Treacher-Collins syndrome: Einkenni, orsakir og meðferð

Treacher-Collins heilkenni áhrif á þróun beinum og öðrum vefjum andliti. Merki og einkenni þessa heilkennis getur verið töluvert, frá næstum imperceptible til alvarlega. Flest fórnarlambanna hafa vanþróuð andliti bein, einkum kinnbeinin og mjög lítið kjálka og höku (hjá ungbörnum). Sumir með heilkenni Treacher-Collins fæddist með gat í munni, sem er kallað "klofinn gómur". Í alvarlegum tilvikum vanþróun á andliti bein takmarkað í snertingu öndunarvegi, sem veldur hugsanlega lífshættulegan sjúkdóm.

Oft fólk með þessum augnsjúkdómi hallast niður, sjaldgæfar augnhárin, það er galli í neðri augnlokum, heitir coloboma. Þetta veldur fleiri í auga sjúkdóma sem geta leitt til sjónskerðingar. Að auki, það geta verið lítil eða óvenjulega shaped eyru eða fjarveru þeirra. Heyrnarskerðingu sér stað í um það bil helmingi tilfella. Það leiðir af galla í þremur litlum beinum í miðeyra, sem senda hljóð eða vanþróuð eyra skurður. Að viðstöddum heilkenni Treacher Collins hefur ekki áhrif á greind: að jafnaði, það er eðlilegt.

Stökkbreytingar í genum sem valda Treacher-Collins syndrome?

Algengasta orsök: stökkbreytingar í genum TCOF1, POLR1C eða POLR1D. Gene stökkbreyting TCOF1 - orsök 81-93% af öllum tilfellum. POLR1C og POLR1D - auka 2% tilvika. Einstaklinga án sérstaks stökkbreytingu á einu geni orsök sjúkdómsins er ekki þekkt.
Gen TCOF1, POLR1C og POLR1D gegna mikilvægu hlutverki í upphafi þróun beinum og öðrum vefjum andliti. Þeir taka þátt í framleiðslu á sameind kölluð ríbósómal RNA (rRNA), efna Cousin DNA systur. Netkoma RNA hjálpar til við að safna blokkir af próteinum sem finnast (amínósýrur) í hinni nýju prótein, sem eru nauðsynlegar fyrir eðlilega starfsemi, og frumulifunar. Stökkbreytingar af genum TCOF1, POLR1C, eða POLR1D skera framleiðslu rRNA. Vísindamenn telja að draga úr the magn af rRNA getur leitt til sjálf-eyðileggingu sérstökum frumum sem taka þátt í þróun andliti bein og vefi. Óeðlileg frumudauða getur leitt til tiltekinna vandamála með þróun andlitum fólks með Treacher Collins syndrome.

Eins erfði heilkenni Treacher-Collins?

Ef sjúkdómurinn kemur vegna stökkbreytinga eða TCOF1 POLR1D, er það talið að það er - A-litnings ríkjandi sjúkdómur. Um 60% tilvika eru af völdum nýrra stökkbreytinga í genum og gerist hjá fólki með enga sögu um ofbeldi. Í öðrum tilvikum er heilkenni er arfur gegnum stökkbreytt gen frá foreldrum sínum.

Þegar sjúkdómurinn er af völdum stökkbreytingar í geni POLR1C, er það talið að það er - A-litnings víkjandi mynstur arfleifðar. Foreldrar einstaklings með A-litnings víkjandi röskun hafa eitt eintak af stökkbreyttum genum, en þeir yfirleitt ekki sýna merki og einkenni sjúkdómsins.

heilkenni meðferð

Meðferð fer eftir alvarleika ástandsins, en geta verið:

• Erfðaráðgjöf - fyrir einstakling eða fjölskyldu, eftir því hvort sjúkdómurinn er arfgengur eða ekki;
• heyrnartæki - um er að ræða leiðandi heyrnarskerðingu;
• tann meðferð, þar með talið orthodontic miðar að því að því að leiðrétta malocclusion;
• Talþjálfun flokkar að bæta samskiptahæfileika. Tal Sjúkdómafræðinga vinna einnig með fólki sem eiga erfitt með að kyngja mat eða drykk;
• Skurðaðgerð aðferðir sem mun hjálpa bæta útlit og lífsgæði.