Fabry-sjúkdómur: einkenni, meðferð, myndir

Sjúkdómurinn orsakast af skorti á Mikilvægur enzyme alfa-galactosidase a kallast Fabry sjúkdóm, eftir að vísindamaður sem taka þátt í rannsókninni og opnaði það. Í fyrsta skipti stökkbreyting í geninu hefur verið lýst árið 1989 í Englandi.

Við eðlilegar aðstæður, þetta ensím er til staðar í næstum öllum frumum líkamans og tekur þátt í vinnslu lípíða. Einstaklingar sem hafa erft gallaða genið, það er byggja á fituefnum í lysosomes. Á endanum, sjúkdómur leiðir til eyðingar í æðaveggnum sem frumna vegg og vefi. Fabry sjúkdómur - sjaldgæfur smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi, einnig þekkt sem "lýsósómal geymsla sjúkdómum".

einkenni

Sjúkdómurinn, samkvæmt eftirliti læknis, fyrst birtist hjá fullorðnum og börnum með pre-og kynþroska.

Einkennum sjúkdómsins er sem hér segir:

• Brennandi og eymsli sem myndast í útlimum, versnað með líkamlega áreynslu og snertingu við heitt. Verkir fylgir oft feverish ríkja.
• Veikleiki. Mjög oft eru þessi einkenni fylgja depurðar, kvíða, tilfinningar kvíða. Sjúklingar finnst skapi hnignun og skortur á trausti á eigin getu, sem stórlega dregur úr lífsgæðum.
• Minnkuð svitamyndun.
• Þreyta fætur og hendur. Man, með þróun sjúkdómsins, getur ekki framkvæma jafnvel mest venjulegt aðgerðir sem upplifa stöðugt þreytu. Par með sársaukafullum tilfinningum slík einkenni leiða til að ljúka hjálparleysi.
• Prótein í þvagi. Lasleiki, ásamt aukinni próteina í þvagi í þvagi. Oft veldur einkenni rangar greiningar.
• Menntun útbrot á rassinn, nára, vörum, fingrum.
• Ósjálfráða aukaverkanir.

Um það bil einn þriðji af börnum á sama tíma með ofangreindum einkennum þróa sameiginlegar heilkenni. Barn upplifir vaxandi vöðvaverki, lækkun sjón, skortur á hjarta æfa. Einnig framvindu ensímið skort verður vart nýrnasjúkdóm, háan blóðþrýsting. Engu að síður börn slíka greiningu er mjög sjaldgæft, því það er svo mikilvægt í öllum myndum til að beita faglegri miðstöðvar fyrir blóðprufum á erfðaefni stigi.

Sem erfir sjúkdóminn?

Margir furða hvernig Fabry sjúkdómurinn birtist, hvað er það? Samkvæmt rannsóknum hafa læknar komið til eftirfarandi niðurstöðu:

• Sjúkdómurinn getur þróast í mann, óháð kyni.
• Genið veldur þróun sjúkdómsins er staðbundinn í X-litningnum. Karlar hafa aðeins einn X-litning og ef það inniheldur viðkomandi gen, líkur á þróun einkenna er mjög hár. Maður getur ekki sent sjúkdóminn sonu, heldur allar dætur hans munu erfa þennan galla.
• Konur hafa tvo X-litninga, þannig að líkurnar á smiti til barna af báðum kynjum er 50/50%.
• Einkenni koma oft í æsku, auk ungs fólks.
• The gallaða genið er að finna í einu af 12 000 lifandi fædda, sem er sjaldgæft.

sjúkdómsgreiningin

Rétt greining er oft erfitt vegna þess að sjúkdómurinn er sjaldgæfur og sýnir allt svið af klínísk einkenni. Sjúklingar grunaðir Fabry sjúkdóm eru skoðaðar af sérfræðingum á mismunandi klínískum sviðum.

Reynslan sýnir að á milli fyrstu einkenna og endanlega sjúkdómsgreiningu að meðaltali það tekur um 12 ár. Það er mjög mikilvægt að koma sjúkdóminn eins fljótt og auðið er til að fá rétta meðferð.

Heilsa aðgát framfærandi ætti grunar tilvist þessarar erfða sár, ef maður hefur fundið upp á blöndu af fleiri en tveimur einkennum. Í fæðingu á Fabry sjúkdóm (mynd af viðkomandi litningi er sýnd hér fyrir neðan), næstum ekki eiga sér stað, þannig að greining getur verið flókið.

Greining sjúkdómsins í mönnum

Eftirfarandi aukaverkanir eru haldin fyrir karla:

• Ættbók greiningu, ættartrénu. Í ljósi arfgengan eðli sár, helstu gildi í sjúkdómsgreiningar á söfnun ættfræði. En meðlimir einnar fjölskyldu sem sjúkdómurinn getur enn óþekkt.
• Rannsókn á innihaldi ensímsins galaktósíðasa í blóði.
• DNA greining - er framkvæmt í tilfelli af óljós niðurstöðum líffræðilegt rannsókna. DNA er hægt að taka úr hvaða líffræðilega efninu.

Fabry sjúkdómur: greining á mein í konum

Eftirfarandi starfsemi fer fram í kvenkyn:

• Ættbók greiningu.
• DNA greining.
• Innihald ensímsins í blóði er ekki aðal mælikvarði á sjúkdómnum, sem orsakast af virkjun á ósamhverfu X-litningnum. Það kann að vera innan eðlilegra marka, jafnvel þótt kona er til staðar veikinda.

fósturgreining

Research framkvæmt með því að mæla magn ensíms í vefjum fósturs. Þetta er nauðsynlegt ef móðir þjáist af erfðafræðilega röskun, eða grunur leikur á að barnið kann Fabry sjúkdóm erfa. Einkenni sjúkdómsins eru nánast fjarverandi eftir fæðingu og birtist síðar í lífinu.

hugsanlega fylgikvillar

Ef sjúklingur hefur ekki staðist greiningu, og sjúkdómurinn er ekki hægt að lækna, í flestum tilfellum, þróa eftirfarandi fylgikvilla:

• Bráð nýrnabilun. Man er stöðugt að missa prótein í þvagi, þ.e. þróa prótein í þvagi.
• Breyting á lögun og hjarta. Þegar hlustað er greind eru ófullnægjandi hjartalokum, spastískum samdrætti.
• Virðisrýrnun á blóðflæði í heila. Sjúklingurinn upplifir oft svima, alvarlegur fylgikvilli að fá heilablóðfall.

meðferð

Sem grunaðir eru um að hafa Fabry sjúkdóm eru send til sérhæfðum miðstöðvar, þar sem reynsla af meðferð við lýsósómal geymslu sjúkdóma. Í þessum stofnunum staðfesti tilvist meinafræði og framkvæmd viðeigandi meðferð.

Allt þar til 2000s, var undirstöðu meðferð reglan miðar að því að yfirstíga neikvæðar aðstæður þróa í framvindu sjúkdómsins. Á því augnabliki, mismunandi nálgun er notuð til að útrýma ekki aðeins einkenni sem valda Fabry-sjúkdóm. Meðferð felst í meðferð ensím skipti. Sjúklingar sem ávísa úr alfa, beta-galaktósíðasi.

Fabry-sjúkdómur (einkenni og rannsóknir er leyft að koma á rétta sjúkdómsgreiningu) er háð því að meðhöndla án tafar. Það er framkvæmt með inndælingu, sjúklingur fær tveggja vikna fresti. Þessi aðferð getur verið hrint í framkvæmd með aðstoð hjúkrunarfræðings í heilsugæslustöð eða heima, ef maður er vel þolir innrennsli. Treatment gerir að eðlileg efnaskipti, útilokar einkennin fram, koma í veg fyrir þróun sjúkdómsins.

Helstu lyf er notað fyrir skiptingu er talið "Replagal." Lausnin var tæmd er hellt í glös er u.þ.b. 5 ml. Means hefur góða þoli, í örfáum tilvikum geta komið fram aukaverkanir: Kláði, kviðverkir, hiti.

Ef sjúkdómur sem veldur nístandi, sjúklingar getur að auki sem tengd eru krampalosandi lyf, verkjalyf, ekki er steri í sér bólgueyðandi efni.

Margir sérfræðingar telja að rétt greining og meðferð Fabry sjúkdóm eru fær um að breyta eðlileg framvinda sjúkdómsins. Árangursrík notkun á meðferð að koma í staðinn getur stöðvað þróun hennar.

eftirlit á rannsóknarstofu

Á bakgrunni námskeiðsins er nauðsynlegt til að framkvæma megindlega ákvörðun tseramidtrigeksozida. Í árangursríkri meðferð, styrkur þess minnkar. Í sumum klínískum rannsóknum, árangur vísir er stig af sphingosine globotriaozil.

Sprautur eru ekki skipaðir á meðgöngu og við brjóstagjöf, ef konan er ekki til staðar aðrir sjúkdómar sem valdið hættu fyrir líf.

Niðurstöður

Fabry-sjúkdómur - alvarleg Genagallar fylgja verkir, versnandi lífsgæði og leiða til brots á réttarstöðu. A einhver fjöldi af sjúklingum fá ekki viðeigandi meðferð, því ekki að í raun vinna, nám, kvarta af tilfinningu gremju, þreytu, þunglyndi, kvíða.

Alvarleiki einkenna getur lækkað daglega í þróun sjúkdómsins, og lífslíkur einstaklinga áhrifum af henni, að meðaltali um 15 ár minna en í almennum. En Fabry sjúkdómur - er ekki dauðadómi með sjúkdóminn, enda uppbótarmeðferð, getur leitt fullu lífi.