Potter heilkenni: orsakir, einkenni, greiningu

Potter heilkenni er kallað alvarlegt galli á fóstur. Lýsing byrja með skilgreiningu þessa frávik.

Hvað er Potter Syndrome?

Potter er heilkenni - meðfæddur galli á fóstur, þar sem hann algerlega fjarverandi nýrunum, sem er afleiðing af að minnka rúmmál legvatni.

Árangurinn af vatnsskorti er samþjöppun á fóstur í móðurkviði. Börn eru einnig í ljós vanþróuð lungu, dæmigerður wrinkled andlit og kyrkti höfuðkúpa, vansköpuð útlimum.

Árið 1964 godu Potter í ljós gróft þróun gallinn einkenndist vöntun (skortur á) að fóstur nýrna- eða frumuvanmyndun (vöntun á hvaða líffæri sem er eða líkama hlutum), ásamt með andliti afbrigðileika. Þetta heilkenni er vísað til í læknisfræði bókmenntir sem og heilkenni Potter með skerta vöntun 2, nýrna-andliti Grosse heilkenni, andliti skerta dysplasia.

Potter-heilkenni hjá fóstrinu: Orsakir

Orsakir (uppruna) heilkenni er enn ekki að fullu skilið. Í 50% af tilfellum var komist að því að fyrst og fremst óeðlilegt kemur fram vegna skorts á legvatni (sermi vatn) í meðgöngu. Þjöppun á fóstur legi leiðir til þróunar á nýrum fósturgalla andlit (fletja og fletja), hjarta, endaþarm, kynfærum, lungum (vefjavanþroska), útlimir (clubfoot).

Potter heilkenni á sér stað í ungbörnum, börnum yngri en nokkra mánuði, að minnsta kosti - í börnum eldri en eins árs, og oftar hjá drengjum. Tíðni um ágallann :. 1 til 50000 fæddir.

Könnun foreldra

Hvað eru einkenni heilkennisins er fylgja Potter í fóstur? Stór hvítur nýru - þetta er það sem sést á ómskoðun. Þessi vöntun getur verið ráðandi erfa (arfgengi hins foreldrisins getur ekki bæla hana), þ.e. ekki í tengslum við the magn af legvatni. Eitt af því sem foreldrar geta verið vanþróun eða ekki einu nýru, sem hægt væri að gleymast í læknisskoðun fyrr.

Skert vöntun er arfur ráðandi, sem þýðir að það er 50% líkur á fæðingu fósturs, sem verður vart Potter heilkenni.

Potter heilkenni með 75 prósent líkur geta komið í barnið þegar foreldrar hans fann stökkbreytingu í geni PKHD1. Þau koma að meðaltali 1 í 50 manns. Þessar stökkbreytingar leiða ekki til að hraða þróun galla í fjölmiðlum, þeir geta í áratugi samþykkt á frá einni kynslóð til annarrar.

Hættan á fæðingu barns með heilkenni getur komið Potter arfleifð stökkbreytingum frá báðum foreldrum. Ef fóstrið erfða breytingar verði afgreitt aðeins föður eða móður, með 50 prósent líkur að hann mun fæðast heilbrigð. 25% barna ekki erfa ekki PKHD1 stökkbreytingu frá báðum foreldrum, hafa allar breytingar á erfðaefni stigi.

heilkenni einkennum

heilkenni Potter í fóstur greiningu kemur eftirfarandi einkenni:

• mjög þröngt eyður öld;
• einkennandi furrow undir the lína af öld;
• mandibular vefjavanþroska (mikrognatsiya);
• íbúð nef;
• óeðlilega stór fjarlægð milli para líffæri (td augu) - hypertelorism;
• kúpt epicanthus ( "Mongolian falt") - sérstakt sinnum á innri augnkrókinn, nær Lacrimal tubercle;
• óeðlilega lögun mjúkur stór eyru.

sótthreinsun

Þegar barn fæðist helstu einkenni - alvarleg andnauð, sem birtist með fyrstu mínútum sjálfstæðs lífs. Stunda loftræstingu flókið loftbrjóst (loftbólur í brjóstholi svæðinu sem hindra ljós takt hreyfingu).

Því miður, að yfirgnæfandi meirihluti ungbarna greinast með Potter-heilkenni deyja nokkrum klukkustundum eftir fæðingu. Þegar léttari formin er varða digestivnogo (meltingu) smárit - þvag- og gotrauf (efnasambandið í endaþarms og þvag duct fyrir í einu), hafa engin rof endaþarmsins (rétt skráningarnúmer) - er notaður skurðaðgerð.

Eftirlifandi barn heilkenni Potter

Árið 2013, fjölmiðlar greint á nýfætt stelpu Abigail Butler, dóttir meðlim í House of the United States House of Fulltrúar, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Barnið var fær um að lifa með þetta heilkenni sem kemur í veg fyrir eðlilega starfsemi í öndunarfærum.

Á 5. mánuði meðgöngu, konan lærði að stúlkan ekki standa út úr þvagi til heill án nýrum. Ástæðan var skortur á legvatni í þungaða Jaime Herrera Beutler. Þrátt niðurstaða lækna lýsti þessu tilfelli banvæn, konan og eiginmaður hennar ákvað að halda áfram meðgöngu. Til þess að bæta lítið magn af legvatni í legi Jaime gefinn sérstakrar saltlausn. John Hopkins - læknirinn sem framkvæmdi meðferð, gæti ekki alveg ábyrgst maka, sem meðferð mun leiða til viðunandi niðurstöðu.

En 15. júlí, 2013 Litla Abigail fæddist á lífi. minningar móður, stelpan ekki gráta í fæðingu, en eftir smá stund fór að gráta - lungu barnsins virka. Eftir fæðingu, var hún strax flutt til skilunar - kerfi sem að fullu í stað nýrna sem sýnir vörur á efnaskiptum úr líkamanum. Ári síðar, hún komi gjafa nýra.

Tækifæri fyrir fæðingu lifandi barn heilkenni Potter og síðari árangri hans endurhæfingu á skilyrðum nútíma veruleika er enn talin kraftaverk. Þess vegna, læknar krefjast þess að því að eyða fóstri við sjúkdómsgreiningu á fósturs svo galla. Dæmi Abigail Butler getur ekki uppörvandi, en það er nauðsynlegt til að skilja að þetta er óvenjulegur tilfelli.