Litninga stökkbreytingar: stutt lýsing og flokkun

Oft finnast í náttúrunni fyrirbæri sem kallast stökkbreytingar í litningum. Það er í tengslum við breytingu á skipulagi eða fjölda litninga og leiða til frekari þróunar á ýmsum göllum í líkamanum. Stökkbreytingar litninga er skipt í burðarvirki (það er breyting í uppbyggingu þeirra) og tölustafir (sem einkennist af breytingu á fjölda litninga í genamengi á par).

Burðarvirki stökkbreytingar í litningum. Þessi röskun, sem er í tengslum við að bresta og síðari bindandi hluta af litninga, sem leiðir í því að breyta the starting erfðaefni. Þeir geta verið:

- jafnvægi - í þessu tilfelli er skortur eða umfram erfðaefni, svo í flestum tilvikum þeir birtast ekki. En það er gríðarstór hætta á smiti ójafnvægi mengi erfðaefni í ræktun.

- ójafnvægi - í þessu tilfelli, ófædda barnið hefur fjölda alvarlegra sjúkdóma.

Það eru eftirfarandi leiðir til breytinga á litningi skipulagi:

• Úrfellingar - litninga stökkbreytingar sem eru tengd með litninga brjóta þræði og missi mikilvægan hluta þess. Slíkar breytingar leiða til alvarlegra afleiðinga, og í sumum tilfellum leitt til dauða.
• Endurtekning - stökkbreytingar sem eru tengd með tvöföldun á tilteknu svæði á DNA, og engin alvarleg meinafræði.
• Translocation - fer fram á brot tvær samliggjandi litninga. Þess vegna, tveir litningar skiptast einingar þeirra, mynda nýtt sett af erfðaefni.
• Insetsii - sem einkennist af að flytja af einu litningi til annars.
• Inversion - þegar stökkbreytingar í litningum mynda gjá kemur á tveimur stöðum í einu. Eftir það, sá hluti sem er staðsett á milli discontinuities, er snúið um ás, að breyta erfðafræðilega röð.

Tölulegar litninga stökkbreytingar. Eins og þegar nefnt, þessi tegund af stökkbreytinga eru tengd með breytingu á fjölda litninga. Eftirfarandi gerðir:

• Þrístæðu - litningagalli stökkbreytingu, sem er í fylgd með útliti í erfðaefni lauginni auka litningi. Þetta gerist ef við frumuskiptingu, eru dóttir litningar ekki á skjön. Slíkar breytingar valda og svipgerðar óeðlileg. Sumir þrístæðutilfella leitt til fósturláts í fyrstu stigum þróunar hennar. Orsakir stökkbreytinga enn ekki að fullu þekktur.
• Staklitnun - litningaafbrigðileikaprófi stökkbreyting sem einkennist af því að brotthvarf eins litningi. Í flestum tilvikum, svo lífvera er ekki raunhæfur, svo deyja á fyrstu stigum fósturvísum þróun.
• Poliplodiya - mjög sjaldgæft fyrirbæri, sem einkennist af nærveru í klefanum þrefaldaðist, og stundum jafnvel fjórfalt setja af litninga. Lífvera með slíkum fötlun eru ekki fær um að lifa - eða hann deyr fyrir fæðingu eða strax á eftir þeim.
• Tölulegar breytingar á kyni litninga - nokkuð algengt fyrirbæri, sem fylgir aukning á fjölda litninga í síðasta, 23. par.

Litninga stökkbreytingar: dæmi

Nútíma læknisfræði veit mörg tilfelli af börnum sem fæddust með litningagalla galla. Eins og fyrr segir veldur sumum litningum stökkbreytingar engin sýnileg viðbrögð á hluta líkamans, og sumir eru bara ekki í samræmi við lifa. En það er nokkuð vel þekkt erfðafræðilegum sjúkdómum, sem koma upp einmitt vegna breytinga á erfðaefni.

Til dæmis, Down-heilkenni - þrístæðu 21 er pari litninga. Slík brot fylgir meðfæddri vansköpun í hjarta og blóðrásarkerfi, og lögun í útliti einstaklings og þroskahömlun.

Patau Syndrome - þrístæðu 13 par. Fylgja slík brot óviðeigandi beinmyndun breytingar á lögun höfuðkúpu, polydactyl á fótleggjum eða handleggjum (sex fingur), í bága við hjarta-og taugakerfis.

Turner heilkenni - a staklitnun 23 (sex) litningi par, sem veldur því að fóstur fær aðeins einn X litning. Þetta fólk hægur þróun á æxlunarfæri, og veik tjáning síðari kyneinkenna.