Sjúkdómurinn Huntington - Falinn hætta

Medical uppsláttarrit gefa mjög flókið skilgreiningu á sjúkdómnum, sem er kallað Huntingtons sjúkdóm. Til þess að skilja uppruna og einkenni þessa hræðilegu sjúkdóma, það er nauðsynlegt að fyrst að skilja hvað hver hugtak er notað í skilgreiningu þess.

Sjúkdómurinn er talinn vera arfgengur, A-litnings ríkjandi. Þetta þýðir að sjúkdómurinn er erfðafræðilega og arf frá annars hvors foreldris, sem hefur að minnsta kosti eitt stökkbreyta gen. Tíðni meðal drengja og stúlkna eins.

Fettubrettusýki - sjúkdómur langvinnur framsækin. Það er ekki meðhöndluð, það kemur smám saman, stöðugt vaxandi einkenni, stundum að flytja í bráð stigi. Sjúkdómurinn er alltaf í fylgd með geðraskanir, utanstrýturöskunum (hreyfitruflanir).

Meingerð þessa röskun hefur verið rannsakað mjög illa. Hins vegar er vitað að sjúklingum mönnum er oft skortur á GABA (amínósmjörsýru, sem er mikilvægasta hamlandi taugaboðefni) í heila frumur. Á sama tíma í frumum substantia nigra eykur yfirleitt magn af járni, það eru skörp sjúkdómar dópamín umbrot. Sumir sérfræðingar telja að sjúkdómurinn Huntingtons sjúkdóm af völdum lengja keðjur af amínósýrum. Þar af leiðandi tilbúið "rangt" prótein trufla lífefnafræðilegum ferlum í heilanum.

Það er vel þekkt að líkur á að eignast barn með sjúkdóminn í fjölskyldunni fjölmiðlum laskaða geninu er 1: 1 óháð kyni barnsins.

Einkenni fettubrettusýki

Huntingtons sjúkdóm verður yfirleitt áberandi í 30 ár (stundum síðar). Í fyrsta lagi eru það vitsmunalegum röskun: a minnkandi meðvitund, "sultu" á annarri hugmynd. Fólk missir getu til að greina ástandið og draga ályktanir.

Smám saman þessar raskanir þróast heilabilun. Sjúklingurinn hratt tæma hugann, vitsmunirnir brýtur hverfur reynslu. Smám saman jafnað persónuleika sjúklingsins.

Samhliða, þróa hyperkinetic kvilla. Sjúklingar með greiningu á "fettubrettusýkl" gegn vilja sínum að byrja að gera a einhver fjöldi af litlum hreyfingum, þannig missa getu til að framleiða einfaldar aðgerðir. Til dæmis, ganga fylgja grettur, veifa höndum og m. P.

Fettubrettusýki er ekki það sama. Stundum, sérstaklega í upphafi, geta sjúklingar viljastyrk til að bæla jafnvel sterka hyperkinesis, og í öðrum tilvikum getur verið gefið mjög illa. Vitglöp sjúkdómur er alltaf fylgja, en hve alvarleika þess getur verið mismunandi. Stundum sjúklingar, þrátt incessant niðurbrot, halda algerlega sjálf þeirra, og stundum missa það mjög fljótt. Hvað skýrir slíkum aðgerðum, lyfið er ekki staðfest.

Huntington sjúkdómi. Greiningu og meðferð

Vegna greininga, sjúklingar að gangast undir EEG, MRI. Venjulega þessar rannsóknir eru skráð rýrnun heilaberkinum og breyting á rafvirkni hennar, það er svokölluð inndrátt og stúkunnar.

Fyrir yfirlýsingu greiningu, læknar rannsaka einnig í heila- og mænuvökva, læra um sjúkdóminn í fjölskyldunni. Í dag fleiri og fleiri dreift aðferð til þess að forkllnfskum greiningunni af fjölskyldum sem eiga í þeim áhættuhóp. Það liggur í næmi eitilfrumna til að nema og X-rays. Börn fædd í fjölskyldum þar sem það er sjúkdómur flytjandi, ætti að vera í sjúkraskrám.

Huntingtons sjúkdóm er ólæknandi. Til að auðvelda líðan sjúklings geta verið úthlutað til flókar af triftazine, reserpíns og annarra dópamín mótlyf og róandi lyfja.