Heilkenni Rubinstein-Teybi: orsakir, meðferð, horfur

Í dag eru margir mismunandi sjúkdóma sem eru upp mjög sjaldan. Meðal þeirra - sérstakar stökkbreytingar sem koma sjaldan. Hins vegar þarf að vita allt um þá. Það er ástæðan fyrir í dag vil ég tala um slík vandamál eins Rubinstein-Teybi heilkenni.

Smá saga

Upphaflega, þú þarft að vita hvað er gefið sjúkdómur. Svo, þetta heilkenni í bókmenntum var fyrst lýst aftur árið 1963 af tveimur læknum - Teybi og Rubinsheynom. Í tilefni af því, hins vegar, og hét. Það er athyglisvert að þetta er ekki sjúkdómur sem slíkur, en ákveðin gen stökkbreyting, sem hægt er að greinast þegar á útliti sjúklingsins. Svo er fólk að skoða höfuðkúpu og andliti lögun (frávikum), breiður fingur. Einnig er þar þroskahömlun í mismiklum mæli. Jæja, það skal tekið fram að fólk með þetta heilkenni hafa stökkbreytingar í tveimur genum:

• í CREB geninu, sem staðsett er 16p13 band;
• í EP300 geni staðsett í 22q13 band.

Um orsakir sjúkdómsins

Það sem þú ættir að borga athygli í fyrsta sæti, miðað við Rubinstein-Teybi heilkenni? Orsakir vandans - sem er það sem er mikilvægt að segja. Eins og áður hefur verið nefht, eiga sér stað stökkbreytingar í CREB geni sem leiðir til efnasmíða á óeðlilegan prótíni. Um það bil 10% af sjúklingum SVR framleiðslu prótíns er að hluta eða alveg lokað. Önnur gen eru heldur ekki stuðla að þessu ferli.

Stór sama aðlögun koma ekki meira en 1% sjúklinga. Hins vegar er nú þegar virkur annað gen, sem er staðsett í 22q13.

Hvers vegna er það svo stökkbreyting, sem vísindamenn geta ekki sagt. Þannig halda þeir að vandamálið er ekki send frá einni kynslóð til annarrar (þ.e. er dreifður). Hins vegar, allt gerist á fósturþroska. Hvað nákvæmlega það hefur áhrif - mat, sérstaklega á umhverfið, slæmur venja eða ákveðna sjúkdóma á meðgöngu barns - vísindamenn enn ekki hægt að segja.

Birtingarmynd sjúkdóms

Hvað vísbendingar stundum að maður hefur Rubinstein-Teybi heilkenni? Svo, til að gera greiningu læknar oft hægt strax eftir fæðingu barns. Það var aðeins í útliti barnsins. Aðgerðir sem strax gera sig fannst:

• Wide nef.
• Ítarlegri thumb.

Svo, þetta er algengasta einkenni. Hins vegar eru aðrar vísbendingar sem eru sjaldgæfari, og ekki öllum sjúklingum.

Um andliti frávik

Eins og áður hefur komið fram hér að framan, ef sjúklingurinn hefur Rubinstein-Teybi heilkenni hafði sérstakar höfuðkúpu og andliti lögun verður vart. Hvað þá, er það?

1. Í 100% af sjúklingum er ofvöxtur í efri kjálka. Lögun: minnkað góm.
2. Einnig oft, um 90% sjúklinga eru skoðaðar af nef breytingum. Hann verður eins og gogg.
3. Um 84% af tilfellum sjúkdómsins hjá börnum er lítil gróðursett eyru.
4. A 80% - Mongoloid, þ.e. minnka hluta augans.
5. Tæplega 70% sjúklinga hafa strabismus.
6. Stór fremri Fontanelle má á um 40% sjúklinga.
7. Og sumir sjúklingar (35%) hafa vandamál eins og microcephaly (eins manns höfuðkúpan er miklu minni miðað við líkamann).

breyting fingur

Hvernig annars virðist Rubinstein-Teybi heilkenni? Svo aðeins í formi fingur, getur þú greina vandann sjúklinga.

1. Í 100% tilfella hjá sjúklingum með löngum fingrum og tám framlengdur.
2. Um 87% sjúklinga hafa thumbs up með svokölluðu Radial sjónarhornum.
3. Jæja, meirihluti sjúklinga (um 87%) af öllum fingrum eru örlítið ítarlegri (í samanburði við heilbrigða manneskju).

Breytingar á vöxt og þroska fólks

Það getur hjálpað að vita hvað það lítur út eins og Rubinstein-Teybi, ljósmynd heilkenni. Svo, bara með því að horfa á mynd af fólki með þessa greiningu, það er hægt að gera ákveðnar ályktanir. Hins vegar, í þessum sjúklingum er ekki bara ytri, heldur einnig innra, enginn getur séð þær breytingar og stökkbreytingar.

1. Því að slíkir menn það er í meðallagi þroskahömlun. Þannig, the láréttur flötur af IQ þeirra hér um bil innan 30-60 (venjulega á svæðinu við 51).
2. Næstum allir sjúklingar (og að 90% sjúklinga) að upplifa margs konar ræðu erfiðleika.
3. Fólk með þessa stökkbreytingu lítill vexti. Menn vaxa ekki yfir 155 cm, konur - 147 cm.

Frávik í hjarta

Hvernig annars séð þetta einkenni? Þannig eru sjúklingar endurskoðuð ákveðnar afbrigðilega hjartastarfsemi.

• Þessir menn slagæðarásar auk margs konar galla er sleglaskiptin.
• Oft greind coarctatio í ósæð, þeirra afbrigðilegu í ósæðarloku, gátta með op á milli galla.

Það er athyglisvert að slíkar breytingar eiga sér stað ekki svo oft, að þeir eru fram í um það bil 33% sjúklinga.

Önnur einkenni eru einnig oft fram

Það eru önnur einkenni sem geta komið fram hjá fólki með þetta heilkenni.

1. Cryptorchidism. Það kemur fram í tæplega 80% karla. Þessi skortur á eistum í náranum vegna undescended þeirra.
2. In 75% sjúklinga augljóst ofloðnu. Þessi aukna hárvöxtur er karlkyns gerð: fótum, handleggjum, bringu.
3. Einnig, margir sjúklingar með hjartsláttartruflanir eru til staðar.

greiningu

Endilega að tala um, í samræmi við rannsóknir hvernig læknar geta sett þessa greiningu. Svo, fyrsta bjalla í leitarreitinn vandamáli verður alltaf útliti sjúklingsins. Hins vegar, á þeim grundvelli eingöngu til greina óraunhæft. Í þessu tilviki, læknar geta notað eftirfarandi aðferðir:

• Áskilið erfðafræðilega próf er gert. Læknar að greina RAF gen fyrir tilvist stökkbreytinga.
• Við þurfum rannsóknir ss ómskoðun, hjartalínuriti, hjartaómskoðun.
• Einnig með því að nota FISH aðferð. Þessi rannsókn, sem ákvarðar röð af manna DNA.
• Og, auðvitað, þarf ýmsar prófanir taugakerfi.

meðferð

Ef sjúklingur greinist með Rubinstein-Teybi heilkenni, meðferð sem hann þurfti fyrir viss. Hins vegar er engin ein valkostur val lyfjafræðileg tækni og tól. Allt verður fyrir sig. Það mikilvægasta hér - tilvist tiltekinna einkenna. Og þetta heilkenni, við the vegur, er fram hjá öllum sjúklingum á margan hátt, eins og það hefur a breiður breytileika.

Svo, í barnæsku, sjúklingurinn verður sérstakt sjúkraþjálfun, barnið er ekki langt að baki í vexti. Og fyrir þróun heilans þarf að nota sérstaka námsáætlun.

Taka lyf sem og skurðaðgerð, aðeins þarf að sérstökum ábendingum. Þessi þróun er ekki hægt í öllum tilfellum heilkenni. Jæja, það skal tekið fram að til þess að losna við þetta vandamál er ómögulegt. Þetta er ekki sjúkdómur sem hægt er að lækna með lyfjum. Svo, lyf til að hjálpa að takast aðeins með ákveðnum einkennum.

Spár og fylgikvillar

Hvað annað er hægt að segja um slíka sjúkdóma eins Syndrome Rubinstein-Teybi? Spá og alls konar fylgikvillum - það þarf líka að segja. Meðal erfiðleika hámarks hættu valdið ýmsum sjúkdómum í hjarta, hjartsláttartruflanir, óeðlileg þróun hjarta lögun. Það getur einnig átt sér stað stöðugt eyrnabólgu, heyrnarskerðingu þróast. Oft eru sjúklingar einnig ör á húð.

1. Erfiðleikar með fóðrun börn með þessa greiningu leiðir til líkamlegrar vanþróun þeirra.
2. Helstu orsakir dauðsfalla hjá börnum á unga aldri - a öndunarfærasýkingu. Og þeir eru vegna misnotkunar hjarta.
3. Varðandi þróun: barnæsku, er það seinkað um u.þ.b. 6/5 mánuði. Á aldrinum 6 ára, sjúklingar geta lært að lesa, en almennt þróun er verulega hærra en stig af fyrstu flokkarann.

Jæja, hvað það er mikilvægt að segja, ef við teljum þetta vandamál sem heilkenni Rubinstein-Teybi - lífslíkum. Hversu margir slíkir menn geta lifað? Svo segja læknar að spá er alveg góður, og lifun er hátt.