Lifandi getur ekki deyja: söguna Charli Garda

Charlie Gard - strákur frá Bretlandi, sem hefur vakið alþjóðlega athygli með ólæknandi banvænum hennar sjúkdómi. Foreldrar hans eru að reyna að finna í tilraunaskyni meðferð, vona að það gæti hjálpað syni sínum að vinna með mjög sjaldgæfan sjúkdóm - "eyðingu DNA", sem er yfirleitt orsök dauða fyrir ungbörn á fyrstu mánuðum ævinnar. En hvað veldur þessum sjúkdómi og hvers vegna er það svo fljótt eyðileggur líkama ungbarna?

greining drengs

Charlie var fæddur 4. ágúst á síðasta ári, en frá því í október, enn á sjúkrahúsi í London sjúkrahúsi, Great Ormond Street. Það er vitað að 11 mánaða gamall drengur getur ekki andað á eigin spýtur, geta ekki heyrt og get ekki séð, og einnig flogaveikan. Foreldrar vilja fara með honum til Bandaríkjanna til að hefja tilraunir á meðferð, en læknar barnsins ósammála. Þeir halda því fram að meðferðin muni ekki bjarga barninu, og mun aðeins lengja þjáningar hans. Sérfræðingar, sem allan þennan tíma hafa séð Charlie, segir: the mannúðlegri, að þeir geta gert - er að slökkva á líf-stuðning vélar.

Málið Charlies aftur umræðu um rétt foreldra til að velja meðferð fyrir börnin sín. British dómstólar voru á hlið á spítala, með þeim afleiðingum að Charlie þurfti að vera ótengdur frá búnaðinum til 30. júní. Hins vegar hafa foreldrar spurði lækna að fresta þessu ferli, til að hafa meiri tíma til að segja bless við barn.

Hvernig virkar DNA eyðingu

Entsefalomiopatichesky hvatbera DNA eyðing heilkenni, þjást af strák, er af völdum stökkbreytinga í genum sem hjálpa viðhalda DNA finnast inni í hvatbera (cellular "virkjanir"), sem eru ábyrgir fyrir umbreyta næringu í orku, auk þess eiga setja af mismunandi DNA.

Í tilviki Charlie stökkbreytingar átt sér stað í geni sem kallast RRM2B. Hann tekur þátt í sköpun hvatbera DNA. Stökkbreytingin veldur lækkun á magni DNA hvatbera, og ekki leyfa vinna venjulega hvatbera.

Þetta ástand hefur áhrif á rekstur margra líffæra, sérstaklega heila, vöðvum og nýrum, sem hafa hátt þörfum orku. Sem afleiðing af heilkenni leiðir til vöðvaslappleika, microcephaly (draga úr the stærð af the höfuð barnsins), nýrnasjúkdóma, krampar og heyrnarskerðingu. Máttleysi í vöðvum sem taka þátt í öndun ferli, getur verið alvarlegt vandamál, sem er það sem gerðist við Charlie. Nú drengurinn getur ekki andað á eigin spýtur.

Lífslíkur og dreifingu í heiminum

Þetta heilkenni er afar sjaldgæft: áður Charlie var vitað aðeins um 15 börn frá öllum heimshornum sem hafa sömu sjúkdómsgreiningu og þessi drengur.

Einkenni sjúkdómsins byrja að birtast nógu snemma. Í tilviki Charlie, til dæmis, tóku þeir að birtast þegar drengurinn var aðeins nokkrum vikum. Einnig börn sem þjást af þessum sjúkdómi eru yfirleitt ekki fær um að lifa af fæðingu. Samkvæmt könnun árið 2008, sjö börn með sama heilkenni og Charlie, dó áður en þeir ná aldri í 4 mánuði.

Því miður, þetta ólæknandi heilkenni. Það eina sem hægt er að gera lækna - er að veita stuðning afhendingu eða notkun viftu til að aðstoða við öndun.

Ætti ég vona tilrauna meðferð

Foreldrar Charlie langar að prófa tilraunaútgáfu meðferð á son sinn - núkleósíðameðferð við DNA efni sem ekki er hægt úr frumum sínum. Árangur þessarar meðferðar hefur ekki enn verið staðfest, þó fyrr það var notað fyrir sjúklinga sem hafa orðið fyrir frá minna alvarlegum form sjúkdómsins, þekktur sem stökkbreyting TK2. Hins vegar meðferð hefur aldrei verið notað hjá sjúklingum með stökkbreytt RRM2B. Jafnvel læknirinn sem fyrst var tilbúinn til að hjálpa Garda með tilrauna meðferð, og síðar neyddist til að viðurkenna að þessi meðferð er ólíklegt að lækna Charlie, sem barnið er á síðari stigum sjúkdómsins.

Nýlega, fulltrúar Hospital barnalaga á Ítalíu hefur lagt til að flytja Charlie þeim að veita nauðsynlega umönnun fyrir hann, en London Hospital læknar neituðu að gera það, sem vitna lagalegar ástæður. Boris Johnson, sem er utanríkisráðherra Stóra Bretlands, sagði einnig að "þessi ákvörðun er í samræmi við sérfræðinga áliti læknis, studd af dómstólum", sem þegar hagsmunir barnsins teknu aðal umfjöllunar.