir eru framkvæmdar aðeins að ræða viðvarandi og langvarandi sjúkdómshlé: ekki minna en eitt og hálft ár.

horfur

Því miður er batahorfur þessara sjúklinga óhagstæðra. Í flestum tilvikum er sjúkdómurinn þróast hægt og rólega, loksins leiða til nýrnabilunar. Aflögun beina óhjákvæmilega leiða til fötlunar og skerðingar á heildar lífsgæði.

Getur þú forðast þennan sjúkdóm? Vafalaust er þetta spurning ertir alla sem rakst á Fanconi heilkenni. Foreldrar reyna að skilja hvað þeir gerðu rangt og hvar ekki halda barninu. Það er jafn mikilvægt að vita hvort ástandið ógnar Endurtakið með öðrum börnum. Því miður eru fyrirbyggjandi aðgerðir ekki eins þróuð. Hjón ætlar að fá annað barn, það er nauðsynlegt að hafa samband við erfðafræðingur fyrir meiri upplýsingar um áhyggjum sínum.

Wissler heilkenni - Fanconi (ofnæmi subsepsis)

Það lýsti þessum sjúkdómi aðeins í börnum frá 4 til 12 ára. Ástæðan fyrir þessu alvarlega sjúkdómi er enn ekki vitað. Við getum gert ráð fyrir að þetta heilkenni er dæmigerð sjálfnæmis sjúkdómi, sérstök tegund iktsýki. Alltaf byrjar bráðum, með hækkun hitastigs, sem getur haldið vikur á mynd 39 gráður. Í öllum tilvikum, það er margleitt útbrot á útlimum og stundum á andlit, bringu eða kvið. Recovery gerist yfirleitt án alvarlegra fylgikvilla. Enn í sumum ungum sjúklingum að lokum verulegt liðskemmdir leiðir til fötlunar.