Hvernig á að gera erfðafræðilega greiningu? Genetic Analysis: gagnrýni, verð

Þróun erfðafræði lokum farið út fyrir eingöngu vísindalegum kenningum og breytt í starfsháttum iðnaðarins. Margir af læknum dag eru að nota erfðarannsóknir upplýsingar til að setja rétta sjúkdómsgreiningu, að sjá mögulegt að útrýma sjúkdómum og þá þætti sem stuðla að þróun þeirra. Til að gera þetta, sjúklingurinn þarf bara að fara erfðafræðilega próf sem sýnir heildarmynd af tilhneigingu til sjúkdómsins.

Nokkur orð um DNA

Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - er flókið setja af kirni, sem eru mynduð í keðjunni - Gen. Það er þetta innanfrumu myndun ber arfgengan upplýsingar frá foreldrum og send til barna.

Á þeim tíma sem myndun fósturvísa fer fram mjög hröð frumuskiptingu. Á þessu stigi, að ræða litla galla, sem eru kallaðir genastökkbreytingar. Það er að þeir sem skilgreina persónuleika einstaklings. Stökkbreytingar geta verið bæði jákvæð og neikvæð.

Vísindamenn hafa að hluta verið fær um að ráða mannlega erfðafræðilega kóðann. Þeir vita að viðstöddum nokkrum genum valdið sjúkdómum, og sem stuðla að meðfædda andstöðu við sumum sjúkdómum. Genetic greining gefur læknum mynd af því hvernig það er betra að meðhöndla sjúkling, gefið tilhneiging hans.

Monogenic sjúkdómar og polymorphism

Læknar mæla með að gera erfðafræðilega greiningu á hvern einstakling. Það er haldin einu sinni á lífsleiðinni. Samkvæmt niðurstöðum erfðafræðilega vegabréf er gert. Það er bent á allar mögulegar sjúkdóma og tilhneigingu til þeirra.

Því að meðfæddra sjúkdóma eru monogenic stökkbreytingar. Þeir koma vegna breytinga á einum núkleótíða í geninu til annars. Oft eru slík skipti skaðlaus, en getur stundum valdið alvarlegum veikindum. Meðal þeirra eru, til dæmis, fenilketanuriya og vöðvarýrnun.

Fjölbreytni er í tengslum við skipti kima í geni, en ekki beint valdið sjúkdómnum, en aðeins þjónar sem vísbendingu um tilhneigingu til slíkra sjúkdóma. Fjölbreytni - nokkuð algengt fyrirbæri. Það sýnir sig í meira en 1% af einstaklingum í þýðinu.

Að viðstöddum fjölbreytileika gefur til kynna að við vissar aðstæður, áhrif skaðlegra þátta geta fengið sjúkdóm. En þetta er ekki greining, en aðeins einn af valkostunum. Ef þú lifa heilbrigðu lífi, forðast skaðleg þætti, er líklegt að sjúkdómurinn mun aldrei birtast.

Rognozirovanie arfgenga sjúkdóma

Þróun nútíma erfðafræði ekki aðeins til að ganga úr skugga um tilvist meðfæddra sjúkdóma eða tilhneigingu til þeirra, en einnig til að spá fyrir um heilsu ófæddra barna. Í þessu skyni, foreldrar á undirbúningsstigi meðgöngu er nauðsynlegt að fara erfðafræðilega greiningu. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef annað foreldrið hefur þegar flókna sjúkdóma.

Þetta á einnig við sjúkdóma sem eru liðin erfðafræðilega. Meðal þeirra er dreyrasýki, sem hefur áhrif á nánast allar monarchic konungaætt Gamla Evrópu, þar hjónabönd voru algeng til að styrkja pólitísk tengsl.

Einnig erfðafræðilega greiningu mun sýna tilhneigingu barnsins til krabbameins, sykursýki, háþrýsting, kransæðasjúkdóm. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef einhver af framtíðinni foreldra í fjölskyldunni hafa svo sjúkdómsgreiningar. Verið einangruð má víkjandi (bæla) ástand, en það er líklegt að í framtíðinni barnið sem þeir eiga sér stað.

Mælingar á meðgöngu

Ef á þeim tíma sem skipulag barnsins er mælt með því að afhenda greiningar foreldra, á meðgöngu gerðar erfðafræðilega próf fósturs. Í þessu skyni, eru tekin til greiningar legvatni, naflastrengsblóði eða fylgju hluta.

Slíkar rannsóknir eru þarf til að ákvarða möguleika á meðfæddra sjúkdóma. Þetta er mjög óútreiknanlegur sjúkdómur sem eiga sér stað sem afleiðing af fósturs stökkbreytingar sem ekki er hægt fyrirséð fyrirfram. Meðal þessara sjúkdóma tilheyra Downs heilkenni þegar fóstrið fyrir sumir ástæða það er auka litningur. Eðlilegt upphæð fyrir mann - 46 litningar, 23 pör, einn frá föður og móður. Down-heilkenni virðist 47th stakt litning.

Einnig, erfðafræðilega stökkbreytingar í er hægt að gangast undir flókna smitsjúkdóma á meðgöngu: sárasótt, rauðum hundum. Samkvæmt niðurstöðum þessarar greiningar er heimilt að ákveða að fara í fóstureyðingu, vegna þess að ófætt barn væri alveg unviable.

Konur í hættu

Að sjálfsögðu er próf fyrir sjúkdómi fósturs væri betra að gera allt verðandi móðir, en það eru a tala af ábendingum um þessa aðferð. Fyrst af öllu, er það aldur. Eftir 30 ár, alltaf mikilli hættu á frávikum í fóstur. Það eykur einnig ef það hefur verið frá fósturláti. Til upphafi kunnugt um hættu, það er nauðsynlegt að standast próf sem sýna að allt sé í röð.

Komið fram hjá þunguðum konum og smitsjúkdóma, og meiðsli. Þeir geta einnig haft áhrif á gang myndun fósturs. Því fyrr sem þeir eiga sér stað, því meiri hættu á hættulegum stökkbreytinga.

Það er alltaf hætta á óviðeigandi þróun fósturs, ef á því andartaki að getnaður eða á fyrstu stigum á eftir móður féll undir áhrifum hættulegra þáttum. Þeir eru flokkuð sem áfengi, sterkum lyfjum, skynvilluefni, röntgengeislun og önnur geislun.

Og, auðvitað, betra að vera öruggur, ef fjölskyldan hefur nú þegar eitt barn með meðfæddum göllum.

faðerni Test

Stundum í lífinu, og slíkar aðstæður þegar faðerni barns er ekki. Eða af einhverjum ástæðum það er enginn vafi á því að ættingjar, föður og barn, eða móður og barns. Í þessu tilfelli er hægt að framkvæma erfðafræðilega blóðprufu til að ákvarða tengsl. Á nákvæmni slíkra rannsókna, meira en 90%.

Já, og aðferðin sjálf er einföld. Það er nóg að afhenda blóð foreldri og barn. Multiple Vísir er auðvelt að ákvarða hvort sameiginlegar gen í þessum tveimur fólki.

Feðrun, sem að jafnaði eru notuð í réttar vísindi til að sanna eða afsanna þörfina fyrir tilgang viðhald.

sjálfvirkri lyf

Á hverju ári, hafa læknar að ekki að meðhöndla sjúkdóma og vara þá áður en fyrstu einkenni. Eins og sést af erfðafræðilega greiningu, þetta er ekki svo erfitt. Þar sem arfgerð er nú þegar hægt að benda þar sem sjúkdómar sem maður er mest.

Þessi þróun hefur verið kallað forspárgildi (sjálfvirk) lyf. Byggt á erfðaefni vegabréf, læknir ákvarðar líf sjúklinga hans, viðvörun hann af hættulegum hlutum sem getur verið kveikja fyrir þróun sjúkdómsins. Það er miklu auðveldara og ódýrara en að taka langan, og stundum ekki mjög áhrifarík meðferð.

HIV / AIDS próf

Í dag, jafnvel prófanirnar gegn HIV / alnæmi inntar af hendi með erfðafræðilega rannsókn. The aðferð er ekki flókið, en lengd tíma sem könnun. En niðurstöður þessarar greiningar eru nákvæmari og ljós.

Margir nútíma greiningaraðferðum miðstöðvar gera erfðafræðilega greiningu, verð sem er aðgengilegt öllum á meðaltali sjúklingsins. Það veltur allt á þeim tilgangi: kostnaður er mismunandi frá 300 rúblur á tugum þúsunda. Því það er engin ástæða til að neita að stunda slík rannsókn upplýsandi, sérstaklega ef það er hægt að bjarga lífi yðar og börnum yðar.