Neurofibromatosis hjá börnum: einkenni, greiningu, meðhöndlun

Neurofibromatosis er arfgengur sjúkdómur, sem einkennist af útliti æxla. Sem reglu, flestir einkennist af góðkynja staf. Æxli er hægt að staðsetja á húðina, í heila eða mænu, taugar og önnur líffæri. Meðferð felur í sér með skurðaðgerð brottnámi æxli og fylgjast með honum fylgikvilla. Oft greinast neurofibromatosis í börnum. Einkenni í hverju tilviki getur verið nokkuð. Hins vegar læknar greina allt hóp klínískra einkenna Sjúkdómurinn einkennist af. Um þá og helstu aðferðir við meðhöndlun sjúkdómsins hjá ungum sjúklingum við að lýsa í þessari grein.

Lýsing á sjúkdómnum

Neurofibromatosis er talið arfgengur sjúkdómur sem er í arf. Það einkennist af því byggja upp heilann / mænu- galla, húð, eru nokkrar af innri líffærum og taugakerfinu.

neurofibromatosis sjúkdómur birtist á æxlismyndun útsetti. Þegar æxli auka í stærð, geta þeir brjóta á líffærin, þar vekja þróun tengdum vandamálum.

Neurofibromas (æxli) yfirleitt birtast í æsku, heldur á kynþroska. Við fyrstu klínísku merki eru dökk blettir. Þeir eru ekki í fylgd með sársauka eða kláða. Brúnn blettur er hægt að staðsetja alveg hvar sem er í líkamanum, þar á meðal handarkrika og nára svæðið.

Samkvæmt sérfræðingum, oftast góðkynja neurofibromas annars eðlis, aðeins 5% af þeim verða að ferli æxlisvaxtar umbreytingu, þ.e. illkynja úrkynjun. Hins vegar, jafnvel góðkynja vöxtur bera oft ógn við líkamann. Málið er að með tímanum sem þeir auka í stærð, trufla eðlilega starfsemi ákveðinna innri líffæri.

Neurofibromatosis hjá börnum getur tengst óeðlilegum beinvef. The sjúkdðmsins bilinu vægt til mjög mikið, og með síðari í för með sér fötlun.

ástæður

Hvað veldur neurofibromatosis? Orsakir þessa sjúkdóms, í samræmi við sérfræðinga, er fjallað í 50% tilvika í arfgengri tilhneigingu. Til að vera nákvæmur, er það genaþættir hefur áhrif á vissar taugakerfi frumur úr manni (lemmotsity, sortufrumum, trefjakímfrumum endoneurial). Sjúkdómurinn birtist í formi fjölmargra æxla sem eignast form blettum aldri, undir húð keila. Í sumum tilvikum, það getur verið vandamál með beinagrind. Þessi tegund af truflunum í líkamanum og hafa áhrif á hrygg taugum.

Sé um að ræða erfðafræðilegum sjúkdómum þróar stuðullinn eftir því hvaða gerð arf gallaða genið. Til dæmis, ef annað foreldri er með skemmd gen, helmingur börn geta þennan sjúkdóm erfa. Það er mikilvægt að hafa í huga að hve miklu leyti birtingarmynd sjúkdómsins er í beinu samhengi við tjáningu stig genum sjálfra.

Á hinn bóginn, orsök sjúkdómsins og oft framkvæma handahófi þáttur, sem er skyndileg stökkbreyting. Vísindamenn halda nú virkan rannsaka leiðir af sjúkdómum eins og neurofibromatosis. Orsakir sjúkdómsins hvað varðar sjálfkrafa stökkbreytingar er nú nánast ómögulegt að útskýra.

Það er mikilvægt að hafa í huga að sjúkdómurinn er greindur jafnt meðal karla og meðal sanngjarna kynlíf. Þess vegna er erfitt að tengja við kynlíf.

Neurofibromatosis í börnum á sér stað eingöngu vegna erfða náttúrunnar, sem skyndileg stökkbreyting - það er bara keypt meinafræði hjá eldri sjúklingum.

flokkun

Eins og er, sjúkdómurinn er yfirleitt venjulega skipt í sex formum:

• Recklinghausen sjúkdómur (neurofibromatosis gerð 1) greinist í 90% tilvika. Fyrir þetta formi er lýst með þróun á góðkynja æxli, litarefnis, blettum á húð, um afbrigðileika í beinum og breytingar á lithimnu.
• Neurofibromatosis tegund 2 er mjög svipuð klínískum einkennum í fyrstu gerð, en húð gallar eru ekki svo sýnileg. Í þessu tilviki, sem sjúkdómurinn er fram í formi margra neuromas heila og mænu, sem og í heyrnartauginni. Æxli í miðtaugakerfi, að jafnaði, sem myndast á milli 20 og 30 ár af lífi.
• Þriðja tegund er einkennist af miklum fjölda af neurofibromas, sem í sumum tilfellum getur það valdið a glioma í sjóntaug og heilahimnubólgu.
• Fjórða tegund vísað annað til sem hluti, eins og í þessu tilfelli, meinafræði áhrif á húðina staðnum.
• Fimmta gerðin með fjarveru hnúðóttur vefjaskemmdir, en tilvist með litarefni blettur í kaffi lit..
• sjötta tegund sjúkdómsins greinist hjá sjúklingum eldri en 20 ára, en í þessu tilfelli, erfðafræðilega þáttur spilar ekki sérstakt hlutverk.

Það er mikilvægt að hafa í huga að í ungum sjúklingum, aðeins tvær tegundir sjúkdómsins: neurofibromatosis gerð 1 neurofibromatosis tegund 2.

einkenni

Samkvæmt sérfræðingum, um þriðjungur sjúklinga í langan tíma og getur ekki gruna tilvist sjúkdóma. Oftast veikindi greindist á næsta venjubundna skoðun. Læknar segja nærveru lítilla hnúðar undir húðinni.

Annað Þriðjungur sjúklinganna sjúkdómsins neurofibromatosis uppgötva the merki um eitthvert röskunum í taugakerfi náttúrunni.

Margir læra um greiningu þeirra aðeins eftir heimsókn til Snyrtifræðingur. Brúnir blettir birtast á andlit, bak og útlimum. Það er þessi klínísk merki, að jafnaði, og er ástæða til að tilvísun til sérfræðings.

Það er mikilvægt að hafa í huga að aðeins öðruvísi fram neurofibromatosis í börnum. Einkennin eru oftast frá fyrstu dögum lífsins. Hér erum við fyrst og fremst að tala um margar litarefni blettum á húð. Sem unglingur fann litla æxli af mismunandi stærðum og gerðum. Þessi tegund af neurofibromas má aðeins nokkur hundruð eða meira. Hjá sumum sjúklingum, það eru breytingar í beinagrind (hryggskekkju, mjöðm vansköpun á höfuðkúpu beinum galla í auganu).

Það er mikilvægt að hafa í huga að æxlið getur breiðst til hvaða taug í líkamanum, en aðallega koma frá frumum taug rætur. Í þessu tilviki, að þeir valda ekki neinum alvarlegum brotum. Ef æxlið bein áhrif á mænu, það er alvarleg hætta á heilsu sjúklings.

Neurofibromatosis Recklinghausen (gerð 1) birtist venjulega sig á unga aldri. Af þessum sjúkdóms sem einkennist af myndun blettum aldri ljósbrúnt, litblær. Athyglisvert, þeir geta einnig að finna í fullkomlega heilbrigðum börnum. Ef fleiri en fimm slík blettir á líkamanum 5 mm í þvermál eða meira, er nauðsynlegt til að sinna sjúkdómsgreiningar próf til þess að útiloka slíka sjúkdóma eins og Recklinghausen neurofibromatosis.

The second tegund sjúkdómsins er oftast greind sem unglingur. Það einkennist af til myndunar á æxlum sem hafa áhrif á heyrnartauginni. Auk þess hafa sjúklingar flog, eyrnasuð, höfuðverk og andartruflanir.

greiningu

Í fyrsta lagi til að staðfesta þessi sjúkdómur þarf læknisskoðun, leyfa eins augljós klínísk einkenni nákvæma greiningu. Hins vegar, í sumum tilvikum, það þarf frekari skoðun. Læknir ætti að taka tillit til ofangreindar tegundir neurofibromatosis fyrir endanlegt greiningu.

Disease, Recklinghausen er staðfest með tilvist í sjúklingi af að minnsta kosti tveimur af eftirfarandi eiginleikum:

• Lisch hnútar.
• Brúnir blettir af brúnum lit og tiltekið magn af stærð.
• Sérstakar afbrigðilegur bein.
• Tveir eða fleiri neurofibromas.
• Litabreytingar í handarkrika / nára svæðið.
• Tilvist sjúkdóminn í nánustu ættingja.

Fyrir nánari rannsókn á núverandi æxli læknir yfirleitt skipar Hafrannsóknastofnunin, röntgengeislun og CT skannar. Röntgenmynd er nauðsynleg til að greina hugsanleg brot á mannabein vél.

Finna annað tegund af sjúkdómi felur í sér heyrnarrit. Þessi sérstaka rannsókn sem áætlað alvarleika heyra sjúklingsins.

Óháð því hvaða gerð sjúkdómsins er mælt með því að allir, án undantekninga, svokallaða greiningu á neurofibromatosis. Hann merkir sér algengustu erfðafræðilega próf, þar á meðal fæðingu. Síðasti valkostur - það er greining á legvatni eða chorionic villi.

Hvenær og hvað ætti að kalla læknir

Fyrst af öllu það skal tekið fram að meðferð þessa sjúkdóms oftast þátt nokkrir sérfræðingar. Taugasérfræðingi horfa ungur sjúklingur með barnæsku, og síðar gekk til liðs við aðra lækna. Eins og þegar hefur verið minnst hér að framan, neurofibromatosis er arfgengur sjúkdómur sem er tengd við stökkbreytingu tiltekinna litninga. Því róttæka meðferð nú bjóða læknar geta ekki. Í tilviki hratt flýtur sjúkdómsins er þörf á skurðaðgerð ef neurofibromas eru staðbundnar á innri líffæri. Neurosurgeons á herðar, að jafnaði, hafa verið ábyrg fyrir hnúðar æxli, sem eru einnig fjarlægt.

Hvað ætti að meðhöndla

Modern lyf getur ekki boðið róttæka aðferðir við meðhöndlun sjúkdómsins. Þess vegna læknar hafa tilhneigingu til að ávísa meðferð við einkennum. Það felur í sér móttöku sumra hópa lyfja ( "ketótífenfumarat", "Fenkarol", "Tigazon") til að endurheimta efnaskiptum í líkamanum og draga úr klínískum einkennum sjúkdómsins eins neurofibromatosis.

Meðferð er ávísað og aðeins læknir á einstaklingsgrunni, að teknu tilliti til sérstakra einkenni sjúkdómsins. Í skipun meðferðar er einnig tekið tillit tilliti til niðurstaðna úr the erfðafræðilega greiningu, þeirri niðurstöðu stuðningstækjavara, Augnlækningar og við krabbameini.

Og oft þarfnast tafarlausrar skurðaðgerðar. Það er mikilvægt að hafa í huga að til að fjarlægja allar æxlis getur verið mjög sjaldgæft vegna mikils tíðni ferlinu. Í sumum tilvikum, auk þess þarf húð ígræðslu. Helstu vísbendingar fyrir aðgerð eru eftirfarandi: alvarlegur verkur í viðkomandi svæði, dæld hnúta, illkynja sjúkdóma, röskun á líffærin. Í Lýtaaðgerðir á að skipa er afar sjaldgæft, eins og er líklegri til að auka á neurofibromatosis. Folk úrræði Meðferð óásættanlegt.

Í dag vitum við fjölda tilvika sjúkdómsins, sem á sér stað sem afleiðing af öðrum sjúkdómum. Það er hvers vegna það er svo mikilvægt að skilja vandamál eftirlitslaus.

mögulegar fylgikvillar

Eins og áður hefur komið fram hér að framan, ætti ekki að vera vinstri eftirlitslaus börn neurofibromatosis. Meðferð ætti að vera tímabær og hæfur. Annars mjög miklar líkur á alvarlegum vandamálum áhrif á vitsmunalega og líkamlega heilsu ungs sjúklings, gæði hans í lífinu. Sérfræðingar greina eftirfarandi mögulegar fylgikvilla:

• Háþrýstingur.
• Flog (sáust í 40% tilvika hjá börnum með fyrstu gerð veikinda).
• Heyrnarleysi.
• Talerfiðleikar.
• Hryggskekkja.
• Skert sjón.
• Seinkað kynþroska.

Neurofibromatosis hjá börnum, einkenni sem hafa verið lýst hér að framan, þurfa nauðsynlegur stöðugu eftirliti læknis, koma í veg fylgikvillum. getur verið að læknirinn mæli með endurhæfingu ráðstafana ef þörf krefur.

Heyrnarleysi í neurofibromatosis annarri tegund er talin vera vísbending um að setja sérstaka heyrnarskerðingu vefjalyfið. Tækið sendir stöðugt hljóð merki til heilans gerir barnið að skynja hljóð og þekkja ræðu.

forvarnir

Því miður, læknar geta ekki nú veita skilvirka forvarnir sjúkdómsins. Málið er að lokum orsakir hennar hafa ekki verið rannsökuð. Einungis fagmenn mæla með til að fylgjast stöðugt með heilsu barnsins, leiddi hann reglulega til læknisskoðana.

Hvenær ætti að láta neurofibromatosis

Hjá börnum voru einkenni fyrst birtast í formi af ljósbrúnu blettum á húð. Ef barnið hefur þessi einkenni, það er mikilvægt að ráðfæra sig við sérfræðing til að útiloka þessa greiningu hana.

Ef neurofibromatosis hefur þegar verið staðfest, verður þú stöðugt að fylgjast með ástandi litla sjúklinginn, æxlismyndunar. Þegar síðasta hækkun er einnig mælt með því að biðja um auknum hjálp.

Það mikilvægasta í þessu máli - til að greina sjúkdóminn eins fljótt og auðið er. Samkvæmt tölfræði, um 60% barna með þessa greiningu hafa tiltölulega væg sjúkdómseinkenni. Þar að auki, margir þurfa ekki sérstaka meðferð.

Þannig verður ljóst að á undan sinni ekki vera hræddur við slíka sjúkdóma eins neurofibromatosis hjá börnum. Myndir af ungum sjúklingum hafa greinilega sýnt fram á að þessi meinafræði geta lifað. Auðvitað, börn með alvarlegri form sjúkdómsins eru oft fylgikvillar koma upp. Hins vegar, með stöðugum aðstoð og stuðning sem þeir geta leitt mjög afkastamikill, og síðast en ekki síst, hamingjusömu lífi.