Börn Progeria: Ert þú börnunum tækifæri?

Börn Progeria - sjúkdómur erfða eðli, sem leiðir til óafturkræfum breytingum í innri líffærum kerfisins vegna ótímabæra öldrun heild lífveru. Í fyrsta sinn sem sjúkdómurinn hefur verið auðkennt og lýst í 1889 af John. Hutchinson og sjálfstætt árið 1904 af J. Guilford. Þrátt fyrir þá staðreynd að börn Progeria - sjúkdómur afar sjaldgæft, því uppgötvun hennar er lýst meira en 150 tilvikum. Og hver þeirra vandlega rannsakað mikla fjölda vísindamanna.

Aðeins einn af þeim 7 milljónir barna lækna greina heilkenni Hutchinson-Gilford. Börn Progeria er að þróa hratt - aðeins ári líkamsmeðferðir aldri sjúklings 5-9 ár. Krakkarnir í mjög sjaldgæfum tilfellum lifa til 23 ára aldurs, deyja úr sjúkdómnum meira dæmigerður aldraðra. Fyrstu merki um "elli, barna" birtast á börnum frá unga aldri (2-3 ára).

Sem slík meðferð er ekki til, það er, lyf eru skipaðir eingöngu til meðferðar við hlið sjúkdóma einkennum. En vísindamenn um allan heim eru að læra þetta og eru að leita að árangursríkur lifnaðarhættir til að takast það.

Progeria eftirfarandi einkenni einkennist barna:

• lítil vexti;
• ljós (13-22 kg);
• besta húð, þar sem skip sýnilegur;
• hægfara liðum í höndum og fótum;
• stór höfuð, en á sama tíma - smá mann;
• hár-kasta rödd.

Orsakir sjúkdómsins

Allir vísindamenn eru sammála um að börn Progeria er ekki sjúkdómur, er arf. Heimurinn þekkir til einn fjölskyldu, þar sem allir 3 börn erfa heilkenni.

Ekki svo langt síðan það var talið að eina ástæðan fyrir "aldur barnanna" - stökkbreytinguna á einum gen sem taka þátt í myndun prótein Lamin A. The klefi kjarnar eru byggð á grundvelli prótein. Í því ferli að umbreytingu í prelamina A þroskaða prótínsins having mistök. Svona því kallar Lamin A mismunandi verulega frá venjulegu prótíni. Þetta leiðir til margs konar sjúklegum breytingum í líkamanum barnsins, sem einkennist af sjúkdóms Hutchinson-Gilford. Börn Progeria byrja að þróast, sem veldur ótímabærri öldrun.

En sumir vísindamenn hefðu uppgötvað annað genið í DNA, stökkbreytingu sem óhjákvæmilega leiðir til sjúkdómsins. Óafturkræfum ferli í BAF-1 gene -prichina þróun galla í himnunni frumum. Þar sem BAF-1 verkar einnig á aðra önnur prótein, sem DNA röðin er í uppbyggingu þess veldur truflanir koma upp í öðrum próteinum.

Er það tækifæri?

Hingað til, vísindamenn andlit erfitt að ljúka alhliða rannsókn á ferli á stökkbreytingu gena. Og ef þeir ná árangri, þá veik börn vilja hafa raunveruleg tækifæri til að vinna börn Progeria, og læknar - til að koma í veg fyrir athafnir.

Það skal tekið fram að margir sjúklingar með daufri von um hjálpræði. Bandarískir vísindamenn hafa byrjað klínískar gegn þessum sjúkdómi. Það er mögulegt, þó að ekki hvert barn getur lifað í allt að þessum tíma. En í öllum tilvikum, ef próf eru vel og börnin Progeria er sigraður, það verður sigur fyrir alla þá sem eru að gera allt til að bjarga börnum sínum úr slíkum hræðilegum sjúkdómi.