Hunter heilkenni - sjaldgæfur smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi

Í læknisfræði, there ert a tala af sjaldgæfum sjúkdómum, eru þeir og Hunter heilkenni (Mucopolysaccharidosis gerð 2), sem til dæmis aðeins um 50 manns illa í Rússlandi. Sjúkdómurinn er arfgengur og er liðin frá móður til drengja. Allt líf hans móðir getur ekki verið kunnugt um að er smitberi skemmda gen. Líkurnar á fæðingu barnsins með meinafræði þessara kvenna - 50%. En það getur gerst stöku (tilfallandi) stökkbreytingu í genum fóstur, en foreldrar hafa ekki óeðlileg.

Hunter heilkenni, vélbúnaður þróun

Hjá mönnum er þúsund mismunandi efnaskiptum sem leiða "Úrgang" er framleiðsla að utan. Þegar Hunter heilkenni brotið skiptast slfmfjölsykra (glýkósamínóglýkön) eru ekki birtar, en safnast í öllum vefjum líkamans. Þetta er vegna þess að engin ensím iduronatsulfataza. Það er ljóst að í slíkum tilvikum, líffæri og kerfi hætta að virka almennilega, þá eru brot.

Hunter heilkenni, klínísk mynd

Í grundvallaratriðum einkenni byrja að koma aðeins eftir 2-3 ár, börn fæðast eðlilega, og foreldrar eru ókunnugt um sjúkdóma þeirra. Andliti lögun verða grófur rödd líka, öndun verður hávær og barnið byrjar að fá veikur oftar öndunarfæri veirusýkingum. Útlit drengur er að þykkt húð á andliti, stuttum hálsi, sjaldgæf tennur, þykkur vörum, tungu og nefi. Öll börn með Hunter heilkenni er svo svipuð við hvert annað, að þau eru tekin til bræðra.

Eftir þrjú eða fjögur ár gamall krakki verður erfitt að ganga, stirðleiki í liðum verða, hann missir samhæfingu, geta fallið. Allt beinagrind kerfi er að breytast.

Byrjaðu sjúkdóma sálarinnar, barnið getur orðið gröm eða árásargjarn. Sum börn sölubása. Færni sem barnið hefur eignast til aldurs þeirra, eru glötuð. Hann verður hjálparvana, ekki lengur tala.

Næstum allir sjúklingar áhrif á hjarta, efnaskiptaafurð safnast í lokar, sem veldur þeim að þykkna. Í unglingsárum, breytingarnar eru óljós, upphaf brota grein fyrir fullorðinsár.

Það eru tvær tegundir: sjúkdómseinkenni a Veiðimaður og B. Í fyrstu mynd, gengur hratt, það kemur þroskahömlun, og annað form er auðveldara þegar barnið hefur vistað upplýsingaöflun. Það fer eftir tegund af sjúkdómnum lífslíkur fólks getur náð 50-60 ára. Hins vegar, með alvarleg form af búa þau í allt að 8-9 ár.

sjúkdómsgreiningin

Hin fullkomna afbrigði uppgötvun um arfgenga sjúkdóma - Genetic rannsóknir á fóstur. En slík skimun er því ekki útilokað að pre-sjaldgæfar aukaverkanir er ómögulegt.

Í þvagi sjúklinga leiddi í ljós mikið magn af heparan súlfat og dermatan.

X-Ray mynd af beinagrind kerfi - margar dysostosis (frávik þroska beinagrindar).

Hunter heilkenni meðferð

Eiturlyf til að meðhöndla mucopolysaccharidosis tegund 2 hafa verið smiðuð og er vantar ensím. "Elapraza" visar til búnaöi. Hins vegar er hægt að fá ekki alla sjúklinga, eru eiturlyf kostnaður mjög dýr og aðeins í boði erlendis.

Meðferð barna með Hunter heilkenni skal greiddur af ríkinu, en yfirvöld neitað þeim, þar sem árleg neysla á mann er sambærilegt við fjárhagsáætlun fyrir viðhald á öllu heilsugæslustöð. En meðferð þessara barna til lífs, það er hægt að bera saman við meðferð sykursýki þegar maður þarf stöðugt insúlín. Allir vita að án insúlíni með sykursýki mun ekki lifa lengi, sama ástand og með þessari meinafræði. Foreldrar sem enn einhvern veginn tekst að fá lyf (styrktaraðila, kærleikanum), segja að barnið er að verða betri, byrja að ganga aftur og lifa eðlilegra lífi.