Gena stökkbreytingar

Stökkbreytingar - sem er ástæðan fyrir sem er myndun sundurleita hópi klínískum einkennum sjúkdómsins, sem er kallað "erfðasjúkdómur". Heildartíðni tíðni þeirra á mönnum þjóðarinnar með tveimur til fjórum prósent.

Change (stökkbreyting) geni er vekja þróun margra formum af erfðasjúkdómum þáttur. Í nútíma læknisfræði, lýsti meira en þrjú þúsund af þessum sjúkdómum. Algengustu birtingarmynd sjúkdómsins er fermentopathy. Talið er að stökkbreytingar á erfðaefni getur haft áhrif á fóstur, flutning og stoðprótín. Sjúklegar breytingar er hægt að innleiða í mismunandi tímabilum í ontogenesis (Development). dæmigerður þeirra fyrir flest innanlegstækisins (allt að 25% af arfgenga sjúkdóma sem) og dopubertatnogo (áður en kynþroska) tímabil (u.þ.b. 45%). Stökkbreytingum eiga sér stað á unglingsárunum (kynþroska) og ungum tímabili (um það bil 25%). Óverulegar upphæð (um 10%) Sár greind yfir tuttugu ár.

Erfðafræðilegum sjúkdómum eru flokkaðar eftir arf gerð (arfgengur víkjandi, A-litnings ríkjandi og aðrir), eftir því hvaða líffæri eða kerfi, meiri þátt meinafræðilega ferli (innkirtla, tauga- og, augum, etc), allt eftir eðli þeirra efnaskipta galla (í tengslum við röskun af kolvetnum, steinefni og önnur fituefnaskipti.). Fyrir sjálfstæða hópnum, sem tekur til sjúkdóma sem leiðir á bakgrunn fósturs og móður ósamrýmanleiki af mótefna þegar um er blóð hópa.

Af stað með kímlínu stökkbreytingum, arfgengur sjúkdómur í samræmi við lögum Mendel. Kannski tilkoma nýja þróun eða arfur frá fyrri kynslóðir breytast. Í slíkum tilvikum er sjúklegt mannvirki dreift í öllum líkamanum frumur.

Stökkbreytinga getur komið í einn af frumum á mismunandi stigum alger zygote. Í slíkum tilvikum, líkaminn verður mósaík fyrir uppbyggingu. Með öðrum orðum, í sumum frumum úr virkni eðlilegu genasamsætu (form gensins), og í öðrum - stökkbreytt. Yfirburða stökkbreytingar kemur fram sömu svipgerð (klínísk einkenni) í viðkomandi frumum og vekur þróun sjúkdómsins. Á sama tíma er nægilega líkur á minna alvarlegum sjúkdómi, öfugt við fullt stökkbrigði.

Sérfræðingar flokka breytingar á starfrænum og kerfisbundið.

Structural gena stökkbreytingar sem skiptist í líkamsþyngd umbreytinga er að ræða - skipta á einum púrín basa (lífrænna efnasambanda af náttúrulegum afleiðum, púrin) til annars, eða einn pýrimidínbasa (lífrænna efnasambanda - pýrimídínafleiður) af öðrum pýrimidínbasa; þar sem codon (erfðatáknrófinu eining) breytist aðeins einn þar sem innáskiptingar átti sér stað. Það er líka svo sem a hlutur eins og "transversion". Í þessu tilfelli er að skipta um púrin eða pýrimidin basar öfugt. Þessi breytist eftir því sem tákni í því tilviki skipti. Þá er lesrammaskipti stökkbreyting. Þannig er það tap (eytt) eða fleyga inn (bæta við) eins eða nokkur pör kimi sem er. Í samræmi við tapi eða innsetningu hluta getur verið breytilegt fleiri eða færri tákna sem eru.

Stökkbreytinga í genum eru starfrænar breyting á the non-umrituð (kóðun) hluta af DNA sameind. Þessi veldur truflun í reglugerð um hafa reynst varðandi yfirbygging. Þetta getur leitt til fjölgun eða fækkun Hraði nýmyndunar á tilsvarandi S prótín á mismiklum mæli.