Spinal amyotrophy: sjúkdómar, sem einkenni og greining

Í fyrsta skipti Spinal amyotrophy var lýst á 19. öld (1891 - Verdniga og árið 1893 - Hoffmann). Alveg sjaldgæfur sjúkdómur, sem koma fyrir einn úr 100 þúsund. Disease, snýr að erfða sjúkdóma og einkennist af sár í vöðvavef. Þessar aðferðir eru tengdar hrörnunarferla í taugafrumur í fremri horn mænu- og mótor kjörnum heila stafa. Venjulega, fyrstu einkenni sjúkdómsins koma í fæðingu eða barnæsku. Einkenni fer eftir gerð sjúkdóms og getur komið fram sem lágþrýstingi, gipofleksii, sjúga truflun, anda og kyngja; í alvarlegum tilvikum, þessi meinafræði hefur banvæn. Í því skyni að gera greiningu, ættir þú að gangast undir erfðafræðilega próf.

Spinal amyotrophy: Einkenni

Klínísk fer eftir tegund sjúkdómsins. Vefjafræði vöðva dæmigerð ofvirkni (orsakast vegna eyðingu taugafrumur og vefja) amyotrophy - hverfinu heilbrigðum og sjúkum vöðvafrumum. Kannski uppistaðan sjúkdómsins fer vaxandi veikleika og rýrnun vöðva trefjum. Fyrst og fremst hefur áhrif á næstliggjandi útlimum. Með þróun sjúkdómsins í því ferli að smám saman þátt og aðra vöðvahópa. Oft má sjá sjúklingar kippir vöðva. Einkennandi einkenni meinafræði er kyphoscoliosis, samdrætti vöðva og öndunartruflanir, það er tengt við skemmdir á intercostal vöðvum. Á röntgenmyndum oft sýna þynning löngum beinum (humerus, lærlegg, o.fl.).

Werdnig-Hoffmann Fyrsta tegund er fram á unga aldri til sex mánaða. Á þessu tímabili, barnið er skráð vöðvum slekja, hyporeflexia og vöðvakiprings tungumál. Einkennandi eiginleiki af this tegund af sjúkdómum eru erfiðleikar við að kyngja (kyngingartregða), sjúga, auk öndun. Köfnun í 95% tilvika er orsök dauða barna yngri en eins árs. Fjögurra ára 100% banvæn.

Spinal amyotrophy second tegund er sýnd í 3-15 mánaða aldur. Ef rannsókn barn djúp sinum viðbrögð eru fjarverandi, hægt kyngingarerfiðleikar. Flest börn geta ekki skriðið og ganga, minna en 25 prósent hægt að sitja. Oft sjúkdómur endar í dauða.

Spinal amyotrophy Þriðja tegund, eða sjúkdómi, Kugelberg-Welander sjúkdómur, sem að jafnaði skráð á aldrinum 15 mánaða til 19 ára. Heilsugæslustöð, eins og tegund I, en sjúkdómurinn þróast hægt og rólega, með lengri lífslíkur. Máttleysi og þyngd tap byrjar með quadriceps í lærlegg vöðvum og sem beygja, yfir tíma mest áberandi einkenni koma fram og á fótum. Litlu síðar, eru hendur áhrifum.

Spinal amyotrophy fjórða tegund geta erfst, að sjúkdómurinn birtist í fullorðnum voraste frá 30 til 60 ára. Það einkennist af veikleika, þyngdartap vöðva. Þessi mynd er mjög erfitt differentsiirovat frá: hliðarstrengjahersli.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann greind með því að nota EMG (taugaleiðingarhraða er ákvörðuð, fer fram með rannsókn af vöðvum, sem eru innervated af heilataugum). Til að staðfesta greininguna það er nauðsynlegt að framkvæma erfðarannsóknum, sem bera kennsl á orsakir stökkbreytinga í 95% tilfella. Viðbótargreiningum aðferðir fela í sér vöðva vefjasýni úr þörmum, rannsóknir á virkni ensíma (aldólasi, kreatín kínasa).

Sértæk meðferð við þessum sjúkdómi er ekki til. Í því skyni að koma í veg fyrir þróun ósjálfráðar og hryggskekkju ávísað sjúkraþjálfun og corset. Sérstök hjálpartækjum tæki leyfa sjúklingi að borða, skrifa eða vinna á tölvunni.