Barnið niður - hvað þýðir það? Merki og einkenni Downs heilkenni

Orðið "niður" í samfélagi dagsins í dag er oftar notað sem móðgun. Í þessu sambandi, margir mæður með bated anda að bíða eftir niðurstöðum úr ómskoðun, af ótta við trufla einkenni. Eftir allt saman, barnið niður í fjölskyldunni - það er ordeal sem krefst líkamlega og andlega streitu. Svo er það Down-heilkenni? Hver eru einkenni?

Hvað er Down-heilkenni?

Down-heilkenni - þetta erfðafræðilega óeðlileg, meðfæddur litninga óeðlilegt. Það fylgir með höfnun sumra heilsu vísa og röskun á eðlilegri líkamlegum þroska. Það er mikilvægt að hafa í huga að orðið "sjúkdómur" á ekki við, þar sem við erum að tala um hóp af eiginleikum og sérstökum eiginleikum, þ.e. heilkennisins.

Elstu minnast á heilkenni sögn kom 1500 árum síðan. Þetta er aldur rekja til leifar af barni með einkennum Downs heilkenni, sem finnast í greftrunarsvæðið í frönsku borginni Chalon-sur-Saône. Greftrun var ekkert öðruvísi en venjulega, þar sem hægt er að álykta að fólk með svipaða fötlun eru ekki undir opinberum þrýstingi.

Í fyrsta skipti Down-heilkenni var lýst árið 1866 af breska lækni John Langdon Down. Þá vísindamaður kallaði þetta fyrirbæri "mongolism." Eftir nokkurn tíma, var meinafræði nefnt eftir uppgötvað.

Hverjar eru orsakir?

Um ástæður þess að það eru börn með Downs-heilkenni, varð það þekkt aðeins í 1959. Þá erfðafræðilega Skilyrði þessa sjúkdóms hefur verið sannað með franska vísindamannsins Gerard Lejeune.

Það kom í ljós að hið sanna orsök heilkennisins - tilkoma kostar par af litningum. Það er myndað á stigi frjóvgun. Venjulega, heilbrigð manneskja í hverri frumu er 46 pör af litningum í kímfrumna (egg og sæði og) Það eru einmitt hálf - 23. En á þeim tíma sem frjóvgun á eggi og sæði öryggi, erfðafræðilega Kit þeirra sameinast til að mynda nýja frumu - a zygote.

Fljótlega, zygote byrjar að skipta. Á meðan á þessu ferli, það kemur tími þegar fjöldi litninga í klefanum er tilbúin til að deila tvöfaldast. En þeir dreifa strax andstæðir pólar í klefanum, þá er hún skipt í tvennt. Þetta er þar sem villa á sér stað. Þegar líkurnar 21th par af litningum, það getur "grípa" við annað. Zygote áfram ítrekað deilum myndast fósturvísir. Þannig að það eru börn með Downs-heilkenni.

gerðir af heilkenni

Það eru þrjár gerðir af Downs-heilkenni, með hliðsjón af eiginleikum af erfðafræðilega ferli tíðni þeirra:

• Þrístæðu. Þetta er klassískt dæmi um tilvik þess - 94%. Það gerist þegar það er truflun á sundurleitni 21 pör af litningum meðan skiptingu.
• Translocation. Þessi tegund af Downs heilkenni er sjaldgæfari, aðeins 5% tilvika. Þannig er það flytja hluta af litningi allt gen eða á annan stað. Erfðaefni getur "hoppað" frá einum litningi í annað eða sama litningi. Útlit þessa heilkennis gegnir lykilhlutverki erfðafræðilega faðir efni.
• Mosaicism. The sjaldan komu mynd af heilkenni, er aðeins að finna í 1-2% tilfella. Með slíkri brots á líkamanum klefi inniheldur eðlilega sett af litningum - 46, og annar hluti - aukin, þ.e. 47. Börn með mósaík Downs heilkenni getur verið svolítið öðruvísi frá jafnöldrum sínum, en lítið eftir í andlegum þroska. Venjulega, svo greining er erfitt að staðfesta.

Birtingarmynd heilkenni

Að barn með Downs heilkenni eru auðveldlega viðurkennt strax eftir fæðingu. Það er nauðsynlegt að borga athygli á eftirfarandi þætti:

• yfirmaður smæðar, flata bak við höfuð,
• íbúð andlit, fletja nef brú;
• lítill haka, munni, eyru;
• auga með einkennandi falt og með skáhallandi slit;
• Oft opnaði munninn;
• stutt útlimum, fingur, háls;
• veikt vöðvaspenna;
• Palm breið tværgáende húð (í öpum) falt.

Oftast, börn með Downs-heilkenni eru viðurkennd af þessum merkjum. Þeir geta ákveðið að aðeins faglega, heldur einnig venjulegt fólk. Þá er greiningin er staðfest með nákvæmri skoðun og fjölda greininga.

Hvernig hættulegt heilkenni?

Ef fjölskyldan fæddist niður, þú þarft að meðhöndla það með vegna umönnunar. Venjulega þessi börn, auk ytri merkjum, þróa alvarlega sjúkdóma:

• skert ónæmiskerfi;
• með meðfæddan hjartasjúkdóm ;
• óeðlileg þróun brjósti.

Af þessum ástæðum, barn sem útsett niður oftar sýkingar bernsku, sem þjást af lungnasjúkdóma. Að auki, vöxtur hans er tengt með andlega og líkamlega þroska. Slow myndun meltingarfærum getur verið að ræða lækkun á ensímvirkni og erfiðleika í meltingu. Oft er barnið niður í þörf af a flókið hjartaaðgerð. Að auki getur það þróast truflun annarra líffæra.

Stundum, til að forðast óþægilega afleiðingar þær aðgerðir sem gripið í tíma til að hjálpa. Þess vegna er það mikilvægt að kanna á stigi fyrirfram fæðingu barnsins.

áhættuhópa

Að meðaltali var tíðni Downs heilkenni - 1: 600 (1 barn í 600). Hins vegar breytileg þessar tölur eftir mörgum þáttum. Börn hæðir eru oft fæddur til kvenna yfir 35 ár. Því eldri sem konan er, því meiri er hættan á að hafa barn með fötlun. Því mæður 35 ára er mjög mikilvægt að gera allar nauðsynlegar læknisskoðanir á mismunandi stigum meðgöngu.

Hins vegar fæðingu barna með Downs-heilkenni á sér stað hjá mæðrum allt að 25 ára. Það var komist að því að ástæður fyrir þessu geta einnig verið aldur föðurins, að viðstöddum náskyldum hjónabönd og einkennilega nóg, aldri ömmu.

greiningu

Í dag greina Down heilkenni getur verið á stigi meðgöngu. Svonefnd "próf fyrir Downs heilkenni" felur alls kyns rannsóknir. Allar aðferðir við greiningu fyrir fæðingu er kallað fæðingu og skilyrðum skipt í tvo hópa:

• ífarandi - skurðaðgerð felur í innrásina í legvatni rými;
• non-innrásar - engin kemst inn í líkamann.

Fyrsti hópur aðferða eru:

• Legvatnsástungu. Special nál girðing framleiða legvatni. Frumurnar sem eru í þessum vökva var látið gangast undir erfða rannsókn fyrir tilvist litningabrengl. Fræðilega, the aðferð getur verið hættulegt fyrir framtíð fósturs, svo það er ekki mælt allt.
• Fence lítið magn af vef (vefjasýni) var fóstur skel þáttur (chorion). Það er talið að efnið gefur áreiðanlegri niðurstöðu með erfðafræðilegum rannsóknum.
  

Seinni hópur aðferða eru öruggari, til dæmis, ómskoðun og lífefnafræðilegum rannsóknum. Down-heilkenni greinist við ómskoðun frá 12. viku meðgöngu. Venjulega, slík rannsókn er ásamt blóðprufum. Ef það er hætta á að kona hefur barn niður, það þarf að fara í gegnum allt sett af könnunum.

Get ég komið í veg fyrir það?

Koma í veg fyrir útliti barns með Downs heilkenni getur verið aðeins upp að í upphafi getnaðar með erfðafræðilegum móður og föður könnunarinnar. Sérstakar prófanir mun sýna hættuna á litningagalla sjúkdóma í framtíðinni fóstur. Þetta tekur tillit til margra þátta - aldur móður, föður, ömmu, að viðstöddum blóð ættingja hjónabönd, fæðingar Downs heilkenni í fjölskyldunni.

Greina vandamál snemma á meðgöngu, konan er frjálst að ákveða örlög fóstursins. Að ala upp barn með Downs heilkenni - mjög flókið og tímafrekt ferli. Allt mitt líf þetta barn mun þurfa a hár-gæði umönnunar. En við ættum ekki að gleyma því að jafnvel börn með slíkum fötlun geta fullkomlega í skóla og ná árangri í lífinu.

Er meðferð?

Talið er að Down heilkenni er ekki hægt að lækna, eins og það er erfðasjúkdómur. Hins vegar eru leiðir til að létta einkenni hans.

Börn með Downs-heilkenni þurft að gefa gaum. Ásamt hágæða læknishjálp, sem þeir þurfa rétta þjálfun. Þau eru löngu getur ekki lært hvernig á að annast um sig, þannig að þú þarft að glæða þessa færni. Þar að auki, þeir þurfa stöðugt fundur með ræðu meðferðaraðila og sjúkraþjálfara. Það eru sérstaklega hönnuð endurhæfingu program fyrir þessi börn og hjálpa þeim að þróa og laga sig að samfélaginu.

Þetta nútíma vísinda þróun og stofnfrumuígræðslu meðferð getur bæta fyrir töf í líkamlegum þroska barnsins. Meðferð getur staðla beinvöxt, þroska heilans, koma næringu innri líffæri, auka ónæmi. Innleiðing stofnfrumum í meginmál barnsins byrja strax eftir fæðingu.

Það er upplýsingar um virkni langtímameðferð tiltekinna lyfja. Þeir bæta efnaskipti og hafa jákvæð áhrif á þróun barn með Downs-heilkenni.

Niður og samfélag

Börn með Downs-heilkenni er mjög erfitt að laga sig að samfélaginu. En á sama tíma það er mikilvægt samskipti. Börn hæðir eru mjög vingjarnlegur, þægilegur til að fara á tengilið, jákvæð, þrátt fyrir skapsveiflum. Fyrir þessi eiginleika og þeir eru oft kallaðir "sól barn."

Í Rússlandi, viðhorf til barna með litningagalla óeðlilegt, ekkert öðruvísi viðskiptavild. Barnið langt á eftir í þróun, geta orðið tilefni athlægi meðal jafningja sinna, sem hefur skaðleg áhrif á sálfræðilega þróun hans.

Fólk með Down-heilkenni verður erfitt lífsleiðinni. Þeir gera ekki bara í leikskóla, í skóla. Þeir eiga erfitt með að finna atvinnu. Það er ekki auðvelt að stofna fjölskyldu, en jafnvel ef það tekst ekki, það eru vandamál með getu til að hafa börn. Men Downs árangurslaus, og hjá konum sem eru í aukinni hættu á fæðingu sjúka afkvæmi.

Hins vegar fólk með Down-heilkenni getur leitt fullu lífi. Þau eru fær um að læra, þrátt fyrir þá staðreynd að þetta ferli er að þeir eru miklu hægari. Meðal þessara manna eru margir hæfileikaríkir leikarar, sem leikhúsið Einföld var stofnað árið 1999 í Moskvu.