Wiskott-Aldrich heilkenni: lýsing á sjúkdómnum

Wiskott-Aldrich heilkenni er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif aðeins stráka. Það kemur fram í barnæsku og venjulega leiðir til dauða innan fimm til tíu ára.

Í fyrsta skipti sem sjúkdómurinn var lýst árið 1937 af þýska barnalæknir Wiscott. Hann horfði á hana frá þremur systkinum, sem þjást incessant blóðugum niðurgangi, exem og stöðugt bólgu í eyra, þótt fjórir systurnar voru alveg heilbrigð. Þegar í 1954, the American barnalæknir Aldrich nöfn komist að því að sjúkdómurinn er arfgengur sem X-linked víkjandi eiginleiki.

Veikindi er send til drengja og flytjandi stökkbreyta litningar eru konur. Landfræðilegur þáttur hefur engin áhrif á algengi vandans.

Einkenni sjúkdómsins

Wiskott-Aldrich heilkenni tengd minni fjölda blóðflagna. Á fyrstu árum ævinnar á sjúklingnum sýni þá eftirfarandi einkennum: léleg blóð storknun, viðvarandi exem, blóðugum niðurgangi. Í kjölfarið, það er fyrst og fremst immunodeficiency. Vegna skorts á T og B eitilfrumur mann er háð því að alls konar veiru og baktería sjúkdóma. Ónæmisbrest í börnum vekja varanlegt miðeyra sýkingar, lungnabólga, skútabólga, vatnssýki og mörgum öðrum alvarlegum sjúkdómum. Við þjást af sjúkdómnum er mun meiri hætta á að fá krabbamein. Það skal tekið fram að illkynja oft verða fullorðnir.

Við þjást af heilkenni Viskota-Aldrich heilkenni er oft sést aðeins blæðingum heilkenni, sem leiðir til röngum greiningu. Í slíkum tilvikum, aðeins eftir greiningu DNA, þar sem það er mögulegt að bera kennsl á gen sem ber ábyrgð á heilkenni ávísa rétta meðferð.

greiningu

• A heill blóðkorna til að bera kennsl á fækkun blóðflagna.
• Rannsóknin á smear blóði á burðarvirki skort á blóðflagna.
• Genetic greiningu (framkvæmt til að greina stökkbreytingar í geninu sem ber ábyrgð á uppbyggingu á prótein í blóðinu).
• Að ákvarða hversu mótefna-samsvörun.
• Að halda fósturgreiningar, til að bera kennsl Wiskott-Aldrich heilkenni snemma á meðgöngu.
• Ákvörðun prótlni I blóðþéttni Wiskott-Aldrich heilkenni.

meðferð

Því miður, nútíma vísindi hafa ekki enn fundið lækningu við þessa lamandi sjúkdómi. Það er vitað að blóðflögur eru eytt í milta, svo sjúklingar sem greinst hafa með "Wiskott-Aldrich heilkenni", var fjarlægt af líkamanum. Og sjúklingar tóku að líða miklu betur. Constant blóðgjöf með immúnóglóbúlíni og skipun viðeigandi sýklalyf bætir einnig almennt ástand sjúklingsins. Nú, að æfa sig af að kynna sjúklinga á beinmerg heilbrigðum stofnfrumum. En á meðan þessi aðferð er aðeins gerð með tilraun. Einnig pör sem hafa fundið fyrir þessu heilkenni í fjölskyldunni, það er mælt með því að fara allar nauðsynlegar prófanir áður skipuleggja barneignir.