Raðgreiningu - raðgreiningu er ... Sanger

Það er vitað að genamengi mannsins samanstendur af fjórum "stöfum". Þeir eru venjulega vísað til sem A, C, G og T. Með öðrum orðum, á genamengi manna alveg gert upp af fjórum tegundum af efnasamböndum - adenín, sýtósín, gúanín og týmín. A fleiri litninga í genum er ekki merki um mikla þróun. Það segir bara um fjölda ógnum og áföllum, þar sem tókst að komast að ákveðnum líffræðilegum tegunda. Hvaða upplýsingar er að finna í DNA, og með hvaða aðferðum það varð mögulegt að ráða innihald genamengi mannsins?

Markmiðið með erfðafræðilega rannsókn

Full erfðamengi raðgreiningu leyfir þér að lesa öll röðinni af þessum "bréfum". Það gerir þér kleift að bera kennsl á óþekkt gen og gera læknismeðferð eins áhrifaríkar og mögulegt er. Það er ástæðan fyrir einn af vinsælustu heilbrigðisþjónustu (að sjálfsögðu meðal þeirra sem hafa efni á því) er raðgreining. Sykursýki, krabbameini og hjartasjúkdóma - sem hafa tilhneigingu til þessara sjúkdóma gerir það mögulegt að bera kennsl á DNA umskráningu aðferð. Byggt á þessum spám, maður hefur getu til að stilla lífsstíl til að draga úr skaðlegum umhverfisþætti. Því sumir vísindamenn telja að fullu erfðamengi raðgreiningu ætti að vera innifalinn í a setja af lögboðnum nýbura rannsókna.

Saga verkefnisins

erfðamengi umskráningu verkefni var hleypt af stokkunum í snemma 90s. Til þess að ljúka erfðamengi átti sér stað, það tók um hálft tugi ára. Þetta rannsóknarverkefni kom saman í kringum sig fræðimenn frá mismunandi löndum - Kína, Þýskalandi, Frakklandi og Japan. Í upphafi nýrrar aldar, Bill Clinton og Toni Bler tilkynnt opinberlega að "drög" að genamengi er lokið. Árið 2006, Nature Publishing hefur birt upplýsingar sem fengnar voru síðustu röð af litningi. Einnig á markaðnum var erfðafræðilega þjónusta exome raðgreining - ferli að bera kennsl á skemmd svæði í DNA sameindinni. Félagið telur að það sé á þröskuldi nýs tímabils.

Hvað er raðgreining?

Sequencing - þetta er lokastig greiningu á genamengi mannsins. Áður en Þessi skref eru tekin: efni valið og klónaðar. Og einnig kemur pretested DNA svæðinu einfaldari aðferðir. Sequencing - a endanleg ákvörðun af núkleótíð röð af DNA sameindarinnar. Í það heila eru tvær aðferðir við erfðafræðilega rannsókn: í fyrsta lagi með því að nota aðferð Maxam-Gilbert. Þetta er byggt á DNA aðskilnaði aðferðum einn og sama grunn. Það er auðveldari leið, sem í reynd er notað oftar. Þessi svokallaða dídeoxý aðferð, eða Sanger raðgreiningu.

Stage umskráningu erfðamengi Sanger

Hið síðarnefnda aðferðin felur í sér eftirfarandi áfanga rannsóknarinnar:

• rannsakað brot af DNA sameindinni þess kynblandast við vísi;
• Það kemur ensími efnasmíði á sameindinni;
• í næsta skrefi efnið er látið gangast undir rafdrætti;
• og að lokum, niðurstöðurnar eru greindar af vísindamönnum, erfðafræðingar á þeim autoradiograph.

Flest þessara tækja getur viðurkenna allt að 300 hljómsveitum í DNA sameindinni.

Ferlið decryption DNA Sanger

Upphaflegt Aðferðar þeirrar sem raðgreiningu sem vísindamenn væri hægt að nota til að vinna úr genamengi, var raðgreint með því að Sanger (Sanger raðgreiningu). Kjarni hennar samanstendur í eftirfarandi: The DNA er einræktað, og siðan var blandan var skipt í fjóra hluta. Hver af þeim er komið fyrir í sérstakri lausn, sem inniheldur eftirfarandi efni:

• sameind DNA pólýmerasa;
• grunnur sem auðvelda afritunar aðferð;
• sem er blanda af fjórum kirnum eintaka;
• einstakar afleiðum þeirra núkleótíða.

Þannig, genamengi Sanger nánast eins og manna DNA einrækt ferli. Þessi aðferð mismunandi aðeins í því blandað í fölsku hluti í kirni.

Afkóðunarferlinu dag

Nú aðferð við Sanger raðgreiningu er algjörlega sjálfvirkt. Það fer fram með sérstökum búnaði - þessar vélar eru kallaðar sequencer. Efnahvörf fara fram í einu rör. Niðurstöðumar sem fengust með umskráningu Sanger greind með því að nota tölvutækni. Modern sequencers geta "lesið" upplýsingarnar til að 600-1000 kirni samtímis. Með því að sjálfvirkur raðgreiningu aðferð er að gerast miklu hraðar en áður.

Mun það vera í boði?

Nú leiðandi löndum sem framleiða DNA raðgreiningu, eru Kína og Bandaríkin. Þau eru í stöðu samkeppni - vinna land sem er fær um að hallmæla fyrstu genamengi mannsins, útgjöld er minna en hundrað dollara. American rannsókn fyrirtæki sem heitir Ilumina - helstu óvini Kína í þessu máli. Kínverska vísindamenn í 2010 voru keypt fyrsta flokks búnað, sem gerði þeim kleift að hernema öll þessi ár leiðandi stöðu á markaði fyrir erfðamengi raðgreiningu þjónustu. En, fyrst, þessi tæki munu óhjákvæmilega verða úreltur, og í öðru lagi, að ráða DNA þjónustu er að verða fleiri og fleiri ódýr. Nú Kína vill ekki að eyða nú þegar vantar fé til búnaðar frá útlöndum - vísindamenn ákveðið að þróa eigin vélbúnaði hennar. Hver mun vinna bardaga fyrir mál - tíminn mun leiða í ljós. En í dag erfðamengi umskráningu í sumum tilfellum virði minna en $ 600.

Er gen afrit hjálpleg?

Hins vegar, ekki allt er svo einfalt í þessu máli. Sumir vísindamenn halda því fram að gen raðgreiningu ekki koma mikið gagn, hversu mikið mein. Getur þetta ferli er í raun eitthvað að vera einn einstaklingur eða framlag til vísinda? Hvers vegna sumir sérfræðingar sem tengjast deciphering DNA en mikilvægt?

Sú staðreynd að raðgreiningu tækni, í ljósi þeirra, eru ekkert annað en frábær-nútíma vegur getspár. Ábyrgð á að fá upplýsingar um genamengi sínu maður ber sig. Mismunandi varasöm eru að þrýsta fólki til að svara spurningum um DNA þeirra. Einhver að reyna þannig að vita sig betur. Einhver er að reyna að vernda sig frá sjúkdómnum - og er að gera allt til að vera örugg. Þó þessi aðferð getur verið mjög neikvæð.

Til dæmis, fólk sem veit að þeir hafa með sér hættu á að þróa krabbameinsdeild í framtíðinni byrja að þjást af alvarlegu þunglyndi og enginn endir hlaupa um til lækna. Og þetta þrátt fyrir að jafnvel heill raðgreiningu ávöxtun niðurstöður sem spá fyrir um þróun hræðilegu sjúkdóma hættu á 50%. Æ, þó nær bylgja móðursýki meðal viðskiptavina þessara þjónustu. Allt þetta hefur leitt til þess að sumir stjórnvöld, svo sem Bandaríkjunum, alvarlega skuldbatt sig til að takmarka starfsemi læknisfræðilegum fyrirtækja.

The erfðafræðilega vegabréf - já eða nei?

Í innlendum umhverfi er sífellt vinsælli hugtakið "erfðafræðilega vegabréf". En eins og er oft raunin, vísindin gat ekki séð allar afleiðingar árangri þeirra. Eftir umskráningu "bréfum" enn ekki tryggt að verði skilið rétt skrifað "orð". Til dæmis, erfðafræði getur enn ekki skýrt svar við spurningunni um hversu margir gen sem eru í genamengi mannsins. Áður var talið að þessi upphæð á bilinu frá 10 þúsund til 40 þúsund. Nú hafa vísindamenn sett fram þá tilgátu að þetta númer er á bilinu 10 - 25 þúsund. Meira einmitt er það ómögulegt. OG raðgreiningu á erfðamengi er bara eitt dæmi um hvernig vísindaleg uppgötvun verður orsök enn fleiri ósvaraðar spurningar.

Kostnaður við genamengi raðgreiningu er nú til 1 þúsund. Dollarar. Hins vegar er lestur af genum fyrir marga er eina uppspretta af viðbótar streitu. For the money viðskiptavinir fá slíkar niðurstöður, sem þá getur ekki sofið á nóttunni. Raðgreiningu - þessi rannsókn, sem felur í sér upplýsingar um mismunandi gen. Þar á meðal "erfðafræðilega vegabréf" felur í sér gen sem taka þátt í þróun á ýmsum sjúkdómum - sykursýki, offitu, hjarta- og æðasjúkdóma. Engin þörf á að vera erfðafræðingur alþjóðlega bekknum að skilja að þessir sjúkdómar geta verið erfðafræðilega bakgrunn, hins vegar, og lífsmáti sem leiðir mann til að gegna mikilvægu hlutverki.

mögulegar villur

Nú, margir vísindamenn benda til þess að í því ferli að raðgreining er oft ómögulegt að koma í veg fyrir mistök. Þar að auki, líkur þeirra er ekki mælt með tíundu og öllu prósent. Uppruni þeirra er tengdur við aðgerðir decryption tækni. Raðgreiningu - ferli sem hægt er að bera saman til að gera afrit af the gríðarstór myndinni lengd nokkur þúsund ramma. Á sama tíma leyft að gera eintök sem það verður ekki lengur en 20 ramma. Að þeir eru eins nákvæm og mögulegt er, að þeir eru fjarri "með panta" til viðbótar hluti skarast hver öðrum. Með umskráningu á genamengi manna er enn erfitt - vegna litninga lengd manna er tugum og hundruð milljarða bréfum. Verkefni er að safna mönnum genamengi var alveg metnaðarfull í mörgum löndum. Nú, hins vegar, er niðurstaðan er einungis hægt að gera einu - gen er sett saman úr fjölda villur. Kannski í framtíðinni, vísindamenn vilja vera fær til handtaka gögn nákvæmari. Og nú þurfum við að setja upp við þessar aðstæður.