Laron heilkenni: orsakir, greiningu, meðhöndlun, batahorfur

Laron heilkenni - sjúklegt ástand þar sem líkaminn er ekki fær um að taka við og nota á vaxtarhormóni. Algengustu einkenni brots - dvergvöxt. Meðal annarra einkenna er hægt að bera kennsl á veikleika í vöðvum og lækka þol, barn hypoglycemia, seinkun kynþroska, útlimum styttingu, auk offitu. Oftast orsök gen ábyrgur fyrir vöxt óeðlilegar breytingar (stökkbreytingar). Það er arfur í A-litnings víkjandi eiginleiki.

einkenni

Laron heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur. Í þessu tilviki, greining á nýbura, hafa yfirleitt meðalvexti af vexti og þyngdaraukningu, en í framtíðinni líkamlega vöxtur þeirra hægir verulega. Ómeðhöndlað fullorðinn karlmaður að ná hámarks vexti 130 cm. Vöxtur konur er minna en 120 cm.

Í viðbót við lítinn vöxt á tilvist meinafræði eftirfarandi einkenna:

• vöðvaslappleiki, skortur á þrek;
• Blóðsykurslækkun í æsku;
• seinkað kynþroska;
• óhóflega lítil kynfærum;
• þunnt, veik hár;
• brot á uppbyggingu tanna;
• styttan útlimum;
• offitu;
• sérkennum andliti lögun (áberandi enni, Sunken nef, blár sclera heilkenni).

ástæður

Laron heilkenni sem veldur stökkbreytingu sem felur í sér í vaxtarhonnónsviðtaka - prótein sem finnast á ytri himnur frumna um allan líkamann. Viðtaka með vaxtarhormóni er ætlað að þekkja og virkja somatotropin, þar með hefja vöxt og skiptingu frumna. Stökkbreytingar af geninu í veg fyrir eðlilega starfsemi af Ifffræðilega kerfi og leitt til truflana á þróun frumna. Margir einkenni á sjúkdómum orsökuðum af vangetu til að búa til efri hormón - insúlín-líkur vaxtarþáttur.

erfðir

Í flestum tilfellum, Laron heilkenni í börnum er arfur á A-litnings víkjandi hætti. Þetta þýðir að ekki tókst stafar af stökkbreytingum í báðum afrit af viðkomandi gensins í hverri einingu. Foreldrar sjúklinga með sjúkdóma eru yfirleitt berar eitt eintak af stökkbreytt gen, og sjaldan þjást frá the dæmigerður einkenni brotinu. Þegar tveir berar víkjandi litnings sjúkdóm fædd barn arf sjúkdómur hætta er 25%; líklegri til að vera aðgerðalaus smitberi hvernig hvert foreldrum - 50%; líkur á að ekki erfi fyrir óeðlilega eða stökkbreyttu gen - 25%.

Samkvæmt sumum skýrslum, það eru fjölskyldur sem Laron heilkenni er arfur á A-litnings ríkjandi hátt. Í slíkum tilvikum, fyrir sendingu á sjúkdómum er stökkbreyting í einu eintaki á sjúku geni í hverri einingu. Stundum tekur þessi eiginleiki barn frá foreldri meina- sjúklingsins. Þekkt og ný tilfelli, ekki arf erfðafræðilega stökkbreytingar, þegar brot er greind hjá börnum í fjölskyldum sem ekki hafa eitt tilfelli af sjúkdómnum. A manneskja með staðfesta vefjasvör stökkbreytt genið sem á börnum sínum í 50% tilvika.

greiningu

Eftir fyrstu mat á augljósum einkennum sérfræðings getur greint Laron heilkenni (myndir af fólki með meinafræði cm. Í greininni). Til viðbótar rannsóknir eru gerðar til að staðfesta greininguna og skilvirkum hætti aðgreining, þar á meðal blóðrannsókn fyrir tilteknar hormón. Oftast í fólki með þessa röskun reynslu hærri stigum vaxtarhormóns á sama tíma með lækkun á insúlín-líkur vaxtarþáttur. Í sumum tilvikum, læknar ávísa erfðafræðilega rannsóknir til að staðfesta að stökkbreytingu geninu. sjúkdómsgreiningu niðurstöður leyfa að ákveða nákvæmlega Laron heilkenni.

meðferð

Alveg lækna þetta sjúkleg ástand í nútíma læknisfræði er ekki enn í gildi. Innovative meðferð fyrst og fremst áherslu á hröðun vexti, sem er veitt af húðbeðsdælingu á insúlíni vantar hormón. Substance örva línuleg vöxt (á hæð), flýtir það þróun heilans og kemur í veg fyrir að viðburður af efnaskiptatruflanir vegna langvarandi röskun á nauðsynlegum próteinum. Að auki, svo sprautur hækka blóðsykur, koma í veg fyrir uppsöfnun kólesteróls og veruleg tónn vöðvavef. Meðferð við insúlín-líkur vaxtarþáttur skal fara fram undir stöðugu eftirliti sérfræðinga, sem umfram nauðsynlegum skammti getur leitt til alvarlegra vandamál heilsa.

horfur

Langtíma horfur er oftast alveg bjartsýnn. Laron heilkenni hefur ekki áhrif á lífslíkur. Þar að auki, berar arfgengan sjúkdómsins er miklu minni hætta á krabbameini og sem er ekki insúlínháð sykursýki. Eins og við fram víðtæk rannsókn til að greina tengsl milli Laron heilkenni, erfðafræðilega stökkbreytingar, hormón vöxt og þroska illkynja æxli. Það er mögulegt að í þessum gena breytingar er lykillinn að sigra krabbamein.