Orphan sjúkdómar og meðferð hans. Ákvörðun á heildarfjölda munaðarlaus sjúkdóma

Háþrýstingur, magabólga, sykursýki - það er mjög algengt sjúkdómur. Þeir eru vinir okkar, ástvini, við, í lokin. En það eru a tala af mjög sjaldgæfum sjúkdómum. Nýir sjúkdómar, sem hafa ekki komið upp áður, uppgötva á hverju ári. Svo, munaðarlaus sjúkdóma - hvað er það? Hvernig á að höndla það?

Orphan sjúkdóma: hvað er það?

Orphan sjúkdómar eru mjög sjaldgæfur sjúkdómur og. Þeir eru einnig kölluð "munaðarlaus". Engu að síður, þessir sjaldgæf sjúkdómar eru um sjö þúsund. Sem betur fer, líkur á að finna á einn af þeim er mjög lítill. Ef við lítum á alla íbúa jarðar, sjaldgæfur munaðarlaus sjúkdómur kemur í einn einstakling úr tvö þúsund. Í mismunandi löndum, hagskýrslur um fátíðum sjúkdómum er mismunandi eftir lífskjörum þjóðarinnar, erfðafræðilegum eiginleikum hennar, og svo framvegis .. Til dæmis, löngu síðan sökkt í Evrópu holdsveiki faraldri í sumar, en í Indlandi hlutfall sjúklinga er miklu meiri en í öðrum löndum.

Þar sem einstaklingar eru í viðskiptum gagnslausar til að fjárfesta í bóluefni og lyf til að leita sjaldgæfra sjúkdóma, ríkisstjórnin segir örvar þetta ferli á ríkið stigi. Þar að auki, fólk sem þjáist af fátíðum sjúkdómum, þarf stuðning og aðstoð. Ályktun um fágætum sjúkdómum, samþykkt af rússneskum stjórnvöldum apríl 26, 2012, er ætlað að taka til allra mál tengd veita læknis og aðra aðstoð til slíkra einstaklinga.

Uppruna munaðarlausra sjúkdóma

Í flestum fátíðum sjúkdómar eru af völdum meðfæddra og Mannerfðafræði. Þau má finna strax eftir fæðingu barnsins eða í æsku. En mikill meirihluti sjúkdómsins komi fyrst í ljós með tímanum, þegar maður eldist.

Meðal sjaldgæfur meinafræði sjúkdómur er hægt að finna, sem útlit vegna þess að smitandi, sjálfsnæmissjúkdóma og eitruðum ferlum í líkamanum. Góður stuðningur fyrir þróun munaðarlausra sjúkdóma - aukinn geislun og léleg umhverfisaðstæður, auk sýkingum reynslu í æsku, veiklað ónæmiskerfi og arfgengi.

Orphan sjúkdómar eru oft erfitt að lækna, svo að þeir flæði vel inn fá langvarandi einkenni. Þar sem hætt sjúklegar ferli í sumum tilfellum ekki hægt, gæði sjúklings lífsins versnar, og að lokum dauða sér stað. Helstu verkefni allra lækninga aðferðir - til að auka lífslíkur, draga birtingarmynd einkenna og auka hæfni sjúklingsins til að bregðast.

Orphan sjúkdómar: röð heilbrigðisráðuneytinu Rússlands

Rússneska munaðarlaus sjúkdóma er það sem gerist með tíðni 10 100 000. pöntuninni fátíðum sjúkdómum, gefin út af rússneska ríkisstjórnin árið 2012, skýrt auðkennd lista yfir sjaldgæfa sjúkdóma. Þeir telja 230 nöfn: nýrungaheilkenni, brothætt X-litningi, Angelman heilkenni, köttur gráta, Lejeune heilkenni, Williams heilkenni, etc ...

Einnig ríkisstjórn skipun inniheldur reglur um skráningu einstaklinga sem þjást af fágætum sjúkdómum, og málsmeðferð við að veita þeim læknishjálp.

Ef við teljum að gögnin RAMs (Russian Academy of Medical Sciences), í Rússlandi um 300 000 manns þjást af munaðarlaus mein. Héraðsstjórnir á kostnað sveitarfélaga fjárhagsáætlun er fjármögnun munaðarlaus sjúkdóma og meðferð þeirra.

Mikilvægt aðferð, sem gerir tími til að bera kennsl á nýfætt er einn af fimm sem eru sjaldgæfir arfgengir sjúkdómar, fer fram í öllum sjúkrahúsum eftir fæðingu barnsins fyrir frjáls. það er kallað "nýbura skimun".

24 munaðarlaus sjúkdómur alvarlega ógnandi mannslífi

Einnig tekið saman opinberan lista af sjaldgæfum sjúkdómum, sem oft leiða til snemma dauða eða örorku sjúklinga á yfirráðasvæði Rússa.

Í fyrsta lagi lína er munaðarlaus sjúkdóma eins og hér hemolytiskir-þvageitrun heilkenni. HUS hefur eiturefnafræðilega eðli, leiðir til skertrar nýrnastarfsemi og vökvaskorti.

Einnig á listanum Marchiafava-Micheli sjúkdóm í tengslum við eyðingu rauðra blóðkorna, vanmyndunarblóðleysi, ótilgreint, veikindi, Prauera Stewart og Evans heilkenni. Evans heilkenni - efnasamband samkvæmt sjálfsnæmis rauðalosblóðleysi og fyrirbæri svo sem eins og sjálfsnæmisblóðflagnafæð.

Eitt af þeim atriðum á listanum - það er sjúkdómur, "hlynsíróp": erfðasjúkdómur sem veldur þrengslum í þvagi tiltekinna efna, sem veldur það lyktar eins og hlynur tré.

Brot á efnaskiptum fitusýra, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - öllum þessum sjúkdómum er einnig að finna í listanum og leitt til alvarlegra afleiðinga.

Haemolytic uremic heilkenni

Þessi sjúkdómur var fyrst lýst árið 1955. Fljótlega sjúkdómnum Gasser slegið yfir sjaldgæfa fágætum sjúkdómum heims.

Heilkenni er algengari hjá börnum en fullorðnum. Hann ögrar rauðalosblóðleysi og nýrnabilun. Það virðist á bakgrunni niðurgang og efri öndunarvegi.

Tekið sambandið á milli þróun sjúkdómsins og notkun getnaðarvarna til inntöku, lyfjum og tilvist eða alnæmi sjúklingi rauðum úlfum.

Sjúkdómurinn getur verið arfgengur og samþykkt á frá foreldrum til barna um dominatnomu eða víkjandi eiginleiki.

Áunnin hemolytic uremic heilkenni komið af stað með eiturefnum og bakteríum sem geta skaðað æðaþels frumum. Yfirgnæfandi Fjölda tilvika (nærri 70%) er kölluð fram af sýkingu E. coli O157: H7. Það er hægt að smitast af ketti, og eftir að borða kjöt sem hafði ekki verið nægilega hitameðferð hrár vatni og ógerilsneyddri mjólk.

Slímseigjusjúkdómi - algengasta sjúkdómur í Rússlandi Orff

Af öllum fátíðum sjúkdómum slímseigjusjúkdómi í Rússlandi kemur oftast. Þessi sjúkdómur er talin vera arfgengur og kemur fram í barnið frá fyrstu dögum lífsins.

Orsök sjúklegum breytingum í líkamanum - stökkbreytingu á geni sem leiðir til aukinnar uppsöfnunar á seigum slím í ýmsum líffærum. Það eru til nokkrar gerðir af cystic fibrosis: lungum Escherichia, berkju-lungum og þarma.

Með ósigur berkjum og lungum með um tvö ár barnið byrjar að kvelja hósta, ásamt þykkum kvefslími. Í því tilviki, þegar meinafræðilega ferli tengir bakteríusýking þróar endurteknar berkjubólgu eða lungnabólgu.

Þarma form ásamt minnkaðri ensímvirkni í maga, veldur ómelt fæða í þörmum byrjar að rotna. Þetta leiðir til ölvunar, kollur röskun, uppköst og t. D.

Treatment munaðarlaus sjúkdómum í bráðu formi er framkvæmt á sjúkrahúsi. Meginmarkmið meðferð hjá cystic fibrosis - tímanlega brottflutningur af slím úr líkamanum ( «Nacetylcysteine"), auka ensímvírkni í maga og brisi ( "pankreatini", "Festal").

Langvarandi slímhúð candidasýkingar

Slík munaðarlaus sjúkdóma eins og hér langvarandi í gegnum slímhúð Candidasýkingu skertri starfsemi hvítfrumna. Þetta leiðir til þess að húð og slímhúð vefjum líkamans verða auðveld bráð fyrir sveppum af ættkvíslinni Candida. Sjúkdómurinn orsakast af Mannerfðafræði og arf.

Hvaða einkenni eru einkennandi langvarandi slímhúð Candida?

1. Í fyrsta lagi, í húð, naglar og við slímhúð vefjum fyrir áhrifum af sveppum.
2. Í öðru lagi, maður finnur stöðugt þreytu og svefnhöfga. Það þjáist af lágum blóðþrýstingi.
3. Þriðja lagi, þegar sjúkdómurinn er minni sykur í blóði og krampar birtast.
4. Í fjórða lagi, kannski hárlos og útliti oflitunar í húð.

Langvinn slímhúð candidasýkingar vekur þróun langvarandi lungnasjúkdóma, og lifrarbólgu. Hjá börnum er sjúkdómurinn veldur hjöðnun vöxt og þroska.

Greining sér stað í gegnum erfðafræðilega rannsókn.

Helstu aðferðir við meðferð - það er að taka sveppalyfjum ( "nýstatín" "clotrimazol" etc ...).

zygomycosis

Listi yfir sjaldgæfa munaðarlaus sjúkdóma felur einnig í sér zygomycosis.

Þessi sjúkdómur byrjar að myndast eftir sýkingu dimorphic sveppa. Þeir koma inn í líkamann við innöndun eða gegnum rofna húð. Dimorphic sveppir lifa á stöðum þar sem mikill raki - í jarðvegi, hallar plöntur. Í sumum tilfellum virðast þeir á mildewed ávöxtum, osti og brauði.

Zygomycosis veikur er nánast ómögulegt með heilbrigðum ónæmiskerfi. Það eru mjög fáir tilfelli þar sem heilbrigð manneskja er sýkt sveppum eftir rúms sár og skordýrabit.

Í grundvallaratriðum zygomycosis áhrif á fólk með mjög veikt ónæmiskerfi:

• sykursjúka;
• sem þjást af langvarandi blóðsýringu;
• ígræðslu líffæri;
• gangast undir yfir sykurstera meðferð;
• sýktir með alnæmi.

Zygomycosis leiðir smám saman til drepi vefjum og æðum, sem eru sveppir. Því getur meðferð er óvægið og áhrifaríkasta meðferðir til þessa eru sem úrfelling af vefjum og notkun amfótericíns B í stórum skömmtum.

Lynch heilkenni

Orphan sjúkdómar sem skráin sé uppfærð með nýjum nöfnum á hverju ári, eru Lynch heilkenni - ristilkrabbamein sem er arfgengur. Í þessu tilviki, krabbamein þróast sem afleiðing af erfðafræðilega stökkbreytingar og meinafræði nokkrum genum. Það er hvers vegna það er ekki tilheyra flokki hefðbundnum krabbamein.

Þetta heilkenni, því miður er algengt: í Evrópu og það er að finna í einni persónu úr tvö þúsund. Setja slíka greiningu í þeim tilvikum þar sem ekki færri en þrír ættingjar sjúklings (fyrsti röð) voru greindir með krabbamein í ristli á aldrinum 50 ára.

The berar stökkbreyttu geni eiga á hættu ekki aðeins að þarma krabbamein, en einnig til að ristil- og endaþarmskrabbameini, í legslímhúð, eggjastokkum, maga, heila, og svo framvegis. D.

Heilkennið greinist samkvæmt viðmiðum Amsterdam II.

hóstarkirtilsæxli

Listi yfir sjaldgæfa munaðarlaus sjúkdóma felur í sér hóstarkirtilsæxli. Undir þessu nafni felur allskonar hóstakÍTtíls æxli. Þeir yfirleitt góðkynja, en slík skilgreining er mjög skilyrt. Án réttrar meðferðar, þessi æxli geta meinvörp, og eftir að fjarlægja - endurtaki sig.

Á tímabili hóstarkirtilsæxli nánast gerir sig fannst. Þegar það nær ákveðinni stærð, einkenni þjöppun á nálægum líffærum, það er bólga í hálsi æðum og mæði og hjarta hjartsláttarónot. Börn hóstarkirtilsæxli getur dregið verulega afmynda brjósti.

Í viðbót við þessi einkenni geta komið fram:

• þrota í andliti;
• elnun á öndunarfærasjúkdóma;
• Verkir sem leiða út öxl svæði, háls og milli herðablaðanna.

Hóstarkirtilsæxli greindist með röntgenmyndatökur, Tölvusneiðmynd.

Helstu meðferð - aðgerð. Flutningur á æxlið er nauðsynlegt, annars það verður að vaxa, og heilsu sjúklingsins að versna.

Sarkmeini að sameinast hörðum og articular brjósk í útlimum

: Sarkmein (illkynja æxli eða) bein og brjósk articular - þetta munaðarlaus sjúkdómur. Listi af sjaldgæfum mein felur sarkmein, þar sem það er ekki dæmigerður krabbamein.

Classic krabbamein myndast af þekjufrumum og sarkmein í þessu sambandi er ekki takmörkuð við - það getur haft áhrif á bein (beinsarkmein), brjósk (brjóskarkmein), vöðva (miosarkoma), fita (liposarcoma), veggi blóði og eitlum skipa. The hvíla af the sarkmein er svipað og venjulega krabbamein, nema að það er að vaxa á auknum hraða.

The raunverulegur orsök af þessum sjúkdómi hefur ekki enn verið staðfest. Með því að vekja þættir eru æxlisfrumur vísindamenn:

• vegna áhrifa af krabbameinsvöldum;
• Áhrif skaðlegum efnum;
• geislun;
• veira smitun;
• meiðslum.

Snemma sjúkdómsgreiningin er nánast ómögulegt. Sarkmein sig næstum ekki sýna, nema að daufa sársauka í æxlisstað. Lyfjameðferð, skurðaðgerð, geislameðferð - helstu aðferðir við meðhöndlun sjúkdómsins.

sjónukímfrumnaæxii

Orphan sjúkdóma sem telja 230 samanstendur af RF nöfn eru og sjónukímfrumnaæxii. Þessi sjúkdómur er í tengslum við útliti illkynja æxli á sjónhimnunni. Það er erfðafræðilega: orsakast af stökkbreytingu á Rb geninu.

Sjónukímfrumnaæxii byrjar að þróast í fæðingu og eykst til tveggja ára. Sjúkdómurinn getur talist leikskólanum, þar sem yfirgnæfandi fjölda tilvika greinist á fyrstu fimm árum ævinnar.

Helstu einkenni sjúkdómsins eru óeðlilegt ljóma nemandans, augnverkur og skyndilega sjónmissi. En barnið að þekkja þessi einkenni nánast ómögulegt.

Fyrir greiningu þarf Hafrannsóknastofnunin, ómskoðun, CT.

Til þess að meðhöndla beitt íhaldssömum aðferðum, en þeir eru dýr, því að fimm vikna meðferð með geislameðferð í heilsugæslustöð taka 10 til 12.000 evrur (um 100.000 rúblur). Cryotherapy er víða notað, auk photocoagulation. Helstu kostur þessara aðferða er að þeir leyfa þér að spara sjón sjúkling.

Hodgkins sjúkdómur

Önnur algeng munaðarlaus sjúkdómar - a lymphoma (Hodgkin-sjúkdómi). Sjúkdómurinn hefur aðeins áhrif á líffæri sem innihalda eitlavef. Þess vegna, the dæmigerð einkenni það - það er bólginn eitlum. Fyrst og fremst sjúklegar ferli hafa áhrif á kviðarhols fyrir miðju og brjósthol holrúm. Þess vegna, sjúklingurinn finnur sársauka í brjósti, mæði prófunum anda, var hann áhyggjur hósta og lystarleysi. Í alvarlegum tilvikum, eitlastækkanir eru fær um að setja þrýsting á maganum, og jafnvel skipta um nýrun.

Hiti, sviti, og tilfinning tíður hrollur fylgja þróun Hodgkins sjúkdómi.

Ástæðan fyrir því að kalla meinafræðileg ferli í eitlavef, hafa vísindamenn fundið. Það eru tillögur að þróun sjúkdómsins byrjar Epstein-Barr veiru eða ónæmiskerfi annmörkum.

Meðferð á Hodgkins sjúkdómi stundar krabbameins og blóðmeinafræði. Sjúklingurinn gengst undir ómskoðun og staðfest með lífsýni aðferð, CT eða MRI.

Ef þú eiga ekki við meðferð á sjúkdómi, andlát innan 10 ára. Helstu aðferðir við meðferð - það er að taka krabbameinslyf lyf og geislun meðferðir.

Þannig, þá eru margar sjaldgæfir sjúkdómar. Sumir þeirra eru að finna í fólki sem algerlega öllum löndum, og sum - aðeins á tilteknum svæðum á jörðinni. Medical og fjárhagslegan stuðning við sjúklinga sem þjást af sjaldgæfum sjúkdómum, er hluti af félagslegri dagskrá öllum þróuðum ríkjum.