Noonan heilkenni: lýsing, einkenni, meðferð

Það eru margs af fæðingargalla hjá börnum. Sumir þeirra eru talin vera mjög algengt. En það er sjaldgæfur sjúkdómur. Algengi þeirra er lágt. Hins vegar eru margir alveg alvarlegar afleiðingar. Einn af þessum pathologies er Noonan heilkenni. Næst skulum við íhuga það nánar. Þessi grein lýsir því hvernig og hvers vegna það virðist Noonan heilkenni. Photo veikindi verður einnig kynnt í textanum.

Yfirlit

Noonan heilkenni er arfgengur meinafræði. PTPN11 gen stökkbreytt því að klæðast foreldrar hans send til afkvæmis. Sem reglu, menn í þetta árangurslausar. Þess vegna er genið er miðlað í gegnum móður línu. Yfirleitt merktur fjölskyldu eðli sjúkdómsins. Mjög sjaldgæf tilfelli af non-arfgengur, en þeir eru einnig skráð í reynd.

sögulegar upplýsingar

Á einum tíma stunduð sem hjartalækni, barnalæknir Zhaklin Nunan, vinna á heilsugæslustöð í University of Iowa, ég tók eftir því að ákveðin hópur barna, sem samanstóð af bæði stráka og stelpur, sem höfðu lungum stenosis, oft einkennist af litlum hagvexti, dreift augu breiður, webbed háls sem staðsett er lágt auricles og lokbrá. Skoða samsetningu birtingarmyndum hjartasjúkdómum öðrum þroska frávik í 833 sjúklingum, læknir skrifaði í 1962 grein. Í starfi hún lýsti níu tilvikum þar sem um bakgrunn í hjarta galla meðfætt tegund og einkennandi andliti lögun, aflögun bringu og stunting. Veikindi greindist bæði í fólki karlkyns og kvenkyns.

Noonan heilkenni: Einkenni

There ert a tala af eiginleikum sem aðgreina frá öðrum meinafræði. Má þar einkum:

• Low vöxtur. Konur - 1,53, fyrir karla -. 1.63 m á þeim tíma fæðingu og líkama lengd og þyngd barnsins er innan eðlilegra marka. Stunting byrjar á aldrinum 2-3 ára.
• Breytingar andlit. Sjúklingar greindir Noonan heilkenni, hafa víða dreift augu möndlu lögun. Í innri horni húðfellingu er til staðar. Einnig benti lokbrá (augnlok sleppt) vegna skertrar vöðva virka, annað hvort vegna lítilla fals. Um það bil tveir þriðju af öllum börnum með raskanir eru truflanir á sjón. Þegar lokbrá takmarkaðan sjónsvið og þróar squint.
• bygging Brot kjálkar. Upper vanþróað, það er bogadregna mikil himinn. Bæði kjálkar með tennur interposition rangt.
• Low hækkun eða aflögun á eyrum. Sem afleiðing af þessu frávik eru heyrnarskert.
• Stuttur og breiður háls.
• Skjöldur-lagaður kistu með víða dreift geirvörtur.
• Aflögun olnboga (meðfæddum).
• Flatfoot.
• Short fingur.

Vansköpun innri líffæri

Noonan heilkenni er oft fylgja truflanir koma upp í hjarta- og æðakerfinu. Á meinafræði bakgrunni ljós þrengingu (stenosis) í lungum skottinu, og galla í sleglaskiptin. Í öðru sæti er frátekin af frávikum í þvag- og kynfærum. Þannig, nýrun í ljós galla svo sem vefjavanþroska (skortur á vef) eða fjarveru einni nýrum. Með tilliti til kynþroska, það er mismunandi frá eðlilegt að fullu gölluð. Stelpur fram oft eftir upphaf tíðir, í stráka - eistu eða cryptorchidism eru algjörlega fjarverandi. Einnig að finna brot af sæðismyndun. Í sumum tilvikum er sæðisfrumna eru algjörlega fjarverandi. Með hliðsjón af rekstri fyrir Noonan heilkenni eru í aukinni blæðingu. Sumir sjúklingar einnig má sýna frávik andlega þroska í mildu.

lögun

Það eru tvær tegundir af meinafræði:

• Familial formi. Það er mismunandi arfgengan litnings-ríkjandi tegund. Í burðarefnunum i stökkbreyttu geni afkvæmi birtast með meinafræði.
• The dreifður formi. Í þessu tilviki er stökkbreyting virðist í hverju tilviki. Í þessari arfgenga þætti er ekki ljós.

ástæður

Algengustu þáttur sem veldur á hinu sjúklega ástandi gena stökkbreytandi á PTPN11. Þetta veldur greinist í 50% sjúklinga. Hins vegar á ákveðinni prósentu af fólki með þetta heilkenni er erfðafræðilega þáttur er óljóst. Erfðir meinafræði gerist í A-litnings ríkjandi hátt. Heilkenni getur verið af stað með nýja stökkbreytingu. Af þessu leiðir að foreldrar með gen hafa ekki mikið tækifæri til að hafa annað barn.

greining

Það er fest í samræmi við þeim einkennandi ytri eiginleika (eins og lýst er hér að ofan). Einnig á greiningu rannsakað rannsóknarstofubreytu. Sér í lagi, það er lækkun sem sýnir styrk og testósterón, XII storkuþáttar í. Það eru líka verkfæri og rannsóknir. Skipaður af X-Ray á bringubeinið, hjartaómskoðun, ECG. Nota þessar aðferðir í ljós frávik innri líffærum. Læknirinn getur einnig ávísað samráð við erfðalæknisfræði.

meðferðarúrræði

Í tengslum við tengdar genum heilkenni meðferð er beitt sé ætlað fyrst og fremst að útiloka einkenni. Þegar aðgerð er úthlutað cryptorchidism. Á eistum sínum að fara í punginn. Með því að draga úr styrk andrógen hormónameðferð það er mælt með því. Í viðurvist nýrnabilun, blóðskilun er skipaður. Með það, the flutningur fer fram úr líkamanum gegnum efnaskiptum vörur utan nýrna blóði hreinsunar.