Gaucher sjúkdómur - arfgengur sem sjúkdómurinn í fituefnaskiptum

Erfðasjúkdómum umbroti eru oft í tengslum við Meðfæddur galli á myndun ensím. Það er engin undantekning og Gaucher sjúkdómur.

Gaucher sjúkdómur - meðfæddur arfgengur sjúkdómur, sem tengist skertri getu til fituefnaskipti. Sem afleiðing af þessu meinafræði er samansafn hjá sumum beinum og líffærum tiltekinna innlánum fitu.

Í mannslíkamanum eru þúsundir af ýmsum virkum efnum, sem kallast ensím, eða, eins og við erum vön að heyra ensím. Einn af þessum efnum - glyukotseribrozidaza, sem afleiðing af ákveðinni tegund af fitu (glucocerebroside) það stuðlar að klofnun sameindanna. Gaucher sjúkdómur - mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem sést á aðeins nokkur þúsund manns um heim allan. Á sama sjúkdóms hjá sjúklingum glyukotseribrozidazy mjög lítið. Sem afleiðing af ensím skort í líkamanum safnast Gaucher frumur, sem eru safnað nerasschiplennye fitu sameind.

Sérfræðingar fissile Gaucher sjúkdóm af 3 stofnum:

Gerð 1 er algengasta form sjúkdómsins. Helstu einkennandi fyrir fjölbreytni, sem er hluti af arfgenga efnaskiptasjúkdómum - skortir neyronopatii. Fyrir flest fólk, það tekur lítil eða engin einkenni. En það er athyglisvert að sumir sjúklingar kunna að hafa mjög alvarlegar eða jafnvel lífshættulegum einkennum. Þú þarft einnig að vita að taugakerfið og heilinn er ekki fyrir áhrifum.

Tegund 2 kemur sjaldnar en fyrri gerð, en hefur alvarlegri einkenni sem þróast í fyrsta aldursári, og leiðir til áberandi taugasjúkdóma (bráðum neyronopatiya), auk annarra einkenna. Flestir sjúklinganna mun ekki lifa upp til tveggja ára.

Type 3 er líka mjög sjaldgæft, en ekki minna en annarri tegund. Því að það er einnig einkennist af útliti taugafræðilegum einkennum sem eru, en þeir eru ekki svo gefið upp, eins og í annarri gerðinni af Gaucher-sjúkdóm (langvinn neyronopatiya). Fyrstu einkenni er hægt að taka í bernsku, en sjúklingar geta lifað til að sjá elli.

Helstu einkenni

Gaucher sjúkdómi, eins og getið er hér að framan leiðir til þess að í innri líffæri, og oft í lifur, beinmerg og seleznke safna Gaucher frumur. Þetta leiðir til þess að stjórnvöld eru vaxandi í stærð, hefst blóðleysi, auk mörg önnur einkenni fram. Annað og Þriðja tegund af sjúkdóms sem einkennist af sár í taugakerfi og heila í lagi.

Gaucher sjúkdómur, mynd sem er fram í þessari grein er ekki kynlitningi. The einkennum getur komið fram á hvaða aldri, en það er athyglisvert að annað og þriðja tegund eru algengust í börnum. Þar sem þessi sjúkdómur er engan veginn óháður keppninni, en samkvæmt tölum, oftast verða að þessum sjúkdómi Ashkenazi gyðingum.

Það er þess virði að muna að þetta er arfgengur sjúkdómur er mjög hættulegt. Því ef fjölskyldusaga þín um arfgenga fermentopathy þetta, þá þarftu að sjá sérfræðing sem getur hjálpað að ákvarða hvort sjúkdómurinn sem þú hefur.