Eistu feminization heilkenni: meðferð og fyrirbyggjandi aðgerðir

The heilkenni eistum feminization - tiltölulega sjaldgæfur meðfæddur röskun sem fylgir lækkun á næmni to male kynhormóna. Í alvarlegri tilfellum, líkaminn og er orðið ónæmt fyrir áhrifum androgen. Einkenni sjúkdómsins geta haft mismikil alvarleika og meðferð fyrir sjúklinga valinn sig.

Að sjálfsögðu er fólk frammi fyrir svipuðum sjúkdómi, hefur áhuga á frekari upplýsingum. Hvað er eistum feminization heilkenni? Hvernig á að meðhöndla sjúkdóminn og hvort það eru í raun árangursríkar leiðir til að meðhöndla? Hvað veldur sjúkdómi? Hvað er horfur sjúklinga? Svörin við þessum spurningum eru að leita fyrir marga.

Heilkenni eistum feminization - hvað er það?

Í fyrsta lagi skulum takast á við merkingu hugtaksins. The heilkenni eistum feminization - meðfæddur sjúkdómur, sem orsakast af stökkbreytingu í kyni litningi. Veikindi í fylgd með tapi næmi androgens, sem minnkun á næmi fyrir karlkyns kynlíf hormón geta verið mismunandi - það fer eftir alvarleika og einkenna.

Til dæmis, á hæfilegum andstöðu við androgen utan þróar drengur alveg eðlilega. Hins vegar fullorðinn getur verið, að maðurinn er sæfð, vegna þess að sæði líkami hans er einfaldlega ekki framleitt.

Gjörólík lítur heill tap næmi til hormóna gegn slíkum sjúkdómi sem eistum feminization heilkenni. mönnum litningagerð er karlkyns. Hins vegar eru strákar fæðast með svokölluðum rangar hermaphroditism, þar sem það er myndun ytri kynfærum kvenna gerð við samtímis nærveru eistum og venjulegu magni testósteróns í blóði. Á kynþroska hjá þessum strákum hafa tilhneigingu til að þróa kyneinkennum kvenna (td auka mjólkurkirtla).

The heilkenni eistum feminization - tiltölulega sjaldgæfur meinafræði. 50-70 þúsund nýbura nam aðeins 1 barn með þessa stökkbreytingu. Ef við lítum á tilvikum hermaphroditism u.þ.b. 15-20% sjúklinga orsök tilvist óhefðbundinna kynfærum er tengdur við STF. Tilviljun, í læknisfræði meinafræði birtist undir mismunandi nöfnum - a heilkenni andrógen tilfinningaleysi Morris heilkenni, karlkyns pseudohermaphroditism.

STF í konu: er það hægt?

Margir hafa áhuga á spurningunni um hvort eistu feminization heilkenni í konum er mögulegt. Þar sem meinafræði tengist stökkbreytingu í Y-litningi, getum við örugglega segja að það sé aðeins háð einstökum karlmaður.

Á hinn bóginn, fólk sem þjáist af slíkum sjúkdómi, oft líta út eins og kona. Þar að auki, skynja þeir sjálfir í samræmi við það. Samkvæmt tölfræði, sjúklingar með rangar hermaphroditism líta oft út eins og aðlaðandi, hávaxin kona með halla mynd. Fólk með slíka greiningu lögð jafnvel með einhverjum sérstökum eiginleika, þar á meðal rökrétt og nákvæmar upplýsingaöflun, getu til fljótt Orient í the ástand, orku, skilvirkni og öðrum "karl" eiginleika.

Annað áhugavert staðreynd - margar konur sem taka þátt í íþróttum, hafa karlkyns litningagerð. Þess vegna Íþróttamenn taka munnvatni DNA greiningu - konur (sem er, menn) með heilkenni Morris er ekki leyft að keppa.

Við the vegur, að viðstöddum þessara sjúkdóma má rekja til margra sögulegar tölur, þar á meðal Jóhönnu af Örk og fræga Queen of England Elizabeth Tudor.

Helstu orsakir þróunar sjúkdómsins

Eins og áður hefur komið fram, Morris heilkenni (eistu feminization heilkenni) er afleiðing af AR Gene galla. Slík stökkbreyting sem hefur áhrif á viðtaka sem bregðast við karlhormón hormón, vegna þeir verða einfaldlega særandi. Samkvæmt rannsóknum, það er send á heilkenni X-tengd víkjandi trait, þar sem burðarefnið gallaðra gena, er jafnan besti móðir. Á hinn bóginn, það er hægt, og skyndileg stökkbreyting í barnið, sem getinn er af tveimur foreldrum alveg heilbrigt, en slík tilvik eru tilkynnt langt sjaldnar.

Á fósturskeiði á kynkirtlum (kynkirtlanna) myndast í samræmi við fóstrið litningagerð - barn hefur fulla eistu. Heldur vegna þess að vefjaskemmda á geni er ekki viðkvæm (desensitized) testósteróni og degidrosteronu, sem eru ábyrgir fyrir myndun typpið, náranum, þvagrás, blöðruhálskirtli. Á sama tíma varðveitt næmi vef miðað við estrógeni, sem veldur frekari þróun á kynfærum af kvenkyns gerð (nema legi, eggjaleiðurum og efsta þriðjungi leggöngum).

Fullt form heilkenni og eiginleika hennar

Eistu feminization heilkenni (Morris) getur fylgt algeru tapi á næmi viðtaka fyrir testósteróni. Í slíkum tilvikum er barn fæðist með karlkyns arfgerð (það er Y-litningi), karlkyns kynlíf kirtlar, en kvenkyns ytri kynfærum.

Slík börn hafa engan pung og typpi og eistu og áfram í kviðarholinu. Þess í stað, það er legganga og ytri labia. Oft, læknar í slíkum tilvikum sagt um fæðingu stúlkna. Fyrir hjálp, voru sjúklingar meðhöndlaðir, að jafnaði, unglingur kvartaði af fjarveru tíðir. Við the vegur, barnið þróa efri kynferðislega eiginleika kvenkyns tegund (engin stökkbreyting af rödd, hár vexti, brjóstastækkun). Í nákvæmri athugun læknirinn telur að kynkirtla karl- kyni og tilteknu mengi litninga.

Oft greining á "eistu feminization heilkenni" binda fullorðnum konum sem snúa að sérfræðings um tíðateppu og ófrjósemi.

Ófullnægjandi gerðir af heilkenni Morris og hve þróun hennar

The heilkenni eistum feminization hjá körlum er aðeins hægt að fylgja sem er að hluta lækkun á næmni viðtaka fyrir testósteróni. Í slíkum tilvikum, að setja af einkennum getur verið fjölbreytt. Flokkunarkerfið var búin árið 1996, þar sem það eru fimm helstu form sjúkdómsins.

• Fyrstu gráðu, eða karl gerð. Barnið hefur áberandi karlkyns svipgerð og þróar án merktar frávikum. Stundum unglingsárum fram brjóstastækkun og uncharacteristic breyting á rödd. En sjúklingar alltaf verið skert sæðismyndun, sem leiðir í ófrjósemi.
• Annarrar gráðu (ákjósanlegt að það sé karl tegund). Þróun er karlkyns tegund, en með nokkrum tilbrigðum. Til dæmis er hægt myndun micropenis og hypospadias (móti meatus). Oft þjást sjúklingar af körlum. Mæld og misjafn útfellingu fitu undir húð.
• Í þriðju gráðu eða þróun ambivalent gerð. Sjúklingar fram greinileg lækkun á getnaðarlim. Breytt og náranum - stundum í formi líkist það ytri labia. Það er tilfærsla á þvagrás, og eistu oft ekki niður í náranum. Merkt og einkennandi eiginleikar kvenna - brjóst augmentation, dæmigerð reikna (breiður mjaðmir, þröngar axlir).
• Fjórða gráðu (aðallega kvenkyns tegund). Sjúklingar í þessum hópi hafa kvenkyns svipgerð. Eistu áfram í kviðarholinu. Þróa kvenkyns kynfæri, en með nokkrum breytingum. Til dæmis, barn er mynduð með stutt "blindur" í leggöngin og snípinn oft hypertrophied og minnir micropenis.
• Fimmta gráðu eða kvenkyns gerð. Þessi form sjúkdómsins fylgir myndun einkenna kvenna - barnið fæðist stúlka. Hins vegar eru nokkur frávik. Einkum eru sjúklingar oft fram stækkun sníps.

Það fylgir með einkennum eistum feminization heilkenni. Fjölföldun með svipuðum meinafræði er ekki hægt - líkama sjúklings er ekki að framleiða karlkyns frumur kynlíf og kvenkyns líffæri eru ekki fyrir hendi eða eru ekki að fullu mynduð.

Samkvæmt tölfræði, fólk með slíka greiningu þjást oft af nára hernias, vegna brota á yfirferð í eistum í nára skurður. Vegna þess að tilfærslu á ytra opnun þvagrás sem eru í aukinni hættu á ýmsum sjúkdómum þvagfærum (td, nýrna- og skjóðubólga, þvagrásarbólga, og öðrum bólgusjúkdómum).

greiningaraðferðir

Greining á sjúkdómnum - a langur aðferð. Það felur í sér þær aðferðir:

• Til að byrja, læknir safnar sögu. Í tengslum við könnun þarf að finna út hvort barnið hefur sumir þroskaraskanir eftir fæðingu eða á kynþroska. Greind og fjölskyldusaga (hvort það hafi verið slík frávik frá ættingjum).
• Mikilvægt skref er og læknisskoðun, þar sem sérfræðingur getur athugið nærveru frávikum í uppbyggingu líkamans og á ytri kynfærum, tegund dreifingar hár, og svo framvegis. D. Held mælingu á hæð og þyngd sjúklingsins. Fleiri rannsókna er þörf til að skilgreina samfarandi sjúkdóma.
• Í framtíðinni hélt til greiningar á litningagerð - aðferð sem leyfir þér að ákvarða magn og gæði litninga, sem aftur á móti, gerir það mögulegt að finna út kyn sjúklings.
• Ef nauðsyn krefur, framkvæmt sameinda erfðarannsóknum, en á þeim tíma að reyna að finna út fjölda og fjölbreytni skemmdra genum.
• Það er skylda skoðun með urologist - læknir er að skoða uppbyggingu og eiginleika ytri kynfærum, þreifa blöðruhálskirtilinn, etc ...
• Á greiningu, blóð er tekið til að athuga hormón láréttur flötur.
• Það er upplýsandi og ómskoðun. Þessi aðferð gerir það mögulegt að greina frávik í uppbyggingu innri æxlunarfæri, eistum Undescended uppgötva, greina samfarandi sjúkdóma.
• Mest nákvæmar upplýsingar um uppbyggingu innri líffæri er hægt að nálgast á meðan Magnetic Resonance eða Tölvusneiðmynd.

The heilkenni eistum feminization: meðhöndlun

Therapy, í þessu tilfelli fer eftir aldri sjúklings og umfangi sé ónæmur til the andrógen viðtaka hormón. Endilega úthlutað hormónameðferð, sem gerir að útrýma andrógenskorti, til að hjálpa að búa til rétta efri kynlíf einkenni, til að útrýma hugsanlegum frávikum í þróun.

Það er litið svo á að afar mikilvægt skref sálfræðimeðferð - Sjúklingur skal ávallt ráðfæra sig við sérfræðing. Eftir allt saman, samkvæmt tölum, falskur hermaphroditism leiðir oft til þróunar þunglyndi. Ef stökkbreyting er greindur af tilviljun á fullorðinsárum (við erum að tala um fullan tilfinningaleysi testósteróni viðtaka), getur læknirinn ákveðið að tilkynna það til konu sem býr fullt líf og skilgreinir sig sem fulltrúa sanngjarna kynlíf.

Þegar skurðaðgerð er nauðsynleg?

Mörg vandamál er hægt að leysa með hjálp sérstakra aðferða. Hjá sjúklingum með kvenkyns svipgerð sýnir fjarlægingu á eistum. Þessi aðferð er nauðsynleg til að koma í veg fyrir hernias því þróun og frekari þróun karlkyns kynferðislega einkenni. Enn fremur, the aðferð er að koma í veg fyrir krabbamein eistum.

Ef líkaminn þróar í kvenkyns gerð, það er stundum nauðsynlegt plast leggöngunum og sköpum, sem gerir það mögulegt að hafa samfarir. Skurðaðgerð er hægt að útrýma móti útskilnaði skurður.

Með þróun karlkyns mynstur sjúklings er stundum nauðsynlegt að koma seminal vöru í náranum. Þar sem margir menn með slíka greiningu þjást af gynecomastia, það er oft flutt í brjóstum lýtalækningar, sem hjálpa endurheimta náttúrulegt líkami lögun.

Horfur fyrir sjúklinga og hugsanlegum fylgikvillum

Heilkenni eistum feminization (Morris) er ekki bein ógn við líf. Líkaminn er eðlilegur virka jafnvel þegar fullkomlega insensitivity að androgen hormón. Eftir lækninga- og skurðlækningatækjum sjúklingur getur lifað fullu lífi konu, hafa karlkyns litningagerð. En það er hætta á að fá eistum krabbamein sem ekki niður í náranum - í slíkum tilvikum er nauðsynlegt að grípa til aðgerða. Til að fyrirbyggja krabbamein gerðar ágætar á eistum í náranum (ef sjúklingur er karl svipgerð) eða heill flutningur af kirtilsins (ef kvenkyns svipgerð).

Með tilliti til annarra hugsanlegra fylgikvilla sem listi þeirra er ómögulegt að samfarir (vansköpun á kynfærum), riftunar (í smíðum á Þvagfæri þvagfærum rás breytast). Sjúklingar eru ófrjóir óháð svipgerð. Ekki gleyma um félagslega erfiðleika, sem ekki á hverjum barnið og unga mann meira hægt að skilja einkenni eigin líkama. Að sjálfsögðu er vandamál í kynlífi kúlu, auk sjúkdóma excretory kerfi, er hægt að útrýma meðan á skurðaðgerð stendur. Horfur fyrir sjúklinga hagstæðum samt.

Eru fyrirbyggjandi aðgerðir?

Því miður, það eru engar leiðir fær að hindra slíka sjúkdóma. En eins og eistum feminization heilkenni er erfðafræðilega meinafræði, hættan á að fá krabbamein geta vera uppgötva á stigi skipulagningu á meðgöngu - tilvonandi foreldrar þurfa að fá að prófa.

Fyrir sjúklinga sem þegar hafa greinst með sjúkdóma, þeir þurfa læknishjálpar auk reglulega læknisskoðun, hormónameðferð.