Maple síróp þvag sjúkdómur: a sjaldgæfur sjúkdómur sem leiðir til alvarlegra taugaröskunum

Disease hlynsíróp - er smitsjúkdómi, meðfæddum sjúkdómi sem er í tengslum við efnaskiptum veilum af amínósýrum svo sem leucine, isoleucine og valín. styrkur þeirra í vökva af mönnum eykst líkamans, sem veldur eitrun, ketónblóðsýringu, krampar og jafnvel meðvitundarleysi.

saga

Í fyrsta sinn Í birtum læknisfræðilegum greinum hlynsírópi sjúkdóm hjá fullorðnum það var lýst árið 1954 af lækni Menkes. Það fékk nafn sitt af því að sérkennilegu lykt af þvagi hjá sjúklingum. Rannsakendur horfði eins og það brenndur sykur eða tré síróp. Annar, vísinda nafn - sjúkdómur af greinóttum sýrur.

Það gerist um einu sinni á hundrað og fimmtíu þúsund nýburum, þar sem gerð arfleifð þessa gens - litnings víkjandi. Tekin sjúkdómur erfitt og oft leiðir til dauða í æsku.

Orsakir

Fyrir þróun sjúkdómsins báðir foreldrar verða að vera berar gallaða genið að vinnu-dehýdrógenasa-alfa keto sýrna greinóttri keðju. Í náttúrunni, þetta ensím er í prótein-ríkur matvæli eins og egg, mjólk, ostur, kjöt, alifugla og annarra. A barn þróar lífrænt atsidemiya, sem er afar hættulegt fyrir taugakerfið.

Maple sjúkdómur síróp þvag er algengara í gyðinga, Amish, mennonítar. Þetta er vegna þess að þeir búa í lokuðum félagslegum hópi, og hjónabönd eru líklegastar til að eiga sér stað á milli mjög fjarskyldari, sem þýðir að líkurnar á tilvist foreldra stökkbreytt gen ábyrgur fyrir að skiptast á amínósýrum eykst verulega.

einkenni

Af annarri viku eftir fæðingu getur örugglega uppgötva sjúkdóma hlynsíróp. Einkenni eru ekki hefðbundin hegðun barnsins: Hann er stöðugt að gráta hljóðlega, ekki borða, og oft kastar profusely, uppköst geta jafnvel komið fram. Með framvindu eitrun birtast krampa, vöðvaspenna eykst. Þetta kemur fram í líkama barnsins er dreginn, eins og það var, "tá línuna", með krosslögðum fótum á ökkla. Þangað þróun opisthotonos.

Ef foreldrar halda áfram að hunsa sjúkdóminn og kalla ekki læknir, næsta áfanga sjúkdómsins - brot af öndun og meðvitund. Börn verða silalegur, skortur á frumkvæði, falla í hugstol og þá dá. Taugasjúkdómar, jafnvel með hagstæðum niðurstöðu áfram fyrir líf. Þetta gjald, sem hefur ekki tímabært greinst sjúkdómur hlynsíróp. Sjúklingar Myndir vonbrigðum, og það sem mest sorglegt, flestir þeirra börn lýst.

Greiningin er byggð á greiningu á viðveru í þvagi hjá sem ekki eru gerjaðar amínósýrum, svo og í samræmi við klíníska einkenni.

flokkun

Það fer eftir álag á einkennum og hve miklu leyti inertness dehýdrógenasa eru til nokkrar gerðir af sjúkdómsins:

1. Classical. Skömmu eftir fæðingu virðist heilbrigt barn, bara nokkra daga, einkennin byrja að birtast. Fyrst er skortur á matarlyst og höfnun á brjóstinu, þá þyngdartap, tímabil öndunarstöðvun. Þá single clonuses og þá á m-tonic krampar. Það endar með dái. Ensímvirkni - minna en tvö prósent.
2. Reglubundin. Sjúkdómurinn hefur ekki birst í allt að sex mánuði, og jafnvel allt að tveimur árum af lífi. The kveikja vélbúnaður er flutt baktería eða veirusýkingu, bólusetningu eða mjög mikla aukningu á magn próteina í fæði. Einkenni koma smám saman. Ensímvirkni - allt að tuttugu prósent.
3. Tiaminzavisimaya. Í klínískum einkennum þess svipar til fyrri mynd. The nauðsynlegt munur er það sem er notað við meðhöndlun á vítamín B1, sem dregur marktækt úr þéttni amínósýra í þvagi og blóði.

meðferð

Þar sem maður er lagður inn á sjúkrahús í stöðu alvarlega eitrun, þá byrja að meðhöndla hlynur sjúkdómur síróp þvag er nauðsynlegt að afeitrun. Í þessu skyni, blóðvökvatöku, kviðskilun, blóðhluta, sem og afl þvagmyndun og hemosorption.

Eftir stöðgun sjúklings byrja að stilla efnaskiptatruflanir. Fyrst af öllu er það mataræði með minni prótein innihald, stundum mæli taka af brjóstagjöf. Strangt farið að réttinum til matar mun hjálpa til við að koma í veg fyrir frekari skemmdir á taugakerfi.

Nútíma tækni hefur gert nánast læknað sjúkdóma hlynsíróp. Vísindi bendir og framkvæmd í reynd lyf sem koma í stað nauðsynlegar amínósýrur. Þeir munu halda uppi umbrot innan eðlilegra marka, forðast eitrun jafnvel með venjulegt fæði.

Í samræmi við tilmæli og tímabær meðferð á sjúkrahúsi sem maður getur lifað fullu lífi. Því miður, taugasjúkdómatruflanir hjá börnum eru að þróa hratt, og foreldrar hafa ekki tíma til að grípa til viðeigandi aðgerða.