Fenýlketonúríu - hvað það er og hvernig á að lifa með það

Þessi sjúkdómur er í tengslum við skerta umbrot amínósýra. Einkum fenýlalanín. Sem afleiðing af viðbragða gall viðskipta af þessari amínósýru til annars (týrósíni) sem óskað er eftir ensíminu skort það eitraðar lofttegundir eða gufur hennar (fenýl ketone) safnast fyrir í líkamanum. Þeir hafa neikvæð áhrif, sérstaklega á taugakerfið. Bókstaflega þýtt úr latínu - "nærveru fenýl ketóna í þvagi" - það er það sem hugtakið "fenýlketónúreu". Hvað er efnaskipta þessi röskun, það er nú ljóst, og orsök vandans liggur í erfðaefni frávik. Það er send í A-litnings víkjandi hætti.

Hvernig virkar meinafræði

Ef maður hefur í sér galla á geni sem ber ábyrgð á myndun af viðkomandi ensíms, er fenýlketóni í þvagi. Hvað þýðir þetta, höfum við skilið. Þegar setja þessa greiningu? Sjúkdómurinn virðist ekki birst strax eftir fæðingu, börn virðist vera alveg eðlilegt, fæddur á tíma og eðlilegt þróun. Hins vegar síðar (í 2-6 mánuði) einkenni koma fram:

• backlog líkamlega og andlega þróun;
• svitamyndun styrkt með nærveru nokkurs konar "mús" lykt barnsins;
• skapstyggð, tearfulness;
• svefnhöfga eða svefnhöfgi;
• krampar
• Það kann að vera uppköst.

Einnig, útliti sár á húð (húðbólga, exem) er sýnd fenýlketónmigu. Hvað er það og hvernig það lítur út eins og sjúklingur, það er ljóst, en þessi einkenni eru ekki ákveðin - margir sjúkdómar geta haft svipuð einkenni.

Hvernig á að bera kennsl á sjúkdóminn

Ef læknirinn grunur sjúkdóminn byggð á klínískum einkennum, er það úthlutað ákveðinni upphæð í fenýlalanín í blóði.

Einnig í læknisfræði leikni uppreisn sýni þvagi, fenýlketonúríu getur þannig verið greindur með 10-12 daga aldri. Nú sjúkrahús fyrir 3-4 degi frá fæðingu barnsins eyða einhverjum skimun próf til að bera kennsl á mismunandi sjúkdóma efnaskiptum. Prófið fyrir þetta mein er einn af þeim. Sjúkdómurinn er oft greind fenýlketónmigu eitt barn í 8.000 fæðist með þetta vandamál. Laus aðferðir við sjúkdómsgreiningu og erfðafræðilegum sjúkdómum: Greining á stökkbreytingum í samsvarandi geninu.

Hvernig á að lækna sjúklinginn

Við skiljum að við erfðasjúkdómur sem tengist sjúkdómum eins og fenýlketónúreu. Hvað þýðir það? Það eru tvær leiðir af meðferð fólks með því arfgengan skort á ensíminu: að koma fortíðina í líkamanum l Fyrir útilokaðir frá mataræði vörur sem eru fyrir melting, aðlögun, millistig ferli þurfa þetta ensím. Í tilviki þessum sjúkdómi með því að nota nýjustu útgáfu. Sjúklingar alvarlega takmarka fenýlalanín neyslu úr fæðunni. Þetta ætti að vera eins fljótt og auðið er til að koma í veg fyrir óafturkræf heila eitrun. Fyrir mat nota sérstaka prótein blönduna án fenýlalaníni, að bæta upp fyrir skort á próteinum.

Hannað og aðferðir við meðhöndlun á aðra leið: - setja fram varamaðurinn grænmeti ensíms. Einnig prófað á nútíma erfðafræðimeðferðar aðferð: kynna genið stýrir framleiðslu á vantar ensímsins.