Bráð hléum porfýría: einkenni, greiningu, meðhöndlun

Erfðafræðilegir sjúkdómar eru mest flókið og erfitt, því að alveg að losna við þá er ómögulegt. Ein slík sjúkdómurinn er bráð hléum porfýría. Þetta stafar af arfgengum sjúkdóm þar sem fjöldi porfýrína í blóði eykst. Þessi tegund af meinafræði er talinn einn af the vinsæll meðal allar gerðir af erfðafræðilegum porfýríu.

Á sjúkdómsins það er uppsöfnun eiturefna í mönnum líffæri. Oftast greinast meinafræði sanngjarnari kynlíf. Og það getur verið af stað með meðgöngu og fæðingu.

einkennum sjúkdómsins

Ef sjúklingur fær bráða hléum porfýríu, fela í sér einkenni:

• Sumir dofi í húð.
• Polyneuritis (margfeldi taugaskemmdum).
• Útbrot.
• Roði og þroti í húð.
• Litabreytingin og blöðrum á húð svæðum sem eru venjulega opin.
• Microcysts (minni þvagblöðru getu, þar benti viðvarandi brot af störfum sínum).
• Geðrof.
• Lífræn sjúklegar breytingar í lifur sem hafa áhrif á virkni þess.
• Blóðleysi.
• Coma.
• Verkir í kvið, og það er mjög sterkt. þeir eru í fylgd með frekari ógleði og uppköst.
• The eyðileggingu neglur.
• Auka þrýstingi.
• þvaglát röskun.
• Rugl, kvíði, ofskynjanir.
• Lömun öndunarvöðva.

Það skal tekið fram að fyrstu einkenni komið fram hjá sjúklingum á aldrinum 20 til 40 ára í formi árása. Þar að auki, þeir geta verið endurtekin oft eða gerast aðeins einu sinni á lífsleiðinni. Ef árás sjúkdómurinn þróast, getur það virðast vera brot af hálfu brainstem heilataugar (oculomotor og andliti), ósjálfráða NS.

Einkenni porfyrinvillu eru fram ekki öllum flugfélögum. Til dæmis, 80% af þeim gæti alltaf verið ókunnugt um vandamál. A lögun sjúkdómsins árásir er að í öllum myndum sínum í þvagi sjúklings breytist liturinn og verður bleikur, brúnn eða rauður.

Bráð konar porfýría eru sjaldgæf. Einkennum sjúkdómsins er lýst á annan hátt.

Pathology greiningu

Sé um að ræða sjúkdóma líkt og bráða hléum porfyrinvillu, sjúkdómsgreiningu ætti að vera varkár. Algengt er að nota á rannsóknarstofu próf í þvagi og blóði, sem ætti að sýna magn porphobilinogen, Porfýrín stigum í plasma. Ef að minnsta kosti eitt sýni var óeðlileg, getur sjúklingurinn er að úthluta viðbótar próf.

Til dæmis, það er mikilvægt að gera myndgreiningu á kviðarholinu, sem hjálpar til við að bera kennsl á garnastíflu. Í samlagning, there ert sumir greiningarviðmið til að hjálpa greina eins nákvæmlega og kostur er:

1. Á árás: þvagið er mjög skilst PBG og Ala hratt.
2. Í skimun fyrir því hve lækkun deamínasa virkni er hægt að gera á meðan fyrirgefningar.

Í báðum tilvikum, við mismunagreiningu hjá ætti að vera að sjúkdómum meðferð var mjög áhrifarík. Ef rannsókn er lögð á réttan hátt, og meðferð var árangurslaus og sjúklingurinn bíður eftir dauða (60% tilvika).

Það er einnig mikilvægt að prófanirnar hafi staðist alla meðlimi fjölskyldunnar sjúklingsins. Þetta mun hjálpa í framtíðinni til að koma í veg fyrir þróun porfýríu hjá afkvæmunum.

Hvernig er sjúkdómur?

Orsakir þróun meinafræði er alveg einfalt. Heme - sem prótínlausa hluti af blóðrauða - undir áhrifum ákveðnum þáttum fær um að breyta mjög eitrað efni. Það aftur á móti, rýrir vefjum undir húð.

Þar af leiðandi, kápa fer að verða brúnt, þynning. Með tímanum, húð sjúklingsins er þakinn sárum og sár, sérstaklega ef það kemst í snertingu við sólarljós. Sú staðreynd að útfjólublátt ljós veldur skemmdum og svo viðkvæm efni.

Þróun, sjúkdómurinn ferli hefur áhrif ekki aðeins epidermis. Einnig áhrif og brjóskfiska vefjum í nef, eyru. Auðvitað er það aflagast þá. Það er bráð hléum porfyría færir ekki aðeins líkamlega heldur einnig andlega þjáningu sem maður getur ekki litið á disfigured andlit sitt í spegli.

orsakir

Bráð hléum porfýríu - sjúkdómurinn er flókið og erfitt. Ástæður fyrir þróun þess eru sem hér segir:

1. Erfðafræðilega tilhneigingu: meinafræði er í arf.
2. Of mikill hraði á blóðfitu peroxíderingu.
3. lifrarsjúkdóm. Þetta er sérstaklega við um lifrarbólgu.
4. Strong efna eitrun handhverfurnar eða sölt hennar þungmálma.
5. Siderosis Kupffer frumur.
6. A einhver fjöldi af járni í blóði.
7. Langvarandi notkun þungur lyfja: barbitúröt, hormón.
8. Langvinna áfengissýki.

Hvaða þættir geta aukið hættuna á sjúkdómum?

Porfýríu (hvað það er - þú veist nú þegar) geta kallað fram:

• Ströngu mataræði. Hún líka er alvarlegt byrði á lifur, sem er skylt að vinna meira en venjulega.
• Streitu.
• Tekið á móti fjölda lyfja.
• Oft samband við hættuleg efni.
• Hormóna breytingar vegna meðgöngu eða blæðingar hjá konum.
• Complex smitandi sjúkdómum líkt og lifrarbólgu C.
• Óhófleg neysla áfengis.

Að meinafræði er ekki áhyggjur aftur og aftur, þú þarft bara að útrýma öllum þeim þáttum sem talin eru upp hér að framan, auk heilbrigðan lífsstíl.

horfur

Ef sjúklingur er greindust með bráða hléum porfyrinvillu, Horfur veltur á hversu mikið fundið er taugaendum. Tímabær upphafi meðferðar, þar útilokar einkenna innan 2-4 daga.

Ef sjúklingur alvarlega hreyfitaugakvilli, þá getur verið að engin einkenni að hverfa fyrir mánuði og ár. Sá eldri maður verður, því minna viðkvæm þáttum sem valda sjúkdómum. Hann hefur dregið úr tíðni árása.

Lögun af meðferð

Ef sjúklingur er greindur með bráða hléum porfyrinvillu, meðferðin skal leggja fram í blóðmeinafræði og endocrinologist. Að sjálfsögðu skal meðferð samþætt. Það felur í sér:

• Blóðvökvatöku (blóð hreinsun eiturefna með hjálp sérstaks búnaðar).
• Vernd gegn beinu sólarljósi.
• Miltistökur (flutningur á milta).
• Nota verkjastillandi lyf.
• Notkun lyfja til að lækka blóðþrýsting.
• Notkun á glúkósa lausn til innrennslis.
• и "Рибоксин". Notkun slíkra lyfja auk denozinmonofosfat og "Riboksin".
• Að nota þau tæki sem stuðla að því að fjarlægja húðina á porfýrína í þvagi.

Porfýríu (hvað er þetta - og lýst er hér að ofan) þarf samþætta nálgun við meðferð. Est meðferð kerfi gæti verið:

1. Til að byrja, skal leggja sjúklinginn inn á sjúkrahús. Hér er nauðsynlegt að stöðugt að fylgjast með hjartsláttartíðni, blóðþrýsting og önnur lífsmörkum.
2. Það er mikilvægt að útiloka algerlega alla þætti sem kveikja versnun sjúkdómsins.
3. Ef nákvæm orsök sjúklegar ástandi hefur ekki enn verið ákvörðuð, sjúklingurinn getur gert innrennsli glúkósu. Hins vegar er þetta meðferð hjálpar aðeins ef porfyría er ekki sterk árás.
4. Það er einnig mikilvægt að fljótt að byrja að nota sjúklingsins meðferð Hemin. Framför í þessu tilfelli, getur komið eftir 2-4 meðferðir.
5. Brotthvarf einkenna er einnig mikilvægur hluti af meðferð ferli. Það er nauðsynlegt að fylgja drykkjarvatni meðferð sem sjúklingurinn hefur ekki gerst ofþornun. Fyrir verkjum þarf parasetamól og sterk verkjalyf (ávísun læknisins). Til meðferðar á hjartasjúkdómum, og vandamál með blóðþrýstingi er hægt að nota beta-blokkar. Með sýkingu skal brugðist við með því að penicillin eða sefalóspóríni.

General flokkun

Bráð hléum porfyría er svo gerðum:

1. Meinafræði völdum skorts dehydratase.
2. Arfgeng coproporphyria.
3. Variegated porfýríu.

Hvaða lyf má ekki borða?

Bráð hléum porfyría geta komið fram vegna áhrifa tiltekinna lyfja. Þess vegna er nauðsynlegt að vita hver þeirra ætti ekki að taka svo sem ekki að vekja árás.

Svo ef maður hefur verið bráð með hléum porfýría bönnuð lyf listi er nauðsynlegt að vita af hjarta:

• Þetta eru mjög hættuleg lyf, "dapsón", "Danazól," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepín", "mepróbamat," "Novobiocin" "klórókíni."
• Hugsanlega hættulegt "klónazepam" "Ketamín", "Clonidin", "nortriptýlín", "Rífampícín" "Teófyllín" "Erytromycin", "Spírónólaktón".

sjúkdómavarnir

Því miður, læknar geta ekki nú boðið upp á úrval af fyrirbyggjandi aðgerðum sem gætu komið í veg fyrir sjúkdóma. Þó nokkrar ábendingar er hægt að framkvæma í heild stuðnings líkamans:

1. Það er best að hætta að reykja og drekka.
2. Það er mikilvægt að borða þá fæðu, sem liður sem innihalda umtalsverða vítamína, sérstaklega B hópnum
3. Vernda húðina frá beinu sólarljósi: gleraugu, læst föt, hatta eða húfur þegar farið er inn í götuna sem þarf!
4. Það er betra að koma í veg fyrir allar þessir þættir sem geta kallað fram blossi.
5. Það er mikilvægt að hafa samband við dietitian, svo hann hjálpaði til að velja besta mataræði.

Það eru nokkrar gagnlegar tillögur lækna sem sjúklingur verður alltaf í samræmi. Til dæmis, ef það ætti alltaf að vera armband, sem verður skrifað, að maður er sjúkdómur.

Það er alla eiginleika sem fylgja meinafræði. Vera heilbrigð!