Duchenne vöðvastæltur dystrophy og Becker: meðferð

Erfðafræðilegum sjúkdómum í hópi á þungum meinafræði meðferð sem í dag er erfitt. Meðal þessara óeðlilega litninga er að finna ýmsar brot. Margir þeirra hafa einkenni frá taugakerfi. Dæmi eru Duchenne vöðvastæltur dystrophy, Becker. Þessir sjúkdómar þróast í barnæsku og hafa framsækið námskeið. Þrátt fyrir framfarir Neuroscience, svo sjúkdómsástand er erfitt að meðhöndla. Þetta er vegna þess að litningagalli breytingar sem eru sett á myndun líkamans.

Lýsing á Duchenne vöðvarýrnun

Duchenne vöðvavisnun - erfðasjúkdómur sem einkennist af stigvaxandi vöðvasjúkdómar eining. The meinafræði er sjaldgæft. Algengi frávik er um 3 einstaklingar á 10 000 körlum. Sjúkdómur í næstum öllum tilvikum, áhrif strákar. Engu að síður hefur þróun Duchenne vöðvastæltur stelpur eru ekki undanskilin. Þetta meinafræði birtist í barnæsku.

Aðrir sjúkdómar sem hafa sömu orsakir og einkenni er myodystrophy Becker. Það hefur hagstæðari námskeið. vöðvavef tjón mun síðar - á unglingsárunum. Í þessu tilfelli, einkenni þróast smám saman, og sjúklingurinn heldur getu til að vinna innan fárra ára. Eins og með Duchenne vöðvarýrnun, þetta meinafræði er algengt meðal karlmenn. Tíðni er 1 fyrir 20 þúsund stráka.

Duchenne vöðvastæltur dystrophy: Neuraimmunology sjúkdómur

Ástæðan fyrir báða sjúkdóma liggur í bága við X litningi. Erfða breytingar sem eiga sér stað í Duchenne og Becker vöðvarýrnun, lærði í 30-unar á síðustu öld. Engu að síður upprunamiðill meðferð hefur ekki enn fundist. frávik víkjandi ham arfleifð. Þetta þýðir að ef óeðlileg gen er til staðar í einu af foreldrum, líkur á sjúka barn fæðingu er 25%. The X litningi er lengsta í líkamanum. Með báðum tegundum dystrophies brotið á sér stað í einu og sama sætinu (P21). Þessar skemmdir leiðir til lækkunar á nýmyndun próteina, sem er hluti af frumuhimnum á vöðvavef. Duchenne vöðvastæltur dystrophy, þegar hann er alveg fjarverandi. Því koma brot miklu fyrr. Becker vöðvavisnun þegar prótln er búið til í litlu magni eða er sjúkleg.

Klínískt mynd af vöðvarýrnun

Duchenne vöðvavisnun einkennist af sár í tauga kerfisins. Sjúkdómurinn getur verið grunur á aldrinum 2-3 ára. Á þessu tímabili, verður það ljóst að barn eftirbátur í líkamlegum þroska jafnaldra sína, gengur illa, keyrir og stökk. Þannig að börnin erfitt að klifra stigann, falla hún oft. The ósigur í vöðvum hefst með neðri útlimum. Síðar, nær það allt næstliggjandi vöðva. Hrörnun á sér stað í efri öxl belti, quadriceps. Í þessum stöðum er þynning í vöðvum. Í áranna rás, myodystrophy líður. The ósigur í vöðvum og stöðugt álag á þá að leiða til ósjálfráðar - viðvarandi röskunar útlimum. Að auki, sjúklingar með Duchenne vöðvarýrnun fram hjartasjúkdóma, sem reglulega gera sig fannst. Einnig á þessum sjúkdómi sem einkennist af til lækkunar á vitsmunalegri getu (ekki mjög áberandi).

Becker vöðva dystrophy hefur sömu einkenni, en þróast síðar. Fyrstu einkenni koma fram í 10-15 ár. Það er smám saman að breytast í göngugreiningu jafnvægisleysi birtist síðar þróast contracture. Brot á hjarta og æðakerfi eru vægar. Upplýsingaöflun í þessum sjúkdómi er yfirleitt ekki minnkað.

Hvernig á að greina vöðvakyrking?

Greining "Duchenne vöðvastæltur dystrophy" (eða Becker) getur sett reyndan taugasérfræðingi. Í fyrsta lagi að það er byggt á klínískri mynd af þessum sjúkdómum. Athygli er vakin á að einkenna svo sem þynning á nálægri vöðvum, kálfavöðvanum hypertrophy falskur (á sér stað vegna bandvefsmyndun og fitu innlán). Þessi einkenni eru nánast alltaf ásamt hjarta- og æðasjúkdóma. The ECG má hjartsláttartruflanir, slegils ofstækkun vinstri.

Einnig voru sjúklingar með Duchenne vöðvarýrnun dragast örlítið á bak jafnaldra sína í vitsmunalegum þroska. Til að ákvarða þetta, börnin starfað sem sálfræðingur. Þegar sjúkdómurinn er grunaður fari myography (Skilgreining á rafstöðumættið við vöðva) og EhoKS - athugun á þeim hjarta hólf. Í því skyni að nákvæmlega ákvarða að greina sjúkdóm, greining erfðafræðilega er framkvæmd. Þegar Duchenne og Becker sjúklingar vöðvarýrnun skal fram á nokkrum sérfræðingum. Meðal þeirra - taugasérfræðingi, sálfræðingur og hjartalæknis.

meðferð

Því miður, upprunamiðill Meðferð Duchenne vöðvarýrnun og Becker ekki verið þróuð. Hins vegar sýndu meðferð við einkennum og stuðningsmeðferð sjúklingar. Á fyrstu stigum sjúkdómsins fari fram námskeið sjúkraþjálfun, nudd. Með verulegum fötlun þarf að framkvæma óbeinum hreyfingar útlima. Til að hægja á framvindu eftirnafn ósjálfráðar, grípa til ákveða fæturna í svefni. Viðhaldsmeðferð getur lengt líf sjúklinga og draga úr einkennum. Nota kalsíumuppbót, lyfja "galantamini" og "neóstigmín". Í sumum tilvikum, mælt fyrir hormónaefnl, aðallega "prednisólóni". Þegar framsækið sjúkdómur í hjarta skipa cardioprotectors.

Duchenne vöðvastæltur dystrophy og Becker Spá

Duchenne vöðvastæltur dystrophy batahorfur óhagstætt. Snemma þróun einkenna og hraðri framrás sjúkdómsins leiðir til fötlunar í æsku. Sjúklingar með þessa röskun þurfa stöðugt aðgát. Að meðaltali lífslíkur sjúklinga er um 20 ár. Becker vöðva dystrophy einkennist af hagstæðum námskeiði. Undir stöðugu eftirliti lækna og framkvæmd leiðbeiningar rekstrarhæfni þeirra sjúklinga með varðveitt allt að 30-35 ára.