Hvað er Alport heilkenni?

Alport heilkenni er arfgengur sjúkdómur, sem einkennist með endurtekinni beinni skerðingu á nýrnastarfsemi ásamt ásamt heyrnartæki röskunum eða jafnvel sjón. Á þessari stundu, í okkar landi af þessu tagi veikinda meðal barna (að mestu) Óviss um 17: 100 000.

Helstu ástæður

Samkvæmt sérfræðingum, Alport heilkenni er orsök sökum frávika í geni, sem er staðsett í the langur armur X litningnum í svokölluðu 21-22q svæði. Að auki, brot af svokölluðu órofa uppbyggingu kollagen gerð 4 er einnig orsök sjúkdómsins. Undir kollagens er skilið í vísindunum um slflcra prótína, sem er bein hluti af bandvef sem veitir mýkt og samfellu.

einkenni

Alport heilkenni er yfirleitt fyrsta gefur sig hjá börnum á aldrinum frá fimm til tíu ár, og birtist í formi blóðmigu (blóð í þvagi til að finna). Oftast er þetta greining er að finna handahófi, það er, á næsta rannsóknar hjá sérfræðingi. Ennfremur Alport heilkenni birtist sem svokallaða dizembriogeneza stigmas. Þetta er tiltölulega minniháttar frávik sem spilar ekki sérstöku hlutverki í starfsemi helstu kerfi líkamans. Læknar segja epikant (lítill aukning á innri augnkrókinn), hár himinn, lítilsháttar aflögun bæði eyru og önnur einkenni. Skv heyrnarskerðing er líka viss merki um sjúkdóminn og heyrnarskerðing greinist oftar hjá drengjum. Allar ofangreindar einkenna oft mæta á unglingsárunum, en algengt langvinna nýrnabilun gefur sig aðeins á fullorðinsárum.

greining

Alport heilkenni í börnum er venjulega greind byggist á tilvist þessa kyns sjúkdóm gögnum í öðrum fjölskyldumeðlimum. Til dæmis, til að staðfesta sjúkdóminn nógu passa þrjá af fimm forsendum sem taldar eru upp hér fyrir neðan:

• heyrnarskertra;
• mortality tilfelli langvarandi skerta ættingja bilun;
• staðfesting á blóðmigu í fjölskyldunni;
• meinafræði auga;
• jafnframt með tiltekna gegnum breytingar á vefjasýni úr nýrum.

meðferð

Í fjarveru sérstaka meðhöndlun, læknar þarf fyrst að hægja á framvindu á nýrnabilun. Með þessari greiningu sem Alport sjúkdóm, eru börn stranglega bannað æfa, það mælir hollt mataræði. Great er hugað að hinu svokallaða endurhæfingu smitandi Foci. Að nota við meðhöndlun á frumuhömlurum og ýmis hormóna lyf stuðlar framför. Hins vegar oftast úthlutað nýrnaígræðslu sem fríðindameðferð. Það skal tekið fram að greining á blóðmigu án verulegs heyrnarskerðingu almennt er heldur hagstæðari sjúkdómsferlinu batahorfur. Í aðstæðum af þessu tagi nýrnabilun greinist mjög sjaldan.