Tuberous og mænusigg

Áhrifin hans og mænusigg - arfgengur sjúkdómur, sem orsakast af breytingum á þeim 16 og 9 manna litninga. Einkenni sjúkdómsins koma fram á fyrsta ári af lífi nýbura. Sjúkdómurinn einkennist af sár á húð, auga, taugakerfi breytingar, fráviki í innri líffærum. Í kringum nefið útbrot birtist rauðleit í "fiðrildi" lögun og depigmentatsionnye blettur, ná allt að 1 cm í þvermál. tuberous
og mænusigg veldur útliti sem trefjakennt plaques á enni og slétt vaxkenndur
vöxtur. Birtast sem shagreen blettum - á húð með gróft þéttingu
yfirborð.

Á the botn af augans æxlinu og það er myndast sem að minnsta kosti growths breytir lit of the iris augans. Tuberous mænusigg barna birtist í formi krömpum nánast strax eftir fæðingu. Krampar illa klippt, og það eru mjög sterk. Smám saman að þróa þroskahömlun, allt að idiocy. Sjúklingar illa að fara í samband, tilhneigingu til að einhverfu. Áhrifin hans og mænusigg veldur tilfelli af separ og æxli í þörmum, og nýra, hjarta og öðrum innri líffærum. Myndast "honeycomb" ljós. Ef þig grunar að þessi sjúkdómur er framkvæmt kjarnorku Ómun og Tölvusneiðmynd af heila. auga könnun er framkvæmd með oftalmografii.

A fjölbreytni af klínískum einkennum sjúkdómsins eru afleiðing af eyðileggingu af tengdum og trefjakenndur vefur í innri líffærum.
Rannsóknir sýna að í æxlum eru mikil
fjöldi frumna af einni eða fleiri tegundum. The högg geta haft áhrif á gyrus
heila, basal ganglia, brainstem og litla heila. Það fer eftir því
að staðsetja æxlið veldur teppusjúkdómi f vatnshöfuð. Með tímanum, högg má brenndir eða þróast í illkynja risa klefa
astrocytoma. Í mjög sjaldgæfum tilvikum glioblastoma þróun.

Hingað til, lækna sjúkdómsins er ekki hægt svo skipaður aðeins einkennameðferð. Tuberous sjúkdómur greinist í nýburum á 100.000. Krampar uppskera barkstera,
Sjúklingar úthlutað nítrazepam og kLónasepami. Þegar miðað meðferð
Krampar þroskahömlun getur verið svolítið
hlé. Áhrifin hans og mænusigg er meðhöndluð með því að nota a ketonmyndandi fæða með
lágt í kolvetnum og prótíni og hár - fitu. Þetta gefur
hægt að draga úr tíðni krampa, og, ásamt skertri atsetazoplamidom
þá í lágmarki. Í tilviki vatnshöfuð shunt er framkvæmd. Fyrir leiðrétting á húð fer Argon leysir húð leiðrétting sjúklingar haldið upplýsingaöflun, sem bera á húð vöxtur fagurfræðilegu óþægindi. Ef það hefur áhrif á lungu skipaður af prógesterón, hjarta er meðhöndluð með lyfjum. Komi blæðingar nýrnastarfsemi, lífshættulegt neyðartilvik nephrectomy er flutt, stór blöðrumyndun í nýrum Phantom.

Vandamál tengd líkamlegri og andlegri fötlun, skal lagfæra stuðnings einstaklinga með fötlun með hjálp sálfræðingur í Center. The mikilvægur benda er sálfræðileg hjálp
foreldrar sjúkt barn. Viðleitni lækna, sálfræðinga og foreldra verður að vera
miðar að því að þjálfun sjálfstæða fæðu, færni foreldra
hreinlæti og viðhald barnsins sjálfs á salerni. Áhrifin hans og mænusigg hefur
léleg batahorfur fyrir líf. Oftast sjúkdóma endar
banvæn. Lífslíkur við þessa greiningu er um 5 ár.